1 / 29

Anemia y enfermedad genética

Anemia y enfermedad genética. Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga HNN. Definición. Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno .

decima
Download Presentation

Anemia y enfermedad genética

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Anemia y enfermedad genética Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga HNN

  2. Definición • Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno. • Hb por debajo de dos desviaciones standard de lo esperado para la edad.

  3. Clasificación • Se puede clasificar por: • Mecanismo fisiopatológico • Tamaño de los eritros

  4. Mecanismo fisiopatológico Fallo en la producción Aumento en la destrucción Hemólisis

  5. Falla en la producción • Falla medular Anemia aplásica • Producción alterada de eritropoyetina IRC • Inefectiva eritropoyesis Deficiencias alimenticias, Talasemia

  6. Perdida o destrucción excesiva • Hemoglobinopatías: Drepanocitosis • Mediada por anticuerpos: AHAI • Daño mecánico: válvulas prostésicas • Lesión oxidativa: Def G6PDH • Hemoglobinuria paroxística nocturna

  7. Anemias hemolíticas • Se dividen en: • Inmunes • coombs positivo • No inmunes • Coombs negativas

  8. Anemias hemolíticas Inmunes No inmunes Esferocitosis Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Talasemia Diamond Blackfan Infecciosas Drepanocitosis • ABO • Rhesus • Asociada a trastornos autoinmunes • VEB, Mycoplasma

  9. VCM > 100 fL VCM 80-90 fL VCM <75fL Morfología Microcítica Normocítica Macrocítica Deficiencia de hierro Intoxicación (plomo) Talasemia Inflamación crónica Anemia sideroblástica Anemia hemolítica congénita Hemoglobinopatías Defectos enzimáticos del eritro (déficit de G6DP) Defectos de membrana (esferocitosis) Anemias hemolíticas adquiridas IRC Secuestro esplénico (cuerpos Howell-jolly) Anemia megaloblástica Deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico Drogas AA Infiltración medular

  10. Nivel de retis Arregenerativa Regenerativa Más de 2% Hemólisis Perdida sanguínea Hemoglobinopatía Hiperesplenismo. • Menos de 2% Deficiencia de hierro Talasemia Plomo Leucemias

  11. Enfermedades genéticas Talasemia Drepanocitosis Esferocitosis

  12. Talasemia • Desórdenes en la síntesis de hemoglobina. • Son tres los tipos de Hemoglobina en adultos • Hb A α2β2 96% • Hb A2 α2δ2 3% • Hb F α2γ2 1% • Producción reducida de una o más de las cadenas de globina.

  13. Clasificación Severidad clínica Tipo de cadena de globina afectada Beta talasemia Alfa talasemia Gama talasemia Persistencia de Hb fetal • Mayor • requiere transfusiones • Intermedia • Menor • asintomática

  14. Beta Talasemia Mayor Características físicas • Facies particulares • Cráneo protuberante • Hipertrofia maxilar • Exposición de los incisivos superiores • Eminencias malares prominentes • Depresión del puente nasal • Edema palpebral • Aspecto mongoloide

  15. Rasgo talasémico • Asintomático • Anemia moderada – leve • VCM reducido • HbA2 elevada, casi dos veces. • HbF elevada

  16. Drepanocitosis • Defecto genético : • sustitución de nucleotidos (GTG por GAG) • Codón 6, gen de la beta globina • Cromosoma 11 • Valina por Acido glutámico • Polimeriza con cadenas adyacentes, lo que lleva al cambio conformacional.

  17. Drepanocitosis • HbS • Malaria • Raza • Ubicación

  18. Clínica • Asintomáticos los primeros 6 m (usualmente) • Palidez e ictericia • Hepatomegalia esplenomegalia • Dolor (crisis vaso-oclusiva) • Retraso crecimiento y desarrollo • Dactilitis • Necrosis avascular de la cabeza femoral • Priapismo • Sepsis

  19. Clínica • Síndrome torácico agudo • Fiebre • Tos • Dolor pleurítico • Datos en Rx de tórax ---- infección, embolismo, infarto. • Alta mortalidad

  20. Diagnóstico • Clínica y AHF • Anemia (6-9 g/dL) • Electroforesis hemoglobina • Tamizaje neonatal (2005)

  21. Tratamiento • De base • Ácido fólico • Antibióticos profilácticos • Otros • Dolor • Casos especiales

  22. Esferocitosis hereditaria • Defecto de membrana • AD en 75%, mutación puntual en el resto • Defectos en espectrina. • Perdida en área de superficie, en relación al volumen. • Pierde forma bicóncava • Susceptible a hemólisis en estrés osmótico y en el bazo.

  23. Definición Desorden hemolítico familiar caracterizado por: • Anemia • Ictericia intermitente • Esplenomegalia • Esferecitos en sp y buena respuesta a la esplenectomía.

  24. Diagnóstico EH debe considerarse en : • Esplenomegalia de detección aleatoria • Cálculos vesiculares, especialmente en niños

  25. Tratamiento • Acido fólico. • Esplenectomía • Transfusiones

  26. Prevención de infecciones en pacientes eplenectomizados P R E V E N C I O N Inmunización ELECCION DEL ATB Penicilina Amoxicilina DURACION DEL TTO. Profilaxis ATB: Pautas de alarma Educar al paciente y a la familia

  27. Muchas gracias

More Related