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Thalassémies

Thalassémies. E. LE GALL. Drépanocytose et syndromes drépanocytaires. E. LE GALL. Epidémiologie (1). Répartition géographique de l’hémoglobinose S D’après J. Bernard et J. Ruffié. Epidémiologie (2). Répartition géographique de l’hémoglobinose C D’après M. Gentilini. Génétique.

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Presentation Transcript

  1. Thalassémies E. LE GALL

  2. Drépanocytoseet syndromes drépanocytaires E. LE GALL

  3. Epidémiologie (1) Répartition géographique de l’hémoglobinose S D’après J. Bernard et J. Ruffié

  4. Epidémiologie (2) Répartition géographique de l’hémoglobinose C D’après M. Gentilini

  5. Génétique • Hb A : 22 • Hb A2 : 22 • Hb F : 22

  6. Nomenclature Héritage d’un des parents d’un gène d’Hb S et de l’autre parent d’un gène : • Hb A = trait drépanocytaire (AS) • Hb S = drépanocytose homozygote (SS) • Hb C = drépanocytose SC • Limitant la production d’hémoglobine (thalassémie) = Sβ-thalassémie • Une autre hémoglobine pathologique (O, D, E) : rare

  7. Drépanocytose • Trait drépanocytaire HbS-A • Drépanocytose HbS HbS HbS HbC HbS + thal HbS - thal

  8. Physiopathologie HbSS • Maladie thrombosante polymérisation HbS adhésivité augmentée et rigidité de membrane 1 - Facteurs favorisants hypoxie, acidose, augmentation de l ’Hb 2 - Facteurs protecteurs Présence HbA et HbF

  9. Paradoxe HbSC • Déshydratation des érythrocytes • Formation de cristaux d’oxyHbC mais solubilité de deoxyHbC  • Particularités cliniques • manifestations moins sévères que HbSS • sauf rétinopathie proliférative et syndrome thoracique aigüe

  10. Découverte de la maladie • Dépistage néonatal • Signes cliniques : infections, dactylite, séquestration splénique

  11. Diagnostic • Anémie hémolytique chronique : • Hémoglobine entre 7,5 et 9 g/l • Réticulocytose  20 % • Subictère chronique • Test de falciformation (test d’Emmel) • Électrophorèse de l’hémoglobine

  12. Manifestations Sévérité variable 1 - Infections • première cause de mortalité avant 2 ans • sites : isolés, poumons, os, méninges • germes, surtout encapsulés s. pneumoniae, salmonella, haemophilus • intérêt de la prophylaxie par la pénicilline • stratégie devant une fièvre

  13. 2 - Douleurs vaso-occlusives • os, abdomen, thorax • souvent tableau fébrile et inflammatoire • évaluation difficile • prise en charge spécifique

  14. 3 - Séquestration splénique • cause de morbidité et mortalité chez nourrisson • anémie brutale et splénomégalie  choc  urgence transfusionnelle • particularité de hypertrophie splénique HbSC et HbS  thal

  15. 4 - Syndrome thoracique aigu • tableau caractéristique • fièvre, douleurs thoraciques • gêne respiratoire • infiltrat pulmonaire • étiologies : • non infectieuses : embolie graisseuse • infectieuses • gravité • urgence thérapeutique • douleur : hydratation, sédatifs • bronchodilatateurs • transfusion

  16. 5 - Complications neurologiques - Prévalence élevée d ’anomalies radiologiques - Intérêt du Doppler transcrânien - Prise en charge : transfusion d ’échange

  17. 6 - Anémies • anémie chronique sévérité variable • HbSS, HbS Hb ° th > HbSC , HbSC + thal • crise aplasique

  18. Complications de l’anémie chronique •  Activité médullaire : • Carence en folates • Carence en fer (en l’absence de transfusions) • Insuffisance cardiaque congestive • Insuffisance rénale • Sclérose glomérulaire par hyperfiltration • Thrombose glomérulaire • Lithiases biliaires

  19. 7 - Complications rénales et génito-urinaires • énurésie, hématurie • nécrose papillaire • priapisme âge moyen de l ’épisode initial : 12 ans

  20. 8 - Nécrose avasculaire des os • tête humérale > fémorale • 50 % des patients à l’âge de 35 ans

  21. 9 - Autres manifestations • cholélithiase • rétinopathie

  22. Prise en charge • diagnostic précoce • prophylaxie par pénicilline • vaccinations • éducation des parents • croissance et puberté décalées

  23. Traitement 1 - La douleur : évaluer • hydratation : 3 l/m2 • drogues : différents paliers d ’antalgiques • Niveau 1 • paracétamol 60 mg/kg/jour • Salicylés 50 à 100 mg/kg/jour • Ibuprofen 30 mg/kg/jour • Niveau 2 • Codéine 0.5 à 1 mg/kg x 4 • Nalbuphine 0.5 à 1 mg/kg en intra-rectal • Tramadol, dextropropoxyphène (diantalvic) • Niveau 3 • Morphine 1.2 mg/kg/jour

  24. 2 - Transfusion - simple : curative : préventive (pré-opératoire) - transfusion d’échange

  25. 3 - Hydroxyurée • Hb F • molécules d ’adhésion des GR • posologie : 20 à 30 mg/kg/jour • surveillance hématologique 4 - Allogreffe

  26. Dépister les complications des CVO : • Poumon : • Radio de thorax • EFR • Scanner • SNC : • Doppler transcrânien • Tests psychométriques • IRM • Os : • Radio de bassin • Œil : • FO • Angiographie rétinienne • Rein : • Protéinurie • Fonction rénale

  27. En pratique :Le drépanocytaire aux urgences • 3 motifs de consultation : • Fièvre  infection • Douleur  CVO • Anémie  séquestration splénique, érythroblastopénie, hémolyse aiguë • Ces 3 complications sont souvent intriquées

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