1 / 21

HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE. SITI NURFITRIA NIM 126070100111027. OUTLINE. LATAR BELAKANG. Hereditary Fructose Intolerance (HFI) adalah penyakit keturunan autosomal resesif yang jarang , namun unik . S ering mengakibatkan kematian apabila salah diagnosa atau malah tidak terdiagnosa

brook
Download Presentation

HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE SITI NURFITRIA NIM 126070100111027

  2. OUTLINE

  3. LATAR BELAKANG • Hereditary Fructose Intolerance (HFI) adalahpenyakitketurunanautosomalresesif yang jarang, namununik. • Seringmengakibatkankematianapabilasalahdiagnosaataumalahtidakterdiagnosa • Apabilatidakterdiagnosa, pasienbisaterancamkematiandisepanjangumurnyaapabilasecaratidaksengajamemakanmakanan yang mengandungfruktosaataumendapat regimen yang mengandungfruktosasecaraperenteralketikamasukkesuatuklinikataurumahsakit

  4. LATAR BELAKANG (2) • Penyakitinijugapentingdiketahuikhalayakumumterutamakaumibu, karenaapabilasiibubapakternyata carrier dantidaktahubayinyamenderita HFI akan fatal akibatnyaketikamulaimasapengenalanmakanankebayi. • Makaperlubagisemuaorangkhususnyakalanganmedisuntukmengetahuilebihdalamtentang HFI

  5. RUMUSAN MASALAH • Bagaimanamekanismeterjadinya HFI ? • Bagamanacara yang tepatuntukdiagnosadanterapipasien HFI ?

  6. TUJUAN • Mengetahuidefinisi HFI. • Mengetahuiepidemiologi HFI. • Memahamimekanismeterjadinya HFI. • Mengetahuidanmemahamidiagnosa HFI. • Mengetahuidanmemahamiterapi HFI.

  7. PEMBAHASAN

  8. DEFINISI HFI • HFI adalahpenyakitketurunan yang berpotensi fatal yang disebabkanolehtidakoptimalnyafungsienzimaldolase B di liver.(Cox, 2002) • HFI adalahkelainanmetabolik yang tidakumum, bercirikangejalamual, muntah, tidakenakbadan, nyerisubsternal, keringatberlebih, tremor, kejang, koma yang terjadisetelahmemakanmakanan yang mengandungfruktosa.(Cronblath et al., 1963)

  9. DEFINISI (2) • HFI adalahpenyakitketurunanautosomalresesif yang disebabkanolehmutasi yang mempengaruhialdolase B di liver, ususkecil, ginjaldanbercirikangejalamual, muntahdanhipoglikemisetelahmemakanfruktosadansegeradiikutiterjadinyasirosis.(Gitzelmannet al, 1983 dalamKajihara, Susumu et al.1990)

  10. EPIDEMIOLOGI • Di USA prevalensidiperkirakan 1/20.000 sedangkandiEropatengah 1/26.000 (www.emedicinemedscape.com) • Menurut Wong, 2009 (dalamBouteldjadanTimson, 2010), insiden HFI antara 1/30.000 sampai 1/20.000 padabayibarulahirdiEropa • Studidi Swiss dan UK menunjukkanfrekuensi HFI padakelahiranhidup 1 diantara 20.000 (Cox, 2002)

  11. MEKANISME HFI

  12. Lanjutan… • Mutasi yang terseringadalah A149P

  13. MetabolismeFruktosa Normal

  14. Patogenesis HFI

  15. DIAGNOSA HFI • Bukanhal yang mudah, terutamapadabayi • Padabayidiagnosaawaldibuatberdasarkangejala yang ditampakkanketikaterpaparmakanan yang mengandungfruktosamenjadimuntah, konvulsi, letargi, iritabilitas. • “intravenous fructose challenge” danpengukuranlangsungaktivitasaldolasepadasampelbiopsihepar

  16. Lanjutan… • Seringkali diagnosis barubisaditegakkanpadaremajaketikadiadilaporkanseringmenderita “alergimakanan” berulang • Pasiendewasa yang tidakterdiagnosaakanmenimbulkanmasalahdikemudianhariketikamerekasecaratidaksengajamendapatterapifruktosaparenteralketikamasukklinikkarenapenyakit yang lain

  17. Lanjutan… • Padapasiendewasa, untukdiagnosaawal HFI, selaingejala yang timbulsetelahmengkonsumsifruktosasepertidisebutkandiatas, jugabiasanyagigimerekabegitubersih • cara yang paling mudahlainnyaadalah “hydrogen (H2) breath test”, untuktahuadanyamalabsorbsifruktosa, namuntidakspesifik • diagnosis HFI lengkapmembutuhkantesguladarah, studienzim, tesgenetika, tesfungsiginjal, tesfungsi liver, biopsihati, tesasamuratdanurinalisis

  18. TERAPI HFI • menghindarimakanan yang mengandungfruktosa, sukrosadansorbitol (kurangdari 40 mg/kg per hari) • makanan yang harusdihindaripenderita HFI meliputibuah-buahan, sirupjagung, gula, gulabubuk, madu, soda, minumanberenergi, air denganperasa, susumanis, makanan yang mengandungsorbitol.

  19. Lanjutan… • Untukmengurangikomplikasi yang terjadipadapenderitaHFI sepertiterapiuntuk gout, glukosauntukhipoglikemia • Hati-hatimemberiterapipadapasien HFI karenasukrosadansorbitolseringdigunakansebagaicoating tablet danmenjadikomponenpentingsirupataususpensi.

  20. Lanjutan… • Untukpencegahan, hendaknyaorangtuadenganbanyakanggotakeluarga yang memilikikebiasaantidakmenyukaimakananmanishati-hatidalammasamenyapihbayinyadantanggapketikaterjadigejalahipoglikemiasetelahbayidiperkenalkanfruktosa • Pasiendewasahendaknyamenggunakangelangbertuliskandiamenderita HFI terutamaketikamelakukanperjalananjauh. Sehinggaketikaterjadisuatuhaltidakterdugadandiharuskanmasukrumahsakit, kejadian fatal akibatpemberianfruktosa, sukrosaatausorbitoldapatdihindari.

  21. TERIMA KASIH…

More Related