Genetička opterećenja. Multigenski sistemi.

1. Genetička opterećenja. Multigenski sistemi. 10. decembar 2009.

2. Genetička opterećenja • Genetička opterećenja populacije (L) predstavljaju smanjenjeprosečne adaptivne vrednosti populacije, uslovljeno prisustvom genetičke varijabilnosti. • Svaka jedinka čiji je relativni fitnes manji od maksimalnog (W<1) deo je genetičkih opterećenja. • Genetička opterećenja su mera prosečnog individualnog odstupanja od optimalnog fenotipau konkretnim uslovima životne sredine.

3. Genetička opterećenja • Koji sve mehanizmi mogu uzrokovati genetička opterećenja? • Pomoć: mehanizmi kojima nastaje ili se održava varijabilnost...

4. Kategorije genetičkih opterećenja 1.Ulazna (input) genetička opterećenja – smanjenje prosečnog fitnesa usled uvođenja novih genetičkih varijanti, koje uslovljavaju pojavu genotipova sa nižim fitnesom. • Mutaciona genetička opterećenja • Migraciona genetička opterećenja 2. Balansna genetička opterećenja – smanjenje prosečnog fitnesa usled mehanizama koji održavaju genetičku varijabilnost populacije. • Segregaciona opterećenja • Rekombinaciona opterećenja • Heterogeno sredinska opterećenja

5. Kategorije genetičkih opterećenja 3. Supstituciona genetička opterećenja(cena prirodne selekcije) – cena koju populacija plaća da bi došlo do zamene jednog genskog alela drugim (povoljnijim), tj. da bi povećala svoj prosečan fitnes.

6. Supstituciona genetička opterećenja • Haldane J.B.S. 1957. The Cost of Natural Selection Promena uslova na staništu koje naseljava određena populacija... U populaciji postoje jedinke sa genetičkom varijantom koja obezbeđuje preživljavanje u novim sredinskim uslovima.

7. Pre promene sredine, takve genetičke varijante su bile retke... Kako su se održavale u populaciji? A nakon promene sredine... Nakon X generacija, nove genetičke varijante biće fiksirane, tj. zameniće stare (supstitucija).

8. Šta supstitucija podrazumeva? - Genetičku smrt... „Cena supstitucije” ili „cena prirodne selekcije”. Svi genotipovi koji nemaju favorizovan alel su deo genetičkih opterećenja.

9. Holdejnova dilema Da li su genetičke promene u populaciji brže ako se dešavaju na većem broju lokusa istovremeno?

10. Holdejnova dilema Odgovor: NE Do brzih genetičkih promena u populaciji može doći samo ako se zamene odvijaju istovremeno kod malog broja gena. Holdejn je smatrao da su geni međusobno nezavisni (genetika vreće pasulja – Mayr) Ogromna genetička opterećenja Prema Holdejnu, reproduktivni potencijal većine vrsta je mali, pa je kod većine vrsta evolucija spora.

11. Problem genetičkih opterećenja • Kako se u prirodnim populacijama održava genetička varijabilnost uz velika genetička opterećenja? • „Neutralisti” i varijabilnost u prirodi

12. Neutralisti vs. selekcionisti

13. Na prethodnim vežbama smo razmatrali: - evolucione promene na jednom genskom lokusu - jedan gen – jedna osobina - nema interakcija između gena

14. Realna evolucija: - između gena postoje različiti tipovi interakcija - veliki broj osobina jesu determinisane kombinovanim uticajem velikog broja gena - ekspresija alela na jednom lokusu zavisi od genetičkog okruženja (alela na drugim lokusima)

15. - Pošto geni ispoljavaju svoj efekat na fenotip preko različitih biohemijskih reakcija, njihovi efekti će zavisiti od hemijskog i fizičkog miljea, a taj milje zavisi od aktivnosti drugih gena. - Plejotropija i epistaza su pre pravilo nego izuzetak u genetičkom sistemu vrsta. - Geni na istom hromozomu nisu slobodni za potpuno nezavisno kombinovanje

16. Kakve su evolucione posledice genskih interakcija? • Evolucioni mehanizmideluju na integrisane i koadaptirane genotipove, a ne na pojedinačne gene • Promene učestalosti alela na jednom lokusu zavise od njegovih interakcija sa alelima drugih lokusa i interakcija čitavog genotipa sa sredinom. • Evolucija jedne osobine nije nezavisna od drugih osobina. • (Ko)Evoluiranje čitavih kombinacija osobina. • Genetička opterećenja su manja.

17. Počnimo od dva lokusa • Prvi korak ka realnijem pristupu modelovanja promena u genetičkoj strukturi populacija je H-W analiza za dva lokusa istovremeno (na istom hromozomu)

18. Brojčani primer: lokusi A (aleli A i a) i B (aleli B i b) na istom hromozomu Haplotipovi: AB, Ab, aB, ab A hrom. a hrom. A B (12) 1 Pop. 1: AB aB 0.8 A b (3) 0.6 B hrom. 0.4 a B (8) 0.2 Ab ab b hrom. a b (2) 0 0 0.6 0 0.4 A B (11) Pop. 2: A hrom. a hrom. 1 AB aB A b (4) 0.8 0.6 B hrom. a B (9) 0.4 a b (1) 0.2 Ab ab b hrom. 0 Za obe pop.: A = 15/25 = 0.6 a = 10/25 = 0.4 B = 20/25 = 0.8 b = 5/25 = 0.2 0 0.6 0 0.4

19. Šta zaključiti? • Po učestalostima alela na oba lokusa, populacije su identične. • Po učestalostima haplotipova, populacije su različite. Populacija 1: hromozom AB: 12/25 = 0.48 Ab: 3/25 = 0.12 aB: 8/25 = 0.32 ab: 2/25 = 0.08 Populacija 2: hromozom AB: 11/25 = 0.44 Ab: 4/25 = 0.16 aB: 9/25 = 0.36 ab: 1/25 = 0.04 -Učestalosti haplotipova odgovaraju očekivanim učestalostima na osnovu učestalosti alela. - Učestalost genotipa na jednom lokusu nezavisna je od učestalosti genotipova na drugom lokusu. VEZANA RAVNOTEŽA (linkage equilibrium) -Učestalosti haplotipova NE odgovaraju očekivanim učestalostima na osnovu učestalosti alela. - Učestalost nekog haplotipa je veća nego što se očekuje, a drugog manja (neslučajne asocijacije) VEZANA NERAVNOTEŽA (linkage disequilibrium)

20. Gametski disekvilibrijum (gametska neravnoteža, vezana neravnoteža, engl. Linkage disequilibrium) • Neslučajne kombinacije genskih alela različitih genskih lokusa. • Neke alelske kombinacije različitih lokusa se pojavljuju u populaciji češće nego što je očekivano na osnovu alelskih učestalosti (H-W učestalosti) • Parametar (koeficijent) gametskog disekvilibrijuma ( D ) je mera odstupanja dobijenih od očekivanih učestalosti gameta (mera odstupanja od gametskog ekvilibrijuma).

21. Koji faktori utiču na nivo GD u populaciji? REKOMBINACIJE EPISTAZA

22. REKOMBINACIJE – smanjuju disekvilibrijum. • geni koji su blisko locirani na hromozomu pokazuju tendenciju da se vezano nasleđuju (manja je učestalost rekombinacija između njih).

23. EPISTAZA – epistatičke interakcije između gena povećavaju GD. Zašto? - određene kombinacije alela na različitim lokusima imaju veći fitnes; - selekcija favorizuje takve kombinacije; - postojaće tendencija da se one nepromenjene prenose u naredne generacije; - takve neslučajne kombinacije alela biće češće nego što se očekuje (imamo GD). • Inverzije, translokacije.

24. SUPERGEN – predstavlja jedan broj blisko lociranih gena koji determinišu slične ili vezane osobine (u epistatičkim interakcijama u odnosu na fitnes) i koji se ponašaju kao jedan gen u transmisiji kroz generacije.

25. Kako se GD uočava na populacionom nivou? • Primer 1 - Heterostilija kod Primula vulgaris: najviše su zastupljena 2 tipa cveta – dugačak tučak + niske antere i nizak tučak + visoke antere. • Ranije se mislilo da se radi o 2 osobine determinisane jednim genom (plejotropija), ali se pokazalo da su tu 2 gena koja se ponašaju kao supergen: gen G (aleli G i g) i gen A (aleli A i a). Selekcija održava GD jer druge varijante dovode do samooprašivanja i time do posledica inbridinga.

26. Primer 2: kod jedne grupe skakavaca 25 gena određuje kriptičnu obojenost; kod vrste Paratettix taxanus čak 24 gena formira jedan supergen sa vrlo retkim rekombinacijama.

27. Učestalost rekombinacija može biti i dosta velika, ako je visok nivo epistaze, održavaće se GD. • Čak i pri retkim rekombinacijama, ukoliko odsustvuje epistaza, neće biti stabilan GD

28. Zašto je LD važan za evoluciju? (uticaj LD na genetička opterećenja) • Evolucione promene na jednom lokusu (promene alelskih učestalosti) uticaće na promene na drugom lokusu. • Održavanje genetičke varijabilnosti uz manja genetička opterećenja. • Geni koji se ponašaju kao supergen, biće i selektovani kao da je u pitanju jedan gen.

29. Modeli delovanja prirodne selekcije sa promenljivom adaptivnom vrednošću

30. Prirodne populacije • Brojnost populacije se menja. • Učestalost genotipova se menja. • Uspešnost genotipa (W) zavisi od: -različitih abiotičkih i biotičkih interakcija (kompeticija, predator-plen, parazit-domaćin). -njegove učestalosti u populaciji. • Efekat selekcije se menja sa promenom ovih parametara.

31. Selekcija zavisna od učestalosti (frequency dependent selection) • Evolucioni proces u kome fitnes jednog genotipa (fenotipa) zavisi od njegove učestalosti i relativne učestalosti drugih genotipova (fenotipova) u populaciji.

32. 1 1 W učest. genotipa 0 učest. genotipa 1 t 0 Pozitivna selekcija zavisna od učestalosti “prednost većine”

33. 1 1 W učest. genotipa 0 učest. genotipa 1 t 0 Negativna selekcija zavisna od učestalosti “prednost manjine”

34. Predator-plen • „Pametni” predatori uglavnom izlovljavaju najčešću formu plena („regulacija” učestalosti genotipova u populaciji plena). • Plen može „regulisati” učestalost genotipova u populaciji predatora

35. Predator-plen (mimikrija) • Milerova mimikrija (aposemička obojenost) – primer pozitivne selekcije zavisne od učestalosti. • Milerova mimikrija je pojava kada dve ili više vrsta koje žive simpatrički imaju opominjuću obojenost. • Otkud aposemija?

38. Predator-plen (mimikrija) • Bejtsova mimikrija – primer negativne selekcije zavisne od učestalosti. • Bejtsova mimikrija je pojava kod aposematski obojenih vrsta koje simpatrički žive kada jedna (imitator), koja je pogodan plen, imitira drugu (model) koja nije pogodan plen predatoru.

40. Eulophia cucullata (Orchidaceae) • Sesamum radiatum (Pedaliaceae)