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Anormalidades cromosómicas

Anormalidades cromosómicas. Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006. CARIOTIPOS. Bandas producidas por agentes proteolíticos ( Tripsina ), teñidos con giemsa. Bandas producidas con mostaza de quinacrina, fluorecentes al microscopio.

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Anormalidades cromosómicas

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Presentation Transcript

  1. Anormalidades cromosómicas Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006

  2. CARIOTIPOS

  3. Bandas producidas por agentes proteolíticos (Tripsina), teñidos con giemsa. Bandas producidas con mostaza de quinacrina, fluorecentes al microscopio. Ej. Px con genitales ambiguos BANDAS Bandas G Bandas Q

  4. Bandas producidas por temperatura y que son el contrario de las bandas G. Ej. Telómeros pequeños Bandas producidas con agentes químicos como hidróxido de bario, específicas para centrómeros. BANDAS Bandas R Bandas C

  5. NOMENCLATURA

  6. Nomenclatura de los cariotipos

  7. Còdigos usados en la nomenclatura estàndar • del =Deleción • de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada. • der =Cromosoma derivado. • dup =Duplicación  • ins =Inserción • inv =Inversión • signo menos  (-)=Pérdida

  8. Nomenclatura de los cariotipos • 46,XX – Cariotipo femenino normal. • 46,XY – Cariotipo normal masculino. •  46,XX, del (14) (q 23) • Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23. • 46,XY, dup (1) (q22 q25) • Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

  9. ANORMALIDADES

  10. Anormalidades cromosómicas • Alteraciones estructurales: • Desequilibradas • Equilibradas • Alteraciones numéricas

  11. Anormalidades estructurales desequilibrados

  12. Alteraciones estructurales:Reordenamientos desequilibrados • Deleción o supresión • Duplicación • Isocromosoma

  13. Deleciones •  46, XX, del (1) (q24q31)

  14. Duplicación 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

  15. Anormalidades estructurales equilibrados

  16. Alteraciones estructurales:Reordenamientos Equilibrados • Inversión • Translocaciones • Translocaciones recíprocas • Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica • Translocaciones por inserción

  17. Inversiones

  18. Translocación balanceada

  19. Translocación balanceada

  20. Ejemplos de Anormalidades estructurales:Síndrome de Criduchat

  21. Síndrome de Criduchat

  22. Síndrome de Criduchat

  23. ANORMALIDADES NUMÈRICAS

  24. Factores predisponentes • Edad materna avanzada • Edad paterna avanzada • Mutaciones génicas • Fertilización retardada • Radiaciones ionizantes • Ciertas drogas • Algunos virus

  25. Anormalidades numéricas Euploide: diploide (2n); haploide (n). Poliploìdias Aneuploìdias chromosome abnormalities in early spontaneous abortions

  26. Sìndrome de Down

  27. Síndrome de Down

  28. Síndrome de Down Retardo en el crecimiento

  29. Síndrome de Down Manchas de Brusfield

  30. Síndrome de Down Clinodactilia Pliegue simiano

  31. Síndrome de Down Pliegue simiano

  32. Síndrome de Down Hipotonía

  33. Fenotipo

  34. Síndrome de Down

  35. Mecanismo 70% 10%

  36. Translocaciones

  37. Translocaciones

  38. Portadora de una translocación

  39. Síndrome de Down 95%

  40. Síndrome de Down

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