LA INFORMACIÓ GENÈTICA

1. LA INFORMACIÓ GENÈTICA Tema 2

2. Àcids nucleics Nucleòtids L’àcid desoxiribonucleic L’àcid ribonucleic La replicació L’ADN portador d’informació Experiment de Griffith Experiment d’Avery El gen Les mutacions L’expressió de la informació genètica

3. La biotecnologia Implicacions dels avanços en biotecnologia Enginyeria genètica Aplicacions Els aliments transgènics La clonació El genoma humà

4. Els àcids nucleics Def: són maccromolècules formades a partir d’altres anomenades nucleòtids. Def: nucleòtid: són molècules formades a partir de: un grup fosfat, un glúcid (ribosa o desoxiribosa) i una base nitrogenada, aquesta pot ser, adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) o uracil (U).

5. Les bases nitrogenades es caracteritzen perquè es diu que són complementàries, és a dir, quan té lloc la replicació cada base nitrogenada no s’uneix amb qualsevol sinó que s’uneix amb aquella la qual es complementen. En el cas que tenguen ARN la Timina se substitueix per Uracil

6. L’àcid desoxiribonucleic L’ADN és la molècula on s’hi troba tota la informació pel bon funcionament de qualsevol ésser viu. En els organismes eucariotes es troba ubicat en el nucli. Una data molt important, fou l’any 1953 quan Francis Crick i James Watson basant-se amb les dades de Rosalind Franklin, varen poder establir l’estructura de l’ADN.

7. Les principals característiques són: Cada molècula està formada per dues cadenes de polinucleòtids, enrotllades entorn d’un eix imaginari. Així formen la doble hèlix. Els glúcids i el grup fosfat formen l’esquelet exterior, mentre que les b.n es disposen a l’interior de la cadena. Les dues cadenes són antiparal·leles. Les dues cadenes s’uneixen gràcies a enllaços d’Hidrogen.

8. L’àcid ribonucleic L’ARN és una molècula que ajuda a l’expressió de la informació genètica mitjançant la síntesi de proteïnes. L’ARN, generalment es troba dins el nucli i dins el citoplasma i el fet que només estigui format per una cadena de polinucleòtids permet que atravessi el nucli per anar vers el citoplasma.

9. Hi ha diferents tipus d’ARN: ARNm: ARN missatger, copia la informació de l’ADN nuclear per transporta-ho al citoplasma. ARNr: ARN ribosòmic, s’associa als ribosomes per poder sintetitzar proteïnes. ARNt: ARN tranferent, s’uneix als aminoàcids que els du fins als ribosomes per poder sintetitzar les proteïnes.

10. La replicació Def: és la realització de còpies del material hereditari. Per tant, l’objectiu de la replicació és que les cèl·lules filles tenguin la mateixa informació que la cèl·lula mare. Té lloc al final de la interfase i per això necessita les molècules de nucleòtids i enzims.

11. Procés Comença amb la ruptura dels enllaços d’H, gràcies a l’enzim Helicassa què uneixen les bases nitrogenades. D’aquesta manera es separen els dos filaments de la cadena. Per altra banda a causa d’aquestes ruptures es formen “sobreenrollaments” que unes altres enzimes (topoisomerases) s’encarreguen d’eliminar.

12. Cada una de les cadenes de la molècula mare funciona com a motllo per a la nova cadena complementària. A mesura que les cadenes se separen hi ha uns enzims que llegeixen la informació i uneixen els nucleòtids complementaris, d’aquesta manera es formen dues forquilles de replicació, una en sentit de com es desfà i l’altra en sentit contrari,

13. Per això a la cadena que avança en sentit contrari (cadena retrasada) es formen els fragments d’Okazaki, els quals s’uniran gràcies a l’enzim ADN lligasa.

14. A mesura que es van formant les noves cadenes, aquestes es van enrotllant, de manera que quan s’acaba la transcripció s’obtenen dues molècules d’ADN iguals entre elles i també a la molècula mare. Per poder acabar és necessari l’enzim polimerasa III.

17. Es diu que la replicació és semiconservativa, ja que cada una de les noves cadenes que es formen conserven una cadena de la molècula mare. Pot ser que en tot aquest procés hi hagi errades, de manera que hi ha enzims de reparació. Cada una de les cadenes sintetitzades formaran les cromàtides dels cromosomes.

18. L’ADN portador d’informació En un principi es pensava que eren les proteïnes qui eren portadores de la informació genètica, però varen ser Frederick Griffith i OswaldAvery qui demostraren el contrari.

20. Experiment de Griiffith Copiar pàg 31

21. Explicació d’Avery Fou OswaldAvery qui va poder explicar l’experiment de Griiffith, ja que varen ser els responsables de descobrir la molècula d’ADN que transformava els bacteris inofensius en virulents, perquè era l’encarregat de sintetitzar la càpsula bacteriana.

22. El gen Def: Fragment d’ADN que conté una determinada informació per un determinat caràcter. Els caràcters generalment són heretats dels progenitors, però n’hi ha que són modificats per les condicions ambientals, com és el cas de l’alçada.

23. Els experiments que dugueren a terme Beadle i Tatum varen demostrar que perquè es s’expressés un caràcter hi havia d’haver un enzim, però posteriorment es demostrà que era necessari una proteïna perquè es manifestés un caràcter.

24. Defgenoma: conjunt de tots els gens. No tota la molècula d’ADN té informació per expressar un caràcter, sinó que s’encarreguen que els altres fragments realitzin la seva funció.

25. Les mutacions Def: són canvis a l’atzar en la informació que porta l’ADN. Les mutacions suposen que hagi una gran variabilitat genètica i en molts casos suposa un avanç per a l’evolució. N’hi ha d’altres que són artificials, a causa de la contaminació, radiació, medicaments (talidomina).

27. Tipus de mutacions Segons l’efecte sobre l’individu: poden ser - perjudicials: suposen un desavantatge per a la supervivència de l’individu, fins i tot poden suposar la mort. - beneficioses: suposen un augment de la probabilitat de supervivència, això aporta major variabilitat genètica i per tant evolució. - neutres: no afecten en cap sentit a la supervivència de l’individu.

28. Segons el tipus de cèl·lules afectades: • somàtiques: són aquelles que afecten a les cèl·lules somàtiques i són les que provoquen lesions, malalties i fins i tot càncer. No són heretables. • Germinals: són les que afecten a les cèl·lules germinals (gàmetes). Aquestes es caracteritzen perquè no es manifesten a l’individu sinó a la seva descendència.

29. Mutacions somàtiques

30. Mutacions Germinals

31. Segons l’extensió del material genètic afectat: • Gèniques: són aquelles que provoquen alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen determinat. • Genòmiques: provoquen una alteració en el nombre de cromosomes. • Cromosòmiques: provoquen canvis en l’estructura interna dels cromosomes.

32. Mutacions Gèniques

33. Mutacions genòmiques

34. Mutacions cromosòmiques Síndrome de Turner Síndrome X fràgil Síndrome de Down

35. LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS

36. L’expressió de la informació genètica Les proteïnes són combinacions d’aminoàcids (aa). Existeixen uns 20 aa. Cada aa està format per un triplet, aquests són agrupacions de 3 nucleòtids, que depenent de la combinació donaran lloc a les diferents proteïnes. La combinació de triplets dóna lloc a un polipèptid. Aquest no es pot llegir directament i per tant s’ha de descodificar,

37. I d’això se n’encarrega l’ARN. Aquest procés de descodificació consta de dues fases: • Transcripció: consisteix en fer una còpia de la informació genètica, de manera que es passa d’ADN a ARNm. • Té lloc en el nucli. • es realitza de manera que cadena d’ADN serveix de motllo per sintetitzar l’ARNm, per tant l’Adenina és substituïda per l’Uracil

38. Traducció: Consisteix en passar la informació que conté l’ARNm al llenguatge de les proteïnes, per això l’ARNm passa del nucli al citoplasma, de manera que són els ribosomes que s’encarreguen de realitzar aquesta traducció a partir de la lectura dels triplets (= conjunt de 3 b.n, aquests triplets s’anomenen codó). Cada un d’aquests triplets dóna lloc a un aminoàcid.

39. Així que a mesura que es llegeix l’ARNm es van afegint els aa per donar lloc a una determinada proteïna

40. Exercici: Realitzar la transcripció, és a dir, realitzar l’ARNm i l’ARNt (anticodó) a fi de poder establir l’aa corresponent.

41. La biotecnologia Def: és la utilització d’organismes o parts d’ells per tal d’obtenir productes d’interès pels éssers humans. Des dels inicis de la història de la humanitat s’ha emprat la biotecnologia, només cal pensar amb els nostres avantpassats quan ja seleccionaven determinats individus del bestiar perquè aquests es poguessin reproduir i així obtenir millors individus o fins i tot en

42. l’agricultura, que s’estotjaven les llavors d’aquelles fruites o hortalisses que millor s’havien adaptat a les condicions climatològiques o que no havien estat tan afectades per les plagues i malalties. No només això, sinó que també s’ha anat emprat fongs per tal de poder obtenir productes alimentaris. Avui en dia la biotecnologia va molt més enllà, ja que empra la informació del codi genètic per modificar els productes, transferir els gens ....

43. Usos actuals de la biotecnologia • Producció de substàncies terapèutiques: • Moltes substàncies s’obtenen a partir de microorganismes modificats genèticament per produir altres substàncies. Ex vacunes hormones..., com per exemple la insulina extreta a partir de bacteris.

44. Producció d’aliments: augmentar la productivitat, produir plantes resistents a determinades malalties o fins i tot que es puguin adaptar a determinades condicions ambientals (salinitat, sequera, fred) • Eliminació de metalls pesants: hi ha determinats bacteris que són capaços d’eliminar els metalls pesants, com també han fet possible que algunes plantes les eliminin del sòl.

45. Bioremediació: consisteix en emprar fongs i bacteris per eliminar substàncies contaminants, de manera que degraden substàncies • Producció d’energia: es pot obtenir metà a partir de la fermentació de residus orgànics o fins i tot alcohol a partir de fermentació de sucres.

46. Implicacions dels avanços en biotecnologia Hi ha moltes vies d’aplicació, com ara el diagnòstic, eliminació, prevenció i curació de malalties, la lluita contra la contaminació i eliminació de residus, obtenció de nous combustibles... Però de tots aquests avenços sempre hi ha unes repercussions o uns efectes secundaris que són perjudicials sobretot pel medi ambient, socials i sanitaris. Aquests poden ser:

47. Implicacions ecològiques: pot provocar l’extinció de determinades espècies autòctones, de manera que pot provocar un desequilibri en l’ecosistema i en conseqüència tota una sèrie de plagues i malalties, com també la pèrdua de la biodiversitat genètica. • Implicacions sanitàries: poden produir efectes secundaris no coneguts, com també poden provocar noves malalties.

48. Implicacions socials: un avantatge que pot tenir és que el fet de saber el genoma es pot preveure quines malalties es pot patir. Sempre i quan mai es faci malbé la intimitat de les persones i no es tempti contra l’ètica. • Implicacions ètiques: el fet de saber el genoma humà pot provocar males intencions, per això hi ha el Comitè Internacional de bioètica de la UNESCO.

49. Implicacions legals: actualment no es pot patentar determinades seqüències del genoma.

50. Enginyeria genètica Def: consisteix en la manipulació de l’ADN d’un organisme per aconseguir un determinat objectiu. Generalment consta en la transferència d’un o varis gens d’un organisme a un altre, el qual pot ser de la mateixa espècie o no. Def: organisme transgènic: és aquell en que el seu genoma s’ha modificat amb altres gens d’altres organismes.