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ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS. CONGÉNITO Presente al nacimiento. Defecto congénito condición patológica de origen congénito cualquiera sea a causa y la clínica Pueden ser : estructurales funcionales.

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ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS

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Presentation Transcript

  1. ENFERMEDADESGENÉTICASYHEREDITARIAS

  2. CONGÉNITOPresente al nacimiento

  3. Defecto congénitocondición patológica de origen congénito cualquiera sea a causa y la clínicaPueden ser : estructurales funcionales

  4. La causa puede ser :1-cromosómica : S. de Down2-hereditaria o mendeliana neurofibromatosis 3- teratogénica: S. de alcohol fetal4- desconocida

  5. Anomalías cromosómicas :Por déficit o exceso de material cromosómicoHay 23 pares de cromosomasX-Y sexualesEj : Sindrome de Down tiene 3 cromosomas en el par 21-trisomia 21Producto de errores accidentales

  6. Enfermedades de causa hereditariaoMendelianaGenes defectuosos que afectan órganos o funcionesGen de expresión dominante , 1 solo miembro del par génicoGen de expresión recesivo, 2 miembros del par génico

  7. Los cromosomas sexuales son : Mujer XXHombre XYEl hombre tiene 1 solo cromosoma X, 1 gen recesivo produce enfermedad en él.

  8. Enfermedades de causa teratogénica :Los agentes teratogénicosEmbrión o fetoAlteraciones del desarrollo

  9. Agentes teratogénicos :Medicamentos-drogas-infecciones-enfermedades maternas-hipoxia-hipertermia-metales pesadosEl daño depende de : época de gestación tiempo de exposición

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