Mutaciones Genéticas

1. Mutaciones Genéticas Colegio Hispano Americano Depto de Ciencias – Biología Nivel: 4to medio

2. Mutación • Todo cambio permanente en la secuencia del ADN de un organismo • Herencia: Línea germinal

3. Clasificación de mutaciones • Mutación Génica: Constitución química de los genes. • Mutación Cromosómica: Alteraciones de los cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento.

5. Mutaciones Génicas o puntuales • Cambios o sustitución en las bases nitrogenadas o nucleótidos • Inserción de bases nitrogenadas o nucleótidos • Pérdidas de bases nitrogenadas o nucleótidos

6. SUSTITUCIÓN

7. Sustitución: Un par de bases por otra. • Transición: Reemplazo de una purina por otra purina (= pirimidinas). • Transversión: Reemplazo de una purina por una pirimidina o viceversa.

8. Gen Salvaje 5'- CGACTGT-3' 3'- GCTGACA-5' • Transición( cambio del par A-T por G-C) 5'- CGGCTGT-3' 3'- GCCGACA-5‘ Transversión(cambio del par A-T por T-A) 5'- CGTCTGT-3' 3'- GCAGACA-5'

9. Gen Salvaje 5'- CGACTGT-3' 3'- GCTGACA-5' • Inserción(colocar un par extra ej: G-C) 5'- CGAGCTGT-3' 3'- GCTCGACA-5‘ • Supresión (suprimir el par A-T) 5'- CGCTGT-3' 3'- GCGACA-5'

10. Gen de Beta-globina: Prot de la Hemoglobina • La proteína puede no cambiar pese a que la sec. sea diferente. • La nueva proteína puede ser equivalente a la original • La función de la proteína puede cambiar debido a una alteración de la secuencia de aminoácidos • La función de la proteína puede desaparecer debido a un codón de terminación prematuro

11. Efectos de las mutaciones en el gen de la hemoglobina

12. A baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforma y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz • Dificultad para la circulación de los glóbulos rojos.

13. Efectos de las mutaciones en el gen de la hemoglobina

14. Beta talasemia • Hb no lib fácilmente O2, por tanto, los tej c/ poco O2 • ↑ posibilidad de hemólisis. • No se trata c/ Fe2+ ni transfusión.

15. Mutaciones Cromosómicas y /o Genómicas = Aberraciones cromosómicas • I.- Estructurales: • Fractura: Rompimiento de un cromosoma • Deleción: Pérdida de un trozo cromosómico a raíz de una fractura.

17. Traslocación: Intercambio de trozos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.

19. "Le cri du chat" (grito de gato) • Deleción particular en el cromosoma 5 • Microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. • El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.

21. II.- Numéricas • Haploidía: El individuo presenta la mitad del juego cromosómico de la especie (n). • Poliploidía: Aumento del complemento cromosómico somático completo. • Triploidía: 3n • Tetraploidía: 4n • Aneuploidía: Organismos o células que presentan cromosomas de más o de menos en relación al número cromosómico de su especie. • Mala disyunción de los cromosomas durante la Meiosis.

28. Síndrome de Klinefelter ó Síndrome 47 X-X-Y • Sólo hombres • 1 cr. X adicional • Evento esporádico, no heredado. • Hipogonadismo: Pene y Testículos pequeños y firmes • ↓↓Vellos • Disfunción sexual • Altos y desproporción corporal (piernas largas, tronco corto) • Discapacidad para el aprendizaje

29. Tejido mamario agrandado (ginecomastia) • Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) • Personalidad alterada • Nota: la severidad de los síntomas puede variar.

30. Síndrome de Patau tri 13 • 1 c/ 5.000 nacidos vivos • El 80% mueren en 1er mes. • Retardo mental severo • Convulsiones • Cabeza pequeña (microcefalia) • Defectos del cuero cabelludo (piel ausente) • Ojos pequeños (microftalmia) • Labio leporino y/o paladar hendido • Ojos muy juntos (hipotelorismo) • Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja

31. Polidactilia • Hernias • Criptorquidia • Hipotonía musc • Micrognacia: mandíbula peq. • Anomalías esqueléticas

33. Síndrome de Edwards tri 18 • Trisomía 18 • 1 c/ 3.000 nacidos vivos • Sobrevive pocos meses. • El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande • Niño con bajo peso al nacer • Retardo mental • Orejas de implantación baja • Micrognacia • Puños bien cerrados

34. Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas) • Hernias • Criptorquidia • Piernas cruzadas (posición preferida) • Enfermedad cardiaca congénita • Anomalías renales congénitas • Microcefalia • Retraso mental y motor

36. Síndrome de Turner • Sólo en las mujeres. • S/ cr X o falta parte de X • Baja estatura • Párpados caídos • Tórax plano, amplio "en forma de escudo" • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

37. Falta de desarrollo de los ovarios • Amenorrea • Infertilidad • Ojos resecos • Carencia de la humedad vaginal • Relaciones sexuales dolorosas • Edema de pies y manos, mal drenaje del sistema linfático.

38. DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER BECKER Distrofia más frecuente (1 : 3.500 niños) Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino) Afecta formación de proteína distrofina Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y brazos (signo de Gower) Pantorrillas pseudohipertróficas Requieren silla de ruedas ± 12 años años

39. 70% tienen compromiso miocárdico Muerte apróx 20 años