1 / 16

Choroby gonozomálně dědičné recesivní

Choroby gonozomálně dědičné recesivní. Svalové dystrofie Různé druhy gen. Onemocnění postihující svalstvo Postupné ochabování svalstva – nakonec respirační a srdeční selhání Nejčastěji Duchenne (1 : 3000) Do 20 let Becker (1 : 18 000) Mírnější průběh Mutace chromozomu X.

barney
Download Presentation

Choroby gonozomálně dědičné recesivní

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Choroby gonozomálně dědičné recesivní • Svalové dystrofie • Různé druhy gen. Onemocnění postihující svalstvo • Postupné ochabování svalstva – nakonec respirační a srdeční selhání • Nejčastěji Duchenne (1 : 3000) Do 20 let Becker (1 : 18 000) Mírnější průběh • Mutace chromozomu X Pouze muži

  2. Svalové dystrofie

  3. Choroby gonozomálně dědičné recesivní • Syndrom fragilního X chromosomu • Jedna z nejčastějších příčin mentální retardace (většinou muži, ženy přenašečky občas jen mírné postižení) • Zmnožení trinukleotidových repetic CGG (hraniční hodnota 200) • Střední až těžká mentální retardace, hyperaktivita, protažený obličej zvětšené ušní boltce,…

  4. Syndrom fragilního X chromosomu

  5. Choroby gonozomálně dědičné dominantní • Vitamin D rezistentní rachitis • Křivice rezistentní na léčbu vitamínem D

  6. Mitochondriálně dědičné choroby • Mutace v mitochondriální DNA • Dědí se pouze po matce • Leberova atrofie optiku • Atrofie zrakového nervu • Nástup začátkem dospělosti – rychlé zhoršování zraku až slepota

  7. Numerické odchylky autosomů • Downův syndrom (1 : 700) • Trisomie 21 chromozomu • Pravděpodobnost se prudce zvyšuje s věkem matky • Retardace, typický mongoloidní vzhled, případně vývojové vady, leukémie,…

  8. Downův syndrom

  9. Numerické odchylky autosomů • Edwardsův syndrom( 1 : 8000) • Trisomie 18 chromozomu • Malformace vnitřních orgánů, duševní zaostalost • 90% umírá do 6 měsíců

  10. Numerické odchylky autosomů • Patauův syndrom (1 : 20 000) • Trisomie 13 chromozomu • Rozštěpy patra, rtů, polydaktylie, anomálie obratlů, vady vnitřních orgánů, retardace • Většina umírá do měsíce

  11. Numerické odchylky gonosomů • Turnerův syndrom (1 : 10 000) • Monosomie chromozomu X -> pouze dívky • Malé, sterilní, bez sekundárních pohlavních znaků • Intelektuálně nepostižené

  12. Numerické odchylky gonosomů • Klinefelterův syndrom ( 1 : 1000) • XXY, XXXY, XXYY, XXXXY • Pouze chlapci, střední až vysoký vzrůst, zmenšené pohlavní orgány, sterilní, gynekomastie

  13. Numerické odchylky gonosomů • Syndrom triple X (1 : 1000) • „superžena“ • Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost • Většina nediagnostikována • Syndrom XYY ( 1 : 1000) • „supermuž“ • Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost, občas vyšší postavy • Většina nediagnostikována

  14. Strukturní aberace • Následkem chromozomových zlomů • Balancované / nebalancované • Mikrodeleční syndromy • Chybí krátký úsek chromosomu • Cateye syndrom • Typycký vzhled očí, někdy retardace a malformace obličeje • Angelmanův syndrom • Těžká mentální retardace, poruchy vývoje, křečovité neúčelné pohyby, veselý výraz v obličeji (happy puppet syndrome)

  15. Cateye, happy puppet

  16. Progerie • Extrémě vzácné (cca 100) • Porucha jaderného obalu a struktury chromozomů • Porucha genů zapojených do reparace chyb DNA a její replikace

More Related