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Hyperclarté nucale et hygroma coli à caryotype normal

Hyperclarté nucale et hygroma coli à caryotype normal. Emmanuel DECROISETTE Claire DUBOIS. Quelques rappels…. Clarté nucale. Espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous Son épaisseur dépend de l’âge gestationnel Régresse spontanément après 14 SA

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Hyperclarté nucale et hygroma coli à caryotype normal

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Presentation Transcript

  1. Hyperclarté nucale et hygroma coli à caryotype normal Emmanuel DECROISETTE Claire DUBOIS

  2. Quelques rappels…

  3. Clarté nucale • Espace normal sous-cutané entre la peau et les tissus mous • Son épaisseur dépend de l’âge gestationnel • Régresse spontanément après 14 SA • Marqueur d’anomalies chromosomiques fœtales (entre 11 et 14 SA) • Physiopathologie multifactorielle

  4. Hyperclarté nucale • Mesure de la clarté nucale supérieure au 95e percentile, entre 11 et 14 SA • 99e percentile : mesure supérieure à 3 ou 3,5mm quelle que soit la LCC Snijders et al. 1998 Salomon et al. 2009

  5. Hygroma coli • Collection liquidienne cloisonnée de part et d’autre des parois latérales du cou • Entité différente de l’hyperclarté nucale ou continuum anatomique ?? • Pas de différence entre HN et HC pour les anglo-saxons

  6. Taux d’aneuploïdies • Pour l’HN : 20 à 30%, principalement trisomie 21 • Pour l’HC : 56 à 61% ; monosomie X, trisomies 21 et 18 Snijders et al. 1998 Kagan et al. 2006 Bilardo et al. 2007 Selon la CN, 40 à 80% des fœtus auront un caryotype normal

  7. En cas de caryotype normal…

  8. Augmentation de prévalence • Morts fœtales • Malformations diverses, surtout cardiaques • Syndromes génétiques rares • Retard de développement néonatal Pour les CN ≥ 99e percentile : le risque augmente de façon exponentielle avec la mesure de la CN

  9. Morts fœtales • Le plus souvent avant 22 SA • CN entre 95e et 99e p : 1,3% • CN > 6,5mm : 19% Souka et al. 2007 • Taux sous-estimé (30% d’IVG en cas d’HC) Bilardo et al. 2007

  10. Anomalies cardiaques • Principales malformations associées à une hyperclarté nucale • Prévalence globale × 6 pour CN > 99ep Clur et al. 2008 • Prévalence corrélée à la mesure de la CN • 3,5 – 4,5mm : 3% • 4,5 – 5,4mm : 7% • 5,4 – 6,4mm : 20% • > 6,5mm : 30% Souka et al. 2007

  11. Anomalies cardiaques • Toutes les variétés d’anomalies peuvent être retrouvées • Principalement anomalies du SIV, coarctation de l’aorte Hyett et al. 1996

  12. Anomalies cardiaques • Doppler du ductusvenosus(11 à 14 SA) : • Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p • Risque d’anomalie cardiaque × 3 si onde « a » négative • Inversement, risque diminue si Doppler normal Maiz et al. 2008

  13. Anomalies cardiaques • Régurgitation tricuspide (11 à 14 SA) : • Chez les fœtus euploïdes à CN > 95e p • Risque d’anomalie cardiaque × 10 en cas de régurgitation Faiola et al.2005

  14. Anomalies cardiaques • Importance de l’écho cardiaque de référence • A 18 puis à 22 SA • A fortiori si CN > 99e p et/ou ductus venosus anormal et/ou régurgitation tricuspide • Problème : trouver les RDV…

  15. Autres anomalies morphologiques • Hernie diaphragmatique : • 40% de CN > 95e p en cas d’HD et jusqu’à 80% pour les fœtus présentant une hypoplasie pulmonaire Sebire et al. 1997 • Omphalocèle : • 40% de CN > 95e p en cas d’omphalocèle (85% si fœtus aneuploïde) Snijders et al. 1995

  16. Autres anomalies morphologiques • Anomalies squelettiques : • 39 cas en 10 ans • Grande variabilité des cas • 27 avec CN > 95e p (69%), dont 23 avec une dysplasie létale (85%) Ngo et al. 2007

  17. Autres anomalies morphologiques • Mégavessie : • 30% de CN > 95e p en cas de mégavessie (75% si fœtus aneuploïde) Liao et al. 2003 • Body stalkanomaly : • Anomalie rare (prévalence 1/15000), létale • Défaut de fermeture abdominale sévère, cyphoscoliose, cordon court, AOU • 25 cas à caryotype normal : 84% d’HN Daskalakiset al. 1997 Smrcek et al. 2003

  18. Syndromes génétiques • Environ 50 syndromes décrits • Association évidente pour certains (Noonan, SLO…) • Prévalence beaucoup plus rare pour d’autre donc relation avec l’HN difficile à certifier

  19. Devenir à moyen terme Senat et al. 2007 • Etude prospective de cohorte • 248 fœtus avec CN > 99e p, hygroma coli exclus • 162 enfants nés vivants avec caryotype normal • Comparés avec 360 enfants issus de « Epipage » • 18 enfants avec anomalies découvertes en post-natal • 142 enfants avec examen pédiatrique normal à 2 ans • 2 enfants ont développés un retard d’acquisition soit 1,2% • Résultats similaires à ceux de la cohorte Epipage

  20. Devenir à moyen terme Bilardo et al. 2007 • Etude de cohorte • Examen pédiatrique entre 6 mois et 5 ans (moyenne 2 ans) • 675 cas avec CN > 95e p ; HC inclus • 451 euploïdes • 425 avec écho à 20 SA • 7 cas de retard de développement soit 1,5%, tous avec CN > 4mm

  21. Devenir à moyen terme Bilardo et al. 2007 • Conclusions : • CN > 95e p et < 4mm, cayotype normal : ≈100% de devenir favorable • CN > 95e p, caryotype normal et écho normale à 20 SA : 1,5% de retard de développement moyen à sévère

  22. En pratique …

  23. CN entre 95e et 99e percentile • Proposer un calcul de risque combiné sauf si CN > 3mm (<8% auront un RC<1/250 ; 0% si CN > 4mm) Comstock et al. 2006 • Si caryotype normal : • > 93% d’enfants sans anomalies • Proposer écho morpho vers 18 SA : si normale, rassurer ++ Souka et al. 2005

  24. CN ≥ 99e percentile • Proposer caryotype d’emblée • Si normal, proposer écho précoce, vers 16-18 SA • Surtout morpho cardiaque • Résolution de la CN

  25. CN ≥ 99e percentile • Si CN > 5mm et/ou évolution vers l’hydrops et/ou diagnostic d’une anomalie malformative : • Proposer un bilan infectieux • Proposer un conseil génétique • Discuter l’IMG • Rechercher une délétion 22q1.1 si anomalie cardiaque

  26. CN ≥ 99e percentile • Si écho morpho précoce normale : • Proposer écho morpho « classique » à 22SA • Puis écho à 32 SA • Si écho à 22 SA normale : risque pour le fœtus identique à celui de la population générale

  27. A discuter • Recherche de remaniements génomiques de petite taille par microarray (aCGH) • Permet de retrouver des anomalies non vues sur un caryotype standard (8,5%) Bilardo et al. 2010 Leung et al. 2011

  28. Problème de l’impact psychologique • Situation à risque : CN épaisse et caryotype normal • Risques : • Dépression anténatale ou du post partum • Désinvestissement du fœtus : demande d’IMG, troubles de l’attachement, angoisse de séparation • Chez l’enfant : troubles du sommeil, agitation… Soubieux et al. 2005

  29. Problème de l’impact psychologique • Demandes d’IMG : jusqu’à 30% (en cas d’hygroma kystique) Bilardo et al. 2007 • Importance du travail multidisciplinaire entre obstétrique, pédiatrie et psychiatrie

  30. Conclusions

  31. Pas de réelle distinction HN et HC • Risque fœtal augmente de façon exponentielle avec l’épaisseur de la CN • 20% des fœtus avec CN augmentée et caryotype normal présente une anomalie • Mais si résolution de la clarté nucale, écho morpho à 16 puis 22 SA normales : pronostic identique à celui de la population générale

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