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V – Conseil génétique

V – Conseil génétique. Communication et explications en rapport avec la découverte d’une maladie génétique Concerne des affections Définitives Sans traitement étiologique Transmissibles Incurables But Expliquer les faits médicaux : diagnostic, PEC, évolution

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V – Conseil génétique

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Presentation Transcript

  1. V – Conseil génétique • Communication et explications en rapport avec la découverte d’une maladie génétique • Concerne des affections • Définitives • Sans traitement étiologique • Transmissibles • Incurables • But • Expliquer les faits médicaux : diagnostic, PEC, évolution • Définir le risque de récurrence d’une affection • Expliquer les enjeux et conséquences personnelles et familiales • Montrer les options de prévention possibles pour aider les familles à gérer le risque de récurrence

  2. V – Conseil génétique • Outils • Moyens nécessaires pour approcher le diagnostic • Examen clinique • Examens paracliniques: • Imagerie • Biologie (dosage enzymatique, CPK, …) • Caryotype, FISH, … • Biologie moléculaire

  3. V – Conseil génétique • Outils • Moyens nécessaires pour préciser le risque de récurrence • Arbre généalogique : mode de transmission

  4. V – Conseil génétique • Outils • Moyens nécessaires pour prendre en charge le malade • PEC médicale : spécialistes, paramédicaux, … • Soutien psychologique, associations de malades • Moyens nécessaires pour prendre en charge la famille • Conseil NON DIRECTIF, respect des valeurs et décisions individuelles pour une décision en conscience • Soutien psychologique • Diagnostics prénatal, préimplantatoire, don de sperme, adoption

  5. V – Conseil génétique • Contextes de conseil génétique • Antécédent familial : 1er enfant atteint • Antécédent familial : apparenté atteint • Pas d ’antécédent familial : Signe d ’appel échographique

  6. V – Conseil génétique • Diagnostic postnatal • Recherche de mutation à partir d’une prise de sang • Analyser l ’ADN dans les lymphocytes circulants • Diagnostic prénatal • Le plus souvent à partir des villosités choriales (risque 1/4 ou 1/2) • A partir des cellules du LA

  7. V – Conseil génétique • Diagnostic préimplantatoire • But : Faire le diagnostic d’une maladie génétique avant l’implantation de l ’embryon • Nécessite la réalisation d ’une fécondation in vitro (FIV)

  8. V – Conseil génétique • Diagnostic préimplantatoire • Deux cellules sont prélevées pour analyse génique • Ne seront réimplantés que les embryons sains

  9. VI – Thérapies des maladies génétiques • Thérapeutique de substitution • Apport exogène de l’enzyme déficient • Certaines maladies de surcharge : mucopolysaccharidoses • Thérapeutique de contournement • Apport exogène d’intermédiaires cata- ou anaboliques • Certains déficits de la bêta-oxydation : acides gras à chaîne moyenne ou courte • Apport exogène de cofacteurs • Certains déficits de la chaîne respiratoire : Ubiquinone

  10. VI – Thérapies des maladies génétiques • Thérapeutique de prévention • Diminution de risque de survenue de complications • Certaines maladies du tissu conjonctif à risque cardio-vacsulaire élevé : bêta-bloquant (maladie de Marfan) • Thérapeutiques symptomatiques • Dans la grande majorité des cas • Médicamenteux : anti-épileptiques, fluidifiants, … • Non médicamenteux : ergo-, kinésithérapie, orthophonie, …

  11. VI – Thérapies des maladies génétiques • Rarement thérapies géniques • Principes • Ttt du gène : • correction d’un gène => trop difficile • Ttt par transgène : • introduction d’un gène => difficulté d’adressage, d’expression durable, tolérance • Ttt basé sur le gène : • activation/ inhibition de séquences régulatrices d’un gène, saut d’exons => plus prometteur que les autres approches ?

  12. VI – Thérapies des maladies génétiques • Traitement par transgène : aujourd'hui trois méthodes d'introduction de gènes chez les malades • Ex Vivo • Introduction du gène non muté ou modifié, à l'aide de vecteurs, dans cellules qui seront réintroduites dans l'organisme. • In Vivo • Injection directe du vecteur portant le gène thérapeutique dans la circulation sanguine, celui-ci devant atteindre spécifiquement les cellules cibles. • In Situ • Vecteur de tranfert est directement placé au sein du tissu cible • Exemple: introduction des vecteurs adénoviraux dans la trachés et les bronches de patients atteints de mucoviscidose.

  13. VI – Thérapies des maladies génétiques

  14. VI – Thérapies des maladies génétiques • Surtout thérapeutique symptomatique • Dans quelques cas, thérapie substitutive ou préventive • A titre de recherche, thérapie génique • Plusieurs essais cliniques en cours • Difficultés liées aux vecteurs utilisés et aux éventuelles complications

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