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cadenas parentales

REPLICACION DEL DNA. cadenas parentales. cadenas complementarias hijas. EXPRESION DE UN GEN. Núcleo. RNA mensajero o mRNA. Cadena de proteína naciente. RNA de transferencia. mRNA sale del núcleo. Citoplasma. T. C. A. G. T. TTT Phe (F) TTC " TTA Leu (L) TTG " .

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Presentation Transcript

  1. REPLICACION DEL DNA cadenas parentales cadenas complementarias hijas

  2. EXPRESION DE UN GEN Núcleo RNA mensajero o mRNA Cadena de proteína naciente RNA de transferencia mRNA sale del núcleo Citoplasma

  3. T C A G T TTT Phe (F)TTC " TTA Leu (L)TTG " TCT Ser (S)TCC " TCA " TCG " TAT Tyr (Y)TAC TAA Ter TAG Ter TGT Cys (C)TGC TGA TerTGG Trp (W) C CTT Leu (L)CTC " CTA " CTG " CCT Pro (P)CCC " CCA " CCG " CAT His (H)CAC " CAA Gln (Q)CAG " CGT Arg (R)CGC " CGA " CGG " A ATT Ile (I)ATC " ATA " ATG Met (M) ACT Thr (T)ACC " ACA " ACG " AAT Asn (N)AAC " AAA Lys (K)AAG " AGT Ser (S)AGC " AGA Arg (R)AGG " G GTT Val (V)GTC " GTA " GTG " GCT Ala (A)GCC " GCA " GCG " GAT Asp (D)GAC " GAA Glu (E)GAG " GGT Gly (G)GGC " GGA " GGG " CÓDIGO GENÉTICO

  4. Mutacion puntual en anemia perniciosa

  5. Mutaciones en fibrosis quistica

  6. Febrero 2001: se publica la secuencia completa del genoma humano • Human Genome Sequencing Consortium (Nature) • Celera Genomics (Science)

  7. PROYECTO GENOMA HUMANO Objetivos intermedios para llegar a la secuencia completa del genoma: • completar un mapa físico del genoma de modo de tener hitos de referencia a lo largo de cada cromosoma. • desarrollar métodos para ubicar genes conocidos en los cromosomas. •desarrollar métodos de secuenciamiento rápidos y eficientes •desarrollar áreas como la robótica •desarrollar herramientas de bases de datos y softwares adecuados para manejar e interpretar los datos del genoma. •formar recursos humanos •explorar las implicancias éticas, legales y sociales de la investigación genómica.

  8. PRINCIPALES HALLAZGOS EN NÚMEROS • el genoma humano contine 3164 millones de bases • un gen promedio contiene 6000 bases. • el número total de genes se estima en 30.000 • menos del 2% corresponde a la secuencia que codifica para las proteinas• • 50% del genoma son secuencias repetitivas (?) • el 99,9% de la secuencia del DNA es exactamente la misma en todos los individuos • se desconoce la función de un 50% de los genes descubiertos

  9. Organización del genoma humano

  10. Familias de genes

  11. Union peptidica

  12. Estructura primaria - Hexoquinasa

  13. Estructura secundaria a - hélice

  14. Estructura secundaria - hoja b

  15. Estructura secundaria - vuelta b

  16. Estructura terciaria - Hexoquinasa

  17. Estructura cuaternaria Hemoglobina

  18. Estructura 3D de la enzima con el sustrato Sitio activo de la enzima con el sustrato

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