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Desarrollo del corazón, teratología y diagnóstico. Optativa: Embriología y teratología humanas Cristina Arqueros Cristina Castellà Clara Giménez. FASES INICIALES EN LA FORMACIÓN DEL CORAZÓN
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Desarrollo del corazón, teratología y diagnóstico Optativa: Embriología y teratología humanas Cristina Arqueros Cristina Castellà Clara Giménez
FASES INICIALES EN LA FORMACIÓN DEL CORAZÓN Migración de las células que forman el corazón, originadas en el epiblasto, a través de la línea primitiva en un orden anteroposterior bien definido.
Formación de la placa cardiógena en el mesodermo esplácnico, posterior a la membrana orofaríngea.
Aparición posterior de: • -cavidad pericárdica • primordio miocárdico • primordios endocárdicos tubulares.
Formación de : • Miocardio • Epicardio • Celoma pericárdico
- Hacia el día 21 o 22 después de la fecundación, la diferenciación de las células musculares cardíacas en el miocardio está lo suficiente avanzada como para permitir que el corazón empiece a latir.
DESARROLLO Y TABICACIÓN DEL CORAZÓN FORMACIÓN DEL ASA CARDÍACA • Bulbus cordis • Tronco arterioso • Cono arterioso
DIVISIÓN DEL CANAL INICIAL AURICULOVENTRICULAR DEL CORAZÓN - Formación de los cojinetes auriculoventriculares -Transformación de las células endocárdicas en células mesenquimales
TABICACIÓN TARDÍA DEL CORAZÓN: • Separación de las aurículas y de los ventrículos - División de las aurículas:
-Reordenación del seno venoso y del flujo venoso de entrada a la aurícula derecha
INERVACIÓN DEL CORAZÓN • Fibras nerviosas simpáticas (adrenérgicas) • Fibras nerviosas parasimpáticas (colinérgicas) • Inervación sensitiva (nervio vago)
SISTEMA DE CONDUCCIÓN: Nodo sinoauricular Nodo auriculoventricular Haz auriculoventricular Fibras de Purkinje
DIAGNÓSTICO PRENATAL Avances en el diagnóstico prenatal de enfermedades cardiacas
ÍNDICE • INTRODUCCIÓN • HISTORIA DEL DIAGNÓSTICO FETAL • Razones para realizar alguna prueba (ecografía) en el embarazo • TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
INTRODUCCIÓN • Definición (OMS). • Historia del diagnóstico fetal. - Primeros avances. - Desarrollo amniocentesis. - MVC (Muestreo de Vellosidades Coriónicas). - Diagnóstico por imagen.
ETAPAS EN LA HISTORIA DEL DESARROLLO FETAL • Primera fase: Etapa genética (1956-1967) • Segunda fase: Etapa genético-bioquímica (1968-1975) • Tercera fase: Irrupción de la ecografía (1970-1980) • Cuarta fase: Acceso directo al feto (1980-1983) • Quinta fase: La genética molecular (1983-1986) • Sexta fase: Auge de las técnicas de screening (1986-1994) • Séptima fase: El futuro (1998-?)
Razones absolutas: Útero pequeño o grande edad gestacional. Diabetes materna. Niveles elevados de AFP. Historia familiar de los defectos congénitos previos. Exposición a teratogénicos. Sospecha de muerte fetal. Razones relativas: Determinación de la edad gestacional. Monitoreo de desarrollo fetal. Posición de placenta o de feto. Otras. Razones para realizar alguna prueba (ecografía) en el embarazo
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • HISTORIA CLÍNICA PERSONAL Y FAMILIAR. • TRIPLE TEST: - Niveles de AFP. - Niveles de hCG. - Niveles de uE3.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO Diagnóstico por imagen: • ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN - Doppler de ultrasonido. • RMN • FETOSCOPIA
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO Métodos invasivos: • AMNIOCENTESIS: - Método. - 16ª-17ª semana. - Ventajas y desventajas. - Determina: - Compuestos químicos. - Cariotipo. - Trastornos estructurales. - Trastornos metabólicos hereditarios. - Madurez pulmonar (más adelante). - Riesgo de muerte fetal.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • BIOPSIA CORIAL: - Método. - 9ª-11ª semana. - Ventajas y desventajas. - Riesgos y complicaciones.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO • CORDOCENTESIS: - Definición. - 20 semanas después embarazo. - Complicaciones de pérdida fetal. • FUNICULOCENTESIS: - Definición. - Dificultades de punción. - Tasa de muertes fetales.
AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS • Factores de riesgo para su detección: - Alto riesgo familiar. - Alto riesgo fetal. - Alto riesgo materno.
Principales técnicas de diagnóstico de cardiopatías congénitas • Screening ultrasonográfico de CC: • visión de 4 cámaras: - Posición-tamaño. - Eje. - Ritmo-frecuencia. - Tamaño cavidades. - Válvulas A-V. - Foramen oval. - Otras. • Doppler:
Principales técnicas de diagnóstico de cardiopatías congénitas • Ecocardiografía fetal.
Malformaciones cardiovasculares • 20 % de las malformaciones congénitas (comunicaciones interventriculares, más frecuentes) • Causas descritas: - 4% mutaciones monogénicas - 6% aberraciones cromosómicas (trisomías o monosomías) - 5% exposición a agentes teratógenos específicos - 85% etiología multifactorial
Síndrome de Fallot • Cascada patogénica • Steno (1673) • Etienne-Louis Arthur Fallot (1888) “maladie blue” • 10 de cada 10.000 nacimientos vivos
Síndrome de Fallot Malformaciones: • Estenosis pulmonar • Hipertrofia del ventrículo derecho • Aorta acabalgada a a la derecha • Comunicación interventricular
Síndrome de FallotSíndrome de lactante cianótico • Signo clásico: Síndrome de lactante cianótico
Síndrome de FallotSíndrome de lactante cianótico • Comunicación interventricular: mezcla de sangre desoxigenada con la oxigenada. • Primeras manifestaciones de los síntomas dependen del grado de estrechez de las malformaciones: • Obstrucción ventricular derecha leve, no necesariamente padecen síntomas cianóticos. • Obstrucción ventricular derecha grave. Cianosis predominante.
Síndrome de Fallot Manifestaciones: - Cianosis - Crisis cianóticas - Auscultación pulmonar - Auscultación cardíaca Peligro: Falta de oxígeno que llega al organismo
Síndrome de FallotTratamiento • Cirugía: • Desobstrucción del tronco pulmonar • Reparación de la comunicación interventricular • Crisis de cianosi: • Oxígeno • Bolos de suero • Corregir la acidosis • Morfina • Propanolol (preventivo)
Síndrome de FallotTratamiento • Tratamiento alternativo: Falta de oxigenación o por características anatómicas. • Éxito quirúrgico (2002): 96,9% • Evitar el bloqueo postquirúrgico de la rama derecha