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Fisiopatologia

Fisiopatologia. Prof. Gerolama Condorelli Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare “L. Califano” e-mail: gecondor@unina.it. Argomenti :. DNA, RNA, Malattie genetiche Danno cellulare, Necrosi e apoptosi Caratteristiche e classificazione degli ormoni

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Presentation Transcript

  1. Fisiopatologia • Prof. Gerolama Condorelli • Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare “L. Califano” e-mail: gecondor@unina.it

  2. Argomenti: DNA, RNA, Malattie genetiche Danno cellulare, Necrosi e apoptosi Caratteristiche e classificazione degli ormoni Trasduzione del segnale Il cancro Il sistema immune L’aterosclerosi Le cellule staminali

  3. Date di esami: 5 appelli Gennaio Febbraio Giugno Luglio Settembre

  4. Definizioni: • Patologia: Lo studio (logos) della sofferenza (pathos). • É la disciplina che collega la scienza di base alla medicina clinica. • Studio delle modificazioni funzionali alla base delle malattie.

  5. Definizioni: • Patologia generale:Studia le cause (eziologia) ed i meccanismi (patogenesi) che danno origine alle manifestazioni cliniche. • Fisiopatologia:(Patologia sistemica) studia le alterazioni della funzione degli organi specializzati. • Anatomia patologica:studia le alterazioni morfologiche e biochimiche di cellule, tessuti ed organi

  6. Diversi livelli di organizzazione: Cellule- tessuto- organo- apparato-Organismo

  7. E’ possibile individuare più di 200 tipi cellulari distinti

  8. Tutte le cellule hanno lo stesso patrimonio genetico che risiede nel DNA

  9. Il DNA è la molecola della vita

  10. DOVE SI TROVA IL DNA ? Nel DNA ! DOVE SI TROVA IL PROGRAMMA CHE CONTROLLA LE FUNZIONI DEI VIVENTI ? Il DNA o acido deossiribonucleico è contenuto nel nucleo della cellula. Il DNA associato a proteine Costituisce i cromosomi. Il DNA si duplica in maniera fedele e viene trasmesso alle cellule figlie nelle divisioni cellulari

  11. I batteri Sono cellule procariotiche, prive di nucleo Negli organismi euacariotici il DNA è contenuto nel nucleo

  12. Il lievito del pane e della birra Organismo eucariote unicellulare

  13. Il DNA è composto da monomeri chiamati nucleotidi. Ogni nucleotide è composto da uno zuccheroa 5 atomi di carbonio al quale sono legati le basi azotate ed un gruppo fosfato

  14. Adenina Timina Adenina Uracile RNA DNA Guanina Citosina Citosina Guanina Le basi azotate sono in grado di formare legami idrogeno e di associarsi tra loro in modo reversibile Lo zucchero che compone DNA è il desossiribosio Lo zucchero che compone RNA è il ribosio

  15. La molecola di DNA è a doppio filamento: forma una struttura a spirale definita doppia elica Le basi azotate si appaiano nella doppia elica L’Adenina si accoppia con la Timina La Guanina si accoppia con la Citosina

  16. Rosalind Franklin Non ha avuto il premio Nobel ma i suoi studi sono stati molto importanti 1954: Watson e Crick descrivono la doppia elica

  17. Nel nucleo di ciascuna cellula il DNA è compresso in strutture definite cromosomi

  18. Cromosomi I cromosomi sono costituiti da una regione centrale detta centromero che divide il cromosoma in due sezioni dette braccia. Braccio corto, p Braccio lungo, q

  19. Un cromosoma umano medio contiene un doppio filamento di DNA lungo 8 centimetri! Le cellule utilizzano meccanismi molto sofisticati per riuscire a comprimere tutto il loro DNA nell'esiguo spazio del volume nucleare

  20. Ogni cromosoma è costituito da DNA strettamente avvolto a proteine definite ISTONI che fungono da supporto alla struttura del DNA

  21. Ognuno di noi possiede 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali

  22. Un cromosoma deriva dalla madre ed uno dal padre Quindi, ogni persona ha due copie di ciascun gene: una derivante dal padre, ed uno dalla madre

  23. (cellula in divisione !) Trattamento delle cellule con una sostanza fluorescente che viene incorporata specificamente nei cromosomi cellule in INTERFASE (fase tra una divisione e l’altra) Divisione cellulare Una cellula si sta dividendo… I cromosomi si separano Cromosomi di cellule umane

  24. Cosa è un gene? Unità funzionale dell’ereditarietà. Sono costituiti da DNA e contengono le informazioni per formare molecole chiamate proteine

  25. Le caratteristiche ereditarie sono sotto il controllo di tratti di DNA chiamati GENI Ogni gene codifica per una proteina

  26. L’insieme dei geni di un organismo è definita GENOTIPO Le caratteristiche visibili di un organismo, determinate dal genotipo in associazione con l’ambiente, sono chiamate FENOTIPO

  27. Stesso genotipo….. ……Diverso fenotipo…..

  28. I geni dell’uomo sono molto simili con quelli di altre specie L’unicità di una specie non è imputabile ai geni di per sé, ma a come gli stessi geni sono regolati e organizzati nel genoma

  29. I geni sono conservati nell’evoluzione • Alcuni geni si sono “conservati” durantel’evoluzione. • Sequenza simile tra uomo e altre specie. • Il 74% dei geni noti nell’uomo ha un corrispondente omologo in C.Elengans. • Questo può essere utilizzato per lo studio della funzione dei geni nell’uomo.

  30. L’informazione genetica contenuta nel DNA viene trasferita nell’RNA messaggero (mRNA) mediante un processo definito trascrizione cheavviene nel nucleo

  31. Adenina Uracile Guanina Citosina La molecola di RNA è a singolo filamento RNA: acido ribonucleico

  32. Trascrizione: come le cellule copiano il DNA di un gene in un trascritto a RNA

  33. Un filamento di DNA funge da filamento stampo per produrrel’RNA messaggero

  34. L’RNAm contiene l’informazione per formare le proteine: Processo definito TRADUZIONE

  35. Non tutta l’informazione contenuta nel DNA si tramuta in gene Sequenza coding (codificante) = quella che dà luogo a proteina= ESONE Sequenza NON coding (non codificante)= Funzione strutturale, regolatoria? INTRONE

  36. Il gene è costituito da: Regioni “codificanti” ESONI Regioni NON codificanti: INTRONI Nell’mRNA maturo, gli introni sono eliminati

  37. Regioni non codificanti aumentano nella scala evolutiva

  38. Processo di rimozione degli introni dagli esoni nella molecola di mRNA matura che deve tradursi in proteina SPLICING dell’RNA

  39. Lo splicing dell’RNA rimuove gli introni e congiunge esoni adiacenti

  40. La traduzione avviene nella cellula in strutture chiamate ribosomi

  41. Come l’informazione contenuta nel DNA e quindi nell’mRNA è utilizzata per la produzione delle proteine?

  42. A G T C

  43. Codone: tre basi nucleotitiche del DNA/mRNA che corrispondono ad uno specifico aminoacido

  44. Codice genetico 43 64 possibili combinazioni Solo 20 amino acidi

  45. Codice genetico: 61 codoni rappresentano i 20 aminoacidi, mentre 3 codoni indicano uno stop Codice genetico degenerato

  46. Come una particolare sequenza di nucleotidi è specifica per un particolare aminoacido?

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