Mutaciones

1. Mutaciones Marcela Fernández Montes Profesora de Biología y Ciencias

2. Tipos de mutaciones • Se define mutación a una alteración del material genético (ADN). • Estos pueden ser : • Génicas: Puntuales, afectando una o un par bases. Son las que ocurren dentro de un gen en la Replicación. • CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma. • GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de cromosomas

3. MUTACIONES GÉNICAS Sustitución Inserción Deleción

4. Clasificación según sus efectos • MutacionessilenciosasEj. AGG CGG ArgArg • MutacionesneutrasEj. AAA AGA Lys Arg • Mutaciones “sentidoerrado” (missense) • Ejaabásico - aaácido • Mutaciones “sin sentido” (Nonsence) Ej. CAG UAG Gln -----

5. Código genético

6. Aminoácidos

7. El albinismo Tipo 1 está producido por mutaciones en el gen de la tirosinasa • Situado en el cromosoma 11 humano. • Enzima implicado en el primer paso de la ruta de síntesis de la melanina

8. Mutaciones cromosómicas • Dos tipos: • Suponen pérdidas o aumento de un segmento del cromosoma: • Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes). • Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento. • Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma: • Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida. • Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa en otro cromosoma

10. SÍNDROME DEL CRI DU CHAT

11. Duplicación

15. ORIGEN DE LA EUPLOIDIA • Durante la meiosis NO se produce la disyunción de todos los cromosomas homólogos. • Se originarán gametos con 2n y otros con 0. • Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a triploides o tetraploides. • En plantas este fenómeno se consigue, experimentalmente, con colchicina

16. ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA • Durante la meiosis NO se produce la disyunción de tan sólo un cromosoma homólogo. • El resto de cromosomas homólogos si se separan perfectamente. • Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1 cromosomas. • Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a trisomíaso a monosomías

17. Síndrome de Down Trisomía cromosoma 21

18. Síndrome de Edwards • Trisomía cromosoma 18

19. Síndrome da Patau • Trisomía cromosoma 13

20. Síndrome de Turner • Monosomía cromosoma sexual X0

21. Síndrome de Klinefelter

22. MUTACIÓN Y CÁNCER ¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?

24. MUTACIÓN Y CÁNCER VIRUS ASOCIADOS CON CANCERES HUMANOS Cuello del útero con displasia alto grado

25. MUTACIÓN Y CÁNCER • Protooncogenes: Codifican proteínas reguladoras de la división celular. • Los oncogenes son protooncogenes mutados que produce • una mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula se divide más rápidamente. • Genes supresores de tumores que si mutan y se inactivan puede permitir el desarrollo del tumor. Ya que codifican proteínas que reducen la división celular y si se inactivan la célula crece incontroladamente: P 53: Apoptosis • Genes reparadores del ADN: Codifican la ADN Polimerasa I • Sus mutaciones (melanomas,colon) hacen que no se repare el ADN y sus errores se acumulan y se produce cáncer

26. Control del Ciclo celular

27. MUTACIÓN Y CÁNCER SE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES

28. TIPOS DE CÁNCER Carcinomas: Son los más comunes y se originan en células epiteliales: pulmón, de mama y de colon. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago, grasa, tejido conectivo y músculo. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros que crecen en la médula ósea y que se acumulan en grandes cantidades en el torrente sanguíneo.