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MUTACIONES Y MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN

MUTACIONES Y MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN. Zapién de León Jimena Ramírez Peña Yael Lara Jiménez Roberto Domínguez Gutiérrez Gloria Angélica. ¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN PUNTUAL?

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MUTACIONES Y MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN

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  1. MUTACIONES Y MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN Zapién de León Jimena Ramírez Peña Yael Lara Jiménez Roberto Domínguez Gutiérrez Gloria Angélica

  2. ¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN PUNTUAL? Las mutaciones puntuales son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada gen. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases.

  3. CAUSAS DE LAS MUTACIONES • Entre los agentes mutagenos se pueden encontrar: • Agentes físicos  : radiaciones y rayos ultravioletas ,etc. • Agentes químicos : generados por la producción industrial, y que se encuentran frecuentemente como contaminantes atmosféricos y del agua dulce que consumimos. • Y a veces por errores en la replicación y/o reparación del DNA.

  4. AGENTES FÍSICOS En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.

  5. AGENTES QUÍMICOS La genetista escocesa Charlotte Auerbach fue la primera en demostrar, en la década de 1960, el peligro que representaba la utilización de un agente químico (el “gas mostaza”) para las personas, debido a su fuerte actividad mutagénica.

  6. TIPOS DE MUTACIONES PUNTUALES 1. Mutaciones que desvían el marco de lectura. 2. Mutaciones que NO desvían el marco de lectura.

  7. 2.- No desvían el marco de lectura Sustituciones a) Mutaciones silenciosas: Son aquellas sustituciones que no causan ningún cambio en el aminoácido que codifica el codón afectado o si cambian el aminoácido del codón afectado pero no afectan la actividad de la proteína. Estas últimas se llaman “Neutras”.

  8. b) Mutaciones de sentido erróneo: Son las sustituciones que generan el cambio de un aminoácido y que en general alteran la funcionalidad de la proteína codificada originalmente.

  9. Mutaciones sin sentido Se denominan así a las sustituciones que crean un codón de stop o codón sin sentido (UAA, UAG y UGA), ocasionando una proteína más corta de lo normal.

  10. Cómo se alteran los marcos de lectura en los ARNm por mutaciones puntuales.

  11. La mutación debe encontrarse dentro de la región codificante de un gen, es decir entre el codón de inicio AUG (quien establece dicho marco) y el codón de stop. Desviación del marco de lectura.

  12. Se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN. • Provoca el corrimiento del marco de lectura. • Tienen efectos nocivos, puesto que se generan proteínas distintas a la original. Adiciones

  13. La eliminación está caracterizada por la pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen. • Se produce una proteína diferente a la originalmente codificada. Eliminación

  14. FOTORREACTIVACIÓN

  15. Sistema de reparación directa de los daños producidos por la luz UV. Fotoliasa Gen phr

  16. Mecanismo de Escisión Son aquellos mecanismos de reparación en los que se elimina la zona en la que se encuentra la lesión.

  17. BER: Reparación por escisión de bases: Intervienen: • N- uracil glicosidasa • AP endonucleasa • ADN Polimerasa 1 • Ligasa

  18. NER: Reparación por escisión de nucleótidos • Corta la cadena de azúcar - fosfato. • Los mutantes en genes Uvr son muy sensibles a la luz ultravioleta, por tanto, los genes Uvr confieren resistencia a UV.

  19. PRUEBA DE AMES

  20. Ensayo biológico para evaluar el potencial mutagénico de compuestos químicos. • Inventado por Bruce Ames en la Universidad de California. • Se basa en la suposición de que cualquier sustancia que es mutagénico puede llegar a ser carcinógeno.

  21. Salmonella typhimurium • Provocar una alteración genética en las bacterias • Se incuba de 24 a 48 horas • La mutagenicidad de la sustancia será proporcional al número de colonias observadas en la placa. PROCEDIMIENTO GENERAL

  22. Dibromuro de etileno • Ziram • Isioniazida • Aflatoxina • Hamburguesa frita

  23. BIBLIOGRAFIA • http://www.sesbe.org/evosite/evo101/IIIC3Causes.shtml.html • http://www.monografias.com/trabajos10/muta/muta.shtml#ca • http://www.secal.es/ficheros/ficheros/332/07%20GENETICA%20Pba%202.pdf • http://www.korion.com.ar/archivos/mutaciones_cromosoma.pdf • http://genmolecular.wordpress.com/mutaciones-del-adn/

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