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MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS

MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS. El diagn

Anita
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MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS

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Presentation Transcript

    2. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS El diagnóstico prenatal es un área de la medicina que emplea una serie de técnicas encaminadas al diagnóstico precoz de defectos congénitos fetales. Con esta finalidad emplea, el estudio de marcadores bioquímicos en sangre materna, el estudio citogenético de tejidos de origen fetal y la ecografía de la anatomía fetal.

    3. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Las anomalías cromosómicas por su carácter irreversible e intratable y por el elevado grado de discapacidades que produce, suponen unas de las más temibles incógnitas en el feto y una de las primeras preocupaciones en la vida de una pareja. Su incidencia es del 0.6% en RN vivos.

    4. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS

    5. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS

    6. MARCADORES ECOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS

    7. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Diagnóstico: Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Defectos abiertos del cuerpo fetal.

    8. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Marcadores bioquímicos del primer trimestre de gestación (8 – 14 semanas): PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo) B-HCG (fracción beta de la gonadotropina coriónica humana) Son glicoproteínas sintetizadas en la placenta. Se utilizan básicamente en el diagnóstico de síndrome de Down.

    9. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS En el Síndrome de Down: B-HCG elevada y PAPP-A disminuida a menos de la mitad de lo esperado (Brizot ML y cols. Obstet-Ginecol 1994; 84: 918-922). Para Wald y cols. la detección es del 63% con FP del 5% (Br J. Obstet Gynecol. 1996;103:407-412). Para Krantz y cols, la detección es del 63% (AM.J Obstet-Gynecol. 1996; 174: 612-616).

    10. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS En el Síndrome de Down: Para Orlandi y cols. la detección es del 61%. 87% con TN y marcadores bioquímicos. (Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:301 – 386) Dra Marisa Geller la detección es del 90% con B-HCG, PAPP-A y TN. (Boris Petrikousky y cols. Screning para Aneuploidias en primer trimestre. The Female Patient, 1999).

    11. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Conclusión en el primer trimestre del embarazo ( 8 – 14 semanas) en el diagnóstico del Síndrome de Down: 60% con B-HCG y PAPP-A. 90% con B-HCG, PAPP-A y TN. Método selectivo. Estudio citogenético de las vellosidades coriales o del líquido amniótico, confirmatorios.

    13. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Marcadores bioquímicos del segundo trimestre de gestación (15 – 20 semanas) son: B-HCG (fracción beta de la gonadotropina coriónica humana) AFP (alfafetoproteína) uE3 (estriol no conjugado) La AFP gilcoproteína sintetizada en el hígado fetal. El uE3 hormona esteroidea sintetizada en la placenta a partir de precursores fetales.

    14. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Diagnóstico con el Triple Marcador Bioquímico: Síndrome de Down: B-HCG elevada, AFP baja y uE3 bajo. Sindrome de Edwards: B-HCG baja, AFP baja y uE3 bajo. Defectos abiertos del cuerpo fetal: B-HCG y uE3 normales, AFP elevada.

    15. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS En el diagnóstico de cromosomopatias tenemos: Síndrome de Down entre 60% - 70% de detección con el TMB. (Conde AA. Y Cols. Triple Marker Test As Screening for Down Syndrome. Obst and Gynec Survey vol 53, nº 6 1998; 369-376) Detección del 35,71% ( Dr Héctor Fernández S. 2006). Síndrome de Edwards entre 60% - 80% (Dr Scope, Femego – 1999).

    16. DISTRIBUCION SEGÚN GRUPO ETARIO

    17. DISTRIBUCION SEGÚN SCREENING BIOQUIMICO

    18. DISTRIBUCION SEGÚN AMNIOCENTESIS

    20. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Conclusiones utilizando TMB en segundo trimestre del embarazo: Detección del 60% - 70% de Trisomía 21. Según estudio realizado fue del 35,71 %. Debe ser utilizado en embarazadas menores de 35 años. Método selectivo y no definitivo. No demostró utilidad en el diagnóstico de Trisomía 18. Se debe confirmar con amniocentesis genética..

    21. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS

    22. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Procedimientos No invasivos: BHCG + AFP + eU3 (TMB. 2do trimestre del embarazo) 60%-70% de detección. Es la técnica estándar actual. BHCG + AFP + eU3 + Inhibina A (Cuadruple Marcador Bioquímico. 2do trimestre de embarazo. 70%-80% de deteccióN (Wald y Cols. Pren Diagn. 1996; 16:143-53).

    23. MARCADORES BIOQUIMICOS Y CROMOSOMOPATIAS Procedimientos No invasivos: Test del trimestre medio: TN + HCG Hiperglicosilado en orina y Fragmentos Beta Core de HCG. 100% de detección en menores de 35 años (Bahado-Singh y Cols. Ultrasound in Obstet & Gynecol, 2000; 15:199-204). TMB + Marcadores Ecográficos del 2do trimestre + Edad materna 80% - 90% de detección (Yaguel S. American Journal Obstet Gynecol. 1998)

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