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TIPOS DE MUTACIONES

TIPOS DE MUTACIONES. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EXPANSION DE TRIPLETES PEQUEÑAS DELECIONES (EN FASE O FRAMESHIFT) PEQUEÑAS INSERCIONES (EN FASE O FRAMESHIFT) MUTACIONES PUNTUALES MISSENSE NONSENSE SPLICING. TIPOS Y EFECTO DE MUTACIONES. ATG. GGA. AAT. ATA. GCA. TTC. CAT. AAA.

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TIPOS DE MUTACIONES

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  1. TIPOS DE MUTACIONES • ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS • EXPANSION DE TRIPLETES • PEQUEÑAS DELECIONES (EN FASE O FRAMESHIFT) • PEQUEÑAS INSERCIONES (EN FASE O FRAMESHIFT) • MUTACIONES PUNTUALES • MISSENSE • NONSENSE • SPLICING

  2. TIPOS Y EFECTO DE MUTACIONES ATG GGA AAT ATA GCA TTC CAT AAA AAT ATA ......... ile asn met gly asn ile ala phe his lys ATG GGC AAA TAT AGC ATT CCA TAA AAATATATA....... met gly lys tyr ser ile pro stop ATG GGC TAT AGC ATT CCA TAA AAATATATA....... met gly tyr ser ile pro stop C ATA MISSENSE ile TAA AAA GGA SILENT NONSENSE stop lys gly ATG GGC AAA TAT AGC ATT CCA TAA AAATATATA....... met gly lys tyr ser ile pro stop CAMBIOS PUNTUALES EN SECUENCIA CODIFICANTE DELECIÓN (FRAMESHIFT) DELECIONES E INSERCIONES EN SECUENCIA CODIFICANTE DELECIÓN (EN FASE)

  3. NOMENCLATURA DE MUTACIONES Nombre común Nombre sistemático Efecto Missense R243Q c.728 GA cambio de Arg por Gln en la posición 243 I65T c.194 TC cambio de Ile por Thr en la posición 65 Nonsense R111X c.331CT cambio de Arg 111 por codón de parada Inserción K452fsinsA c.1355insA cambio de la fase de lectura (frameshift) Deleción P211fsdelC c.632delC cambio de la fase de lectura (frameshift) Y198fs c.593-641del22pb cambio de la fase de lectura (frameshift) DelE3 delE3 deleción del exon 3 Splicing IVS10nt-11g>a c.1066-11ga alteración del splicing IVS12nt1g>a c.1315+1ga alteración del splicing

  4. IVS3+1 (c.165+1) IVS3+2 (c.165+2) EXON 3 EXON 4 165 nt 100 INTRON 3 166 aagccagTGACAT....CAGgtga.......ttagCTGG.... IVS3-3 (c.166-3) IVS3-2 (c.166-2) IVS3-1 (c.166-1) NOMENCLATURA DE MUTACIONESDE SPLICING

  5. http://www.hgvs.org/rec.html

  6. Detección de mutaciones • Muestras : sangre total, raspadura bucal, villi coriónico, amniocitos, biopsias de piel: se extrae el material genético, PCR y secuenciación - DNA: todo tipo de muestras - RNA: gen no caracterizado o con muchos exones. Sólo en tejidos que se expresa el gen. Imprescindible para ver mutaciones de splicing. Extracción de RNA, RT-PCR y secuenciación

  7. Exón 11 PAH Primers para PCR • 11A: 5’-TGAGAGAAGGGGCACAAATG-3’ • 11B: 5’-GTAGACATTGAGTCCACTCT-3’

  8. SITIO 5’ DONADOR DE SPLICING SITIO 3’ ACEPTOR DE SPLICING C A AG/GU AGU A G YnNYAG/G EXON EXON UNCURAC 38-18 SECUENCIA DE RAMIFICACION

  9. EFECTO DE MUTACIONES DE SPLICING EXON SKIPPING

  10. EFECTO DE MUTACIONES DE SPLICING RETENCION DE SECUENCIA INTRÓNICA POR UTILIZACION DE SECUENCIA CRIPTICA DE SPLICING

  11. CREACION DE UN SITIO DE SPLICING SECUENCIA NORMAL SECUENCIA MUTANTE (IVS10nt-11ga) Ex 10 In 10 Ex 11 Ex 10 In 10 Ex 11 g t.... ....t t g g g g c c t a c a g g t... ..... t t a g g g c c t a c a g Ex 10 Ex 11 Ex 10 Ex 11 mRNA NORMAL mRNA MUTANTE - ggc cta cag - Gly Leu Gln

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