Definizione Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia classificazione Esame obbiettivo Esami strumentali Quadri Clinici

1. Definizione • Epidemiologia • Etiologia • Fisiopatologia • classificazione • Esame obbiettivo • Esami strumentali • Quadri Clinici

2. Definizione • Le cardiopatie congenite sono malformazioni anatomiche del cuore dovute ad un incompleto o imperfetto sviluppo cardiaco durante la vita fetale e per tale motivo presenti alla nascita. • Hanno un ampio spettro di gravità, clinica e terapeutica, che varia dal semplice difetto interatriale alle forme congenite complesse.

3. Epidemiologia • Le cardiopatie congenite hanno una incidenza dell’8 per mille nati vivi • In età pediatrica le cardiopatie congenite sono molto più frequenti delle forme acquisite

4. Etiologia 1 • fattori genetici 10% • aberrazioni cromosomiche 5% • fattori ambientali. 10% • Nel rimanente 75% non vi è una causa specifica e quindi si parla di ereditarietà multifattoriale.

5. Etiologia 2 • Malattie Ereditarie. Presenza su base familiare di sindromi genetiche caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti • Familiarità per Cardiopatie Congenite. Il rischio di ricorrenza varia a seconda del tipo di lesione e del grado di parentela. • Malattie Materne Il Diabete insulino-dipendente , malattia autoimmune, Infezioni materne,esposizione a sostanze teratogene (uso nel 1 trimestre di anticonvulsivanti, alcool, litio e di derivati della vitamina A, etc)

6. Sindromi Genetiche piu frequentemente associate a CC • S. di Alagille  Stenosi aa. polmonari, DIA • S di Noonan  Stenosi v. polmonare, DIA, CMPI • S di Marfan  aneurisma aortico IAO • S. di Holt Oram  DIA II, CoAo, DIV • S di Ellis van Creveld  CAV, DIA

7. Sindromi Genetiche piu frequentemente associate a CC • S di Williams  stenosi sopravalvolare aortica, Coartazione istmica, stenosi a. polmonari • Microdelezione 22q11- CATCH 22 (acronimo di Cardiac, Abnormal facies, Thymic hypoplasia Cleft palate, Hypocalcemia, 22 delezione) S.di Di George truncus, atresia polmonare con DIV, TdF, interruzione dell’arco aortico di tipo B, arco aortico destro, VDDU e DIV con destroposizione aortica

8. Anomalie metaboliche • Glicogenosi (M. di Pompe)->CMP da accumulo • Mucopolisaccaridosi (hurler, Hunter)->CMP, multivalvola • Omocistinuria • Morquio, scheie -> insufficienza aortica

9. Anomalie cromosomiche + frequentemente associate a CC • Trisomia 21 (S. di Down) 56%: CAV, DIV, TdF, VDDU • Trisomia 18 (S. di Edwards)  90%: DIV, VDDU, TdF, CoAo • Trisomia 13 (S. di Patau)  90%: DIV, CAV, HLHS, VDDU • Monosomia X (S. di Turner)  15-20% CoAo, Bicuspidia Aortica

10. Fattori Ambientali • Diabete Mellito, Fenilchetonuria (TGA, CMPI ) • Malattie autoimmuni (LES, S. Sjogren-miocarditi, aritmie) • Infezioni virali • Virus rosolia (sordità catatratta PDA stenosi polmonari) • Virus varicella • CMV, Parvovirus, Coxsackie virus ( miocarditi) • esposizioni raggi X • assunzione farmaci teratogeni • sali di litio, anticonvuslivanti, alcool, Warfarin, anfetamine, stupefacenti,etc etc

11. Cardiopatie non-cianogene con shunt sn->dx • Shunt a livello Atriale • Difetti del setto interatriale • Ritorno venoso polmonare anomalo parziale • Shunt a livello Ventricolare • Difetti del setto interventricolare • Shunt a livello Atrio-Ventricolare • Difetti del setto atrio-ventricolare ( Canale AV) • Shunt Radice aortica-Ventricolo dx Fistola coronarica ALCAPA • Shunt aortopolmonare ( finestra Ao-Po, PDB)

12. Cardiopatie non-cianogene senza shunt • Malformazioni del cuore sinistro • Ostruzioni Atrio sn • Stenosi delle Vene Polmonari • Cor triatriatum • Membrana sopravalvolare mitralica • Stenosi mitralica • Rigurgito valvola mitrale • CAV • TGV congenitamente corretta • ALCAPA • Miscellanea ( DOMV, Cleft isolato valvola mitrale)

13. Cardiopatie non-cianogene senza shunt • Malformazioni del cuore sinistro • Stenosi aortica (sotto valvolare, valvolare, sopra valvolare) • Insufficienza v. aortica • Coartazione aortica-interuzione arco aortico

14. Cardiopatie non-cianogene senza shunt • Malformazioni del cuore destro • anomalia di Ebstein a-cianotica • Stenosi polmonare ( infundibolare, valvolare, sopravalvolare) • Insufficienza v. polmonare • Dilatazione idiopatica del tronco polmonare

15. Cardiopatie Congenite Cianogene • Con Iperafflusso polmonare • Trasposizione delle Grandi Arterie • Ventricolo destro a doppia uscita • Truncus arteriosus • Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale • Cuore univentricolare senza stenosi polmonare • Atrio comune • Tetralogia di Fallot con atresia polmonare e MAPCA’s • Atresia v tricuspide con DIV ampio, assenza di St Polmonare • Cuore sinistro ipoplasico

16. Cardiopatie Congenite Cianogene • Con flusso polmonare normale o ridotto • Atresia della tricuspide • Anomalia di Ebstein shunt destro-sinistro • Atresia polmonare a setto intatto • Stenosi o Atresia polmonare con DIV • Stenosi v polmonare con shunt sn-dx • TGA con stenosi polmonare • Fistola A-V polmonare • Comunicazione vena cava con Atrio sn ( unroofed CS, VCSn in atrio sn)

17. La riserva cardiaca del cuore del neonato e’  rispetta a quella del bambino •  Riserva Diastolica:  di riempimento ventricolare o di precarico  dello stress di parete •  Riserva Sistolica: il cuore neonatale in condizione di riposo, lavora vicino alla capacità massima di performance sistolica. •  Riserva di FC: la FC di base è alta,  porta ad  del VO2 piuttosto che della portata cardiaca, e accorciamento della diastole con alterata perfusione coronarica

18. RISERVA SISTOLICA: il cuore neonatale in condizione di riposo, lavora vicino alla capacità massima di performance sistolica. •  RISERVA DIASTOLICA: qualsiasi aumento di riempimento ventricolare o di precarico determina un aumento sproporzionato dello stress di parete • RISERVA DI FC: la frequenza cardiaca di base è alta, qualsiasi aumento porta ad  del VO2 piuttosto che della portata cardiaca, e accorciamento della diastole con alterata perfusione coronarica. La riserva cardiaca del cuore del neonato e’ ridotta rispetta a quella del bambino Friedman WF, Congenital Heart disease in Infancy and Childhood. In Heart Disease. Braunwald E, ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997, 889-895

19. Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti • Dotto dipendenza sistemica • Ipoplasia del cuore sinistro • Interruzione dell’arco aortico • Coartazione istmica severa dell’aorta • Severa stenosi valvolare aortica • Dotto dipendenza polmonare • Atresia polmonare o stenosi valvolare severa a setto intatto o con difetto interventricolare • Cardiopatie complesse con stenosi severa o ostruzione all’efflusso polmonare • (Trasposizione delle Grandi Arterie)

20. Esame Obbiettivo cardiovascolare • Ispezione • Cute, mucose • Bozza precordiale • Palpazione • Area cardiaca • Polsi arteriosi • Ascoltazione • Intensità e ritmo Toni cardiaci • Soffi o rumori aggiunti

21. Esami Strumentali • Saturimetro transcutaneo (FC e SatO2) • ECG standard • Teleradiogramma Cardiaco • Ecocardiogramma TT/TE • Cateterismo cardiaco • Angiografia

22. Saturazione O2 transcutanea • Nelle Cardiopatie Congenite Cianogene la saturazione è uguale in tutti gli arti • nelle PPHN con shunt dx->sn a livello del DB-> saturazione arti inferiore più bassa • Nelle TGA saturazione arti superiori più bassa rispetto a quella degli arti inferiori

23. Ritmo frequenza cardiaca FC>160 bpm = tachicardia sinusale FC> 230 bpm= tachicardia sopraventricolare FC< 60 bpm = bradicardia Ripolarizzazione ventricolare ECG

24. Respiratoria da ridotti scambi gassosi, con FiO2 al 100%: lieve acidosi, della PaCO2, PaO2 >100 mmHg Centraleda mescolamento di sangue arterioso e venoso, con FiO2 al 100%: pH basso con lieve o nessun  della PaO2 ( >150-200 mmHg). Periferica da bassa portata: con FiO2 al 100%: normali o lieve ↓del pH e PaCO2, PaO2 invariata Cianosi

25. Test Iperossia • Ventilazione con FiO2 100% • Misurazione PO2 arti sup ed inf • Nelle cardiopatie con cianosi nessuno o lieve aumento della PO2 • Nelle forme polmonari PO2 150 - 200 mmHg

26. Rapida diagnosi della cardiopatia di base, Fornisce elementi utili per la strategia terapeutica (medica e/o chirurgica) da adottare nella fase acuta Follow Up Ecocardiogramma color Doppler trans-toracico

27. Teleradiogramma del torace • Parenchima polmonare • Circolazione polmonare • Ombra Cardiaca

28. Arteriosa o Venosa ci permette di valutare: Lo stato dell’equilibrio acido-base le PaO2 e PaCO2, di correggere l’alterazioni questi parametri monitorare l’efficacia della terapia Emogasanalisi

30. Cateterismo Cardiaco/Angiografia • Diagnostico • Cardiopatie congenite complesse • Definizione morfologica e funzionale per Cardiochirurgia • Follow up cardiopatie congenite complesse s/p intervento cardiochirurgico • Intervenzionale • Urgenza • Elezione

31. Quadri Clinici

32. Difetto del Setto Interatriale (DIA) • Soluzione di continuità SIA • 15% delle CC > 1 anno di età 3

33. Difetto del Setto Interatriale (DIA)anatomia patologica • Ostium Secundum (PVM) • Ostium Primum (Cleft valv.mitrale) • Seno venoso Superiore e Inferiore (RVPAP) • Seno coronarico (Unroofed CS)

34. Difetto del Setto Interatriale (DIA)fisiopatologia • Shunt sinistro->destro • Sovraccarico di volume del ventricolo destro • Iperafflusso Polmonare (QP/QS>1,5) • Comportamento Letto Vascolare Polmonare • Ipertensione Polmonare tardiva e poco frequente

35. Difetto del Setto Interatriale (DIA)clinica • T2 sdoppiato, fisso con respiro • Soffio sistolico eiettivo in area polmonare • Soffio diastolico tricuspidale • Soffio sistolico mitralico (cleft) • Se Ipertensione Polmonare: • T2 polmonare ↑ • Soffio diastolico rig. Polmonare • Adulto • Fibrillazione Atriale • Insufficienza Tricuspidale

36. Difetto del Setto Interatriale (DIA)ECG • RS • AQRS +60 e +120° • Ritardo di conduzione IVdx • ST ↓livellamento isodifasico • DIA ostium primum: • AQRS -30 -90° • Impegno Atrio sn

37. Difetto del Setto Interatriale (DIA)TeleRx • ↑ vascolarizzazione polmonare • Dilatazione tronco polmonare e rami principali • O.C. aumentata (atrio e Ventricolo dx)

38. Difetto del Setto Interatriale (DIA)EcoTT • Anatomia e posizione DIA • Dilatazione Atrio e Vdx • Dilatazione TrPo e arterie Po • Movimento anomalo del SIV da sovraccarico di volume • PVdx derivata se Ins Tric. • Calcolo QP/QS con PW doppler

39. Difetto del Setto Interatriale (DIA)Decorso e Prognosi • DIA II • Spesso asintomatico e diagnosi tardiva (adulti) per FA, scompenso cardiaco, ipertensione polmonare • Embolie paradosse • DIA I • Se insufficienza mitralica diagnosi precoce • Aritmie sopraventricolari • Endocardite infettiva • DIA seno venoso e seno coronarico diagnosi precoce

40. Difetto del Setto Interatriale (DIA)Terapia • Se piccolo-medio , Qp/Qs< 1,5 nessuna terapia • Se Qp/Qs>1,5 chiusura in età prescolare ( 4-5 anni): • Percutanea con disco occludente nei DIA II con anatomia idonea • Chirurgica nei DIA II con anatomia non idonea, molto ampi e negli altri tipi di DIA

41. Difetto del Setto Interventricolare (DIV) • Comunicazione tra i due ventricoli per incompleta formazione delle componenti del SIV • 28% CC nel 1° anno di vita • Frequente nei pz S. Down

42. Difetto del Setto Interventricolare (DIV)anatomia patologica • Difetti perimembranosi • Estensione Setto posteriore • Estensione sottoartica • Associati a IAO da prolasso cuspide aortica • Difetti muscolari • Trabecolo-apicale • Efflusso • Sottopolmonare • multipli

43. Difetto del Setto InterventricolareDIV piccolo calibro • Shunt sn->dx non significativo • Asintomatico • Soffio olosistolico 4/6L • Soffio diastolico da rigurgito

44. Difetto del Setto InterventricolareDIV medio calibro restrittivi • Shunt sn-dx con gradiente Vsn-Vdx > 70-80 mmHg • ↑ della portata polmonare • Sovraccarico di volume biventricolare • ↓tolleranza allo sforzo • Soffio protomesosistolico • T3

45. Difetto del Setto Interventricolare DIV ampio • Assenza di gradiente Vsn-Vdx • Shunt bidirezionale • Iperafflusso polmonare • Evoluzione verso ipertensione polmonare postcapillare e precapillare • Scompenso cardiaco • T3, T2 sdoppiato • Soffio sistolico eiettivo polmonare

46. Difetto del Setto Interventricolare (DIV)ascoltazione

47. Difetto del Setto Interventricolare (DIV)ECG • EAS nei DIV inlet • Ipertrofia biventricolare (RS V3 e V4) • Sovraccarico destro se IP

48. Difetto del Setto Interventricolare (DIV)TeleRx • DIV medi ampi • Iperafflusso polmonare • Arterie Polmonari ↑ • ↑ OC • Eisenmenger ↓ flusso polmonare

49. Difetto del Setto Interventricolare (DIV)emodinamica e angiografia

50. Difetto del Setto Interventricolare (DIV)decorso e prognosi • DIV piccoli chiusura spontanea • DIV medi • evoluzione verso riduzione calibro, possibile comparsa di insufficienza aortica da prolasso cuspide coronarica destra o non coronaria • Ventricolo destro bicamerato • DIV ampio • Scompenso cardiaco entro primimesi di vita • Eisenmenger in storia naturale