1 / 48

Universidade Católica de Goiás Pró-Reitoria de Graduação Departamento de Biologia

Universidade Católica de Goiás Pró-Reitoria de Graduação Departamento de Biologia. Citogenética Básica (BIO1940). Prof. Aparecido D. da Cruz, PhD. Introdução & Estrutura e Função dos Cromossomos Aula 01. Introdução à Citogenética Histórico.

aileen
Download Presentation

Universidade Católica de Goiás Pró-Reitoria de Graduação Departamento de Biologia

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Universidade Católica de GoiásPró-Reitoria de GraduaçãoDepartamento de Biologia Citogenética Básica (BIO1940) Prof. Aparecido D. da Cruz, PhD Introdução & Estrutura e Função dos Cromossomos Aula 01

  2. Introdução à CitogenéticaHistórico • O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas + Histonas + Proteínas Não-histônicas). • C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos. Ernest Haeckel c1866 Núcleo é o principal agente da herança

  3. Introdução à CitogenéticaHistórico • Walter Flemming • Estudava ovos e embriões de salamandra • 1880  mitose • Um dos primeiros citologistas • Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos • Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882) • Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfase • Base para a “teoria cromossômica da herança”

  4. Introdução à CitogenéticaHistórico Chironomussp Balbiani (1881) Cromossomo politênico Siredon Flemming (c1881) Cromossomos plumosos • Roux, 1883 – cromossomos meióticos  herança • O termo foi utilizado pela primeira vez por W. Waldeyer (c1888) que significa "corpo colorido".

  5. Introdução à CitogenéticaHistórico Gregor Mendel (1822-1884)

  6. Introdução à CitogenéticaHistórico Proceedings of the German Botanical Society (1900) Hugo de Vries Carl Correns Erich von Tschermak

  7. Introdução à CitogenéticaHistórico International Congress of Botany (1906) William Bateson “... A new and well developed branch of Physiology has been created. To this study we may give the title Genetics...” Teoria cromossômica da herança (sec XX – década de 20): os fatores hereditários se distribuíam ao longo do comprimento dos cromossomos.

  8. Introdução à CitogenéticaHistórico Citologia + Genética = Citogenética Cromossomo Alça de cromatina “Compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução” By Marcelo Guerra Solenóide Nucleossomo

  9. Cromossomo, DNA e Cromatina

  10. Cromossomo, DNA e Cromatina

  11. Cromossomo, DNA e Cromatina

  12. Cromossomo, DNA e Cromatina

  13. Cromossomo, DNA e Cromatina A = distância da Lua à Terra = 384.403 km Humanos Diâmetro da Terra é de 12.756 km Diâmetro da Lua é de 3.476 km 1013 células 46 cromossomos 2 metros de DNA ~52.000 x A

  14. Cromossomo, DNA e Cromatina

  15. Estrutura e Função dos Cromossomos Telômeros Braço Curto (p) Constricções Secundárias Centrômero (envolvido pelo Cinetócoro) Constrição Primária Braço Longo (q) Cromátide Telômeros

  16. Estrutura e Função dos Cromossomos O centrômero e o cinetócoro

  17. Estrutura e Função dos Cromossomos O centrômero e o cinetócoro Levedura Saccharomyces cerevisae

  18. Estrutura e Função dos Cromossomos O centrômero e o cinetócoro A – Cromossomo monocêntrico B e C – Cromossomos holocêntricos Triatoma sp Cyperus sp

  19. Estrutura e Função dos Cromossomos O telômero

  20. Estrutura e Função dos Cromossomos O território nuclear Filamento cromossômico x telômero x meiose Análise  sondas de DNA (single copy) Genes ativos e inativos localizam-se preferencialmente na periferia de seus territórios cromossômicos. Fragmentos não-codificantes estão randomicamente distribuídos ou estão no interior do TC

  21. Estrutura e Função dos Cromossomos Cariótipo Homo sapiens 2n=46

  22. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos Cariograma e notação cariotípica Homo sapiens 2n=46 46,XX

  23. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos Ideograma

  24. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos Posição do centrômero r = razão entre os braços cromossômicos l = braço longo c = braço curto ic = índice centromérico r = q/p ic = (p/p + q).100 Cromossomo r ic Metacêntrico 1,00 – 1,49 50,0 – 40,1 Submetacêntrico 1,50 – 2,99 40,0 – 25,1 Acrocêntrico 3,00 - ∞ 25,0 – 0,01 Telocêntrico ∞ 0

  25. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos A forma dos cromossomos

  26. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos E. Coli n=1 S. Cerevisae 2n=16

  27. Calomys callosus 2n=66 Tagetes minuta 2n=48 Desmodus rotundus 2n=28 Passiflora mucronata 2n=18 Marmosa cinerea 2n=14 Herbetia – iridácea 2n=28 Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos

  28. Ophioglossum reticulatum 2n=1260 Parascaris equorum 2n=2 Pteridófita Nematelminto Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos O número de cromossomos • Haplóide ou gamético • Diplóide ou somático

  29. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos O tamanho dos cromossomos Trillium nivale 2n=10 Nymphalidae, Ithomiinae (Ithomia ellara) Cromossomo E = 36μm O,5μm

  30. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos O cariótipo gradativo (simétrico) Canis familiares 2n=78 78,XY

  31. Estrutura e Função dos CromossomosExtensa variação entre os organismos O cariótipo bimodal (assimétrico) Gallus domesticus 2n=78 (12+66) 78,ZZ 78,ZW

  32. Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas • Arnold (1879) e Fleming (1882) – Relatos das primeiras observações de cromossomos humanos; • Winiwarter (1912) – Histologia testicular com cortes histológicos de 7,5µm (Avaliou 32 mitoses encontrando 29(47), 2(46) e 1(49); Prometáfase Metáfase

  33. Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas • Painter (1921 & 1923) – Análise de testículos removidos de três indivíduos do Texas State Insane Asylum (inicialmente 46 ou 48 cromossomos e posteriormente 48 cromossomos). • Cortes histológicos usuais promovem artefatos que dificultam a análise cromossômica; • Os cromossomos tendem a sobreposição.

  34. Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas • Levan (1955) utilizou o choque hipotônico e juntamente com Tijio melhoraram a técnica de obtenção cromossômica. • Uso de suspensão de células intactas; • Tratamento das células com uma solução hipotônica; • Utilização da colchicina para aumentar o número de metáfases.

  35. Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas • 1956 Tijio & Levan e Ford & Hamerton: Estabeleceram o número de cromossomos na célula humana diplóide; • 1959 Lejeune: Estabeleceu a associação entre a Trissomia do Cromossomo 21 com a Síndrome de Down; Ford & Cols e Jacobs & Strong estabeleceram o cariótipo 47,XXY (Klinefelter) e 45,X (Turner);

  36. Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas • 1960 Moorhead & Cols: Método para a preparação de cromossomos a partir de culturas de linfócitos a curto prazo; Patau & Cols: Trissomia do 13; Edwards e Cols: Trissomia do 18; Nowell Hungerford: Cromossomo Philadelphia na LMC • 1963 Lejeune & Cols: Deleção 5p – Cri du chat; • 1964/1965 Schroeder & Cols e German & Cols: Instabilidade cromossômica na Anemia de Fanconi e na Síndrome de Bloom.

  37. Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas • 1968/1970 Técnicas de Bandeamento Cromossômico 1975 Yunis: Métodos de Bandeamento de alta resolução; Definição dos mosaicos e quimeras; Final de 1980 Métodos de Hibridização in situ não radioativa. Decada de 90 Nomenclatura específica para as alterações cromossômicas em células tumorais; Atualização e unificação das normas de nomenclatura e nomenclatura específica para as técnicas de hibridização in situ.

  38. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver • Denver – 1960 (Colorado/USA) • Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro) • Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)

  39. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver • Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)

  40. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver • Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)

  41. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver

  42. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature

  43. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver 1p22.2 Cromossomo:1 Braço:Curto Região:2 Banda:2 Sub-banda:2

  44. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver

  45. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver

  46. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver

  47. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver Autossomos (1 – 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y) ♀ 44AXX ou 46,XX ♂ 44AXY ou 46,XY

  48. Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver

More Related