SOMATOLOGIE

1. SOMATOLOGIE

2. Test • A • Mitosa • 2. aplazie, dysplazie • 3. Vyjmenujte organely • buňky při dělení B 1.meiosa 2. hyperplazie, atrofie 3. Pudy

3. Metabolismus buněk Základy genetiky MUDr.Compeľ Vladimír

4. BUŇKA Membrána-rozhraní, transport látek, receptory Jádro-genetický materiál Jadérko-tvorba rRNA=kópie DNA Endoplazmatické retikulumdrsné-tvorba bílkoviny -“- -“- hladké-tvorba Ck,Tk v b, Ribozom-tvorba bílkovin Golgiho komplex-tvorba bílkovin Lysozomy-rozklad biologického materiálu Cytoplazma –metabolické pochody Cytosklelet –tvar buňky Mitochondrie-energie- Temelín Centriol-dělení- magnet ENZYMY

5. Enzymy

6. ENZYMY Tajemné částice zázračných schopností… Realizují vitální procesy, plní funkci bio-katalyzátoru tj. umožňují, aby probíhaly složité biochemické procesy, reakce. Enzymy jsou složité bílkoviny: mají 2 částí - apoenzym- bílkovinná makromolekula - kofaktor – sloučenina (vitamin, minerál, stopový prvek)

7. Kofaktory enzymů příklady kofaktorů – sloučenina (vitamin, minerál, stopový prvek) vitaminy skupiny B: B1-thiamin - metabolismus cukrů, důležitý u alkoholiků B2-riboflavin – „FAD, FMN” NK B3-niacin - cytochromy, bun.dýchání B6-pyridoxin – bílkovin, glykogenu B12-bílkovin, tuků, ERY, nerv.systém kys.listová – puriny,NK, AK, kys.panthotenová- „CoA” - AK, NK, kys.nikotinová – „NADP” cytochrom,syntéza tuků, chol,cukrů C vitamin – kolagen, hormony, VKR, bun. dýchání selen - součást enzymu glutationperoxidáza- VKR zinek - součásti 200 enzymu síra - kolagen, pojivo, VKR,

8. Metabolické enzymy: CK – kreatinkináza – sval, srdce … Infarkt myokardu AST-aspartát-amino-trans-amináza = srdce, játra, sval, mozek, ledviny je v cyspoplazmě i mitochondriích …Infarkt myokardu, žloutenky, alkoholické postižení jater ALT-alanin-amino-trans-amináza = játra – v cytoplazmě …žloutenky GMT-gama-glutamyl-transferáza = játra – na b.membráně a ukazuje na činnost b.membrány … exkrece žluče, antikoncepce, alkoholu.. H-K-ATP-áza – pumpa v parietální buňce žaludku – tvorba HCl Ca-Mg endo-nukleáza – pumpa ve všech bb – apoptóza Glutationperoxidáza – likvidátor volných kyslík.radikálů SOD-superoxiddismutáza- -“- (s IgA,albuminem, PEG-polyetylenglykol)

9. Nutno si uvědomit, že: 1.Jádro obsahuje geny……plány (programy…) na dělení ……plány na tvorbu bílk.,tuků, cukrů. 2.Buňka je složená z bílkovin, tuků a cukrů Bun.membrána - z fosfolipidů.. tj. tuku - na jejím povrchu jsou proteiny a polysacharidy Buněčné enzymy- jsou velké bílkoviny Jádro obsahuje NK tj. cukr a aminokyseliny, obal je fosfolipid Mitochodrie – obal je z fosfolipidů a uvnitř jsou enzymy – tj. bílkoviny 3.Buňka plní funkce: tvoří žluč, sekrety, tvoří protilátky… tj.musí vyrobit řadu molekul ck, tk, b… tj. vzniká trávicí enzym nebo metabolický enzym, … 4. Buňka má 3 továrny na výrobu B,Ck,Tk: Endoplazmatické retikulum, Golgiho aparát a Ribosomy

10. Endoplazmatické retikulum jádro síť kanálků a váčků (továrna na Ck,Tk,B..) Hladké - bez ribosomů (syntéza cukrů-glykoproteinů, tuků v buňce, cholesterol) Drsné - s ribosomy na povrchu (tvorba bílkovin) Bílkoviny vznikají na ribosomech. Pak jsou transportovány do Golgiho komplexu

11. Ribosomy jsou drobné hrudky rRNA úkolem je čtení mRNA (poslíček=messenger) pro tvorbu bílk. vznikají v jadérku (mRNA= SMS – jak tvořit bílkoviny…) Jsou vázané na drsné ER, nebo volně v cytoplasmě na ribosomech se tvoří bílkoviny Ribomunyl= ribosomy ze 4 bacilů: Klebsiela pneumonie, Streptokokus pneumonie a pyogenes, Haemophlilus influenze +bun.membrány z 1 bacila (Klebsiela pneumonie)

12. Golgiho komplex Síť kanálků a váčků a vláken (podobný jako E.R.) Neobsahuje ribosomy -bílkoviny z ER zde „dozrávají“ -upravují se řetězce bílkovin (prodlužují, zkracují, štěpí…) a přenáší bílk. Na bílkoviny se vážou i nebílkovinné složky … ty pak putují -mimo buňku- hormony, působky, sekrety… -do buňky (obnova bun. organel, regenerace…)

13. Mitochondrie Mitochondriální medicína jsou oválné útvary jejich počet závisí na intenzitě látkové výměny 2 membrány .. vnitřní nařasená. na vnitřní membráně jsou uchyceny enzymy pro oxidaci látek, tj. pro „buněčné dýchání“ VZNIK ENERGIE obsahují vlastní DNA, RNA a mají schopnost reprodukce množí se dělením (nejspíše to byly ve vývoji aerobní bakterie) Místo maximální látkové výměny = metabolismu Místo vzniku energie

14. Koenzym Q10

15. Metabolismus buňky Metabolismus cukrů, tuků, bílkovin …. látková výměna Život. Vznik energie, vody, CO2. Citrátový cyklus, buněčné dýchání- vznik W, Pentózový cyklus – vznik cukrů - pentóz pro RNA, DNA

16. Potrava cukry tuky bílkoviny ----------- voda minerály nestravitelné zbytky

17. Amyláza- ptyalin Slinné žlázy Žaludek Játra Slinivka Tenké střevo Tlusté střevo HCl, pepsin, žal.lipáza, gastrin Žluč – emulgátor tuků Amylázy, lipázy, proteázy, chymo-trypsin Resorpce živin, disacharidázy, peptidáza Resorpce vody, minerálů, bacily

18. Trávení a vstřebávání cukry tuky bílkoviny glukosa mastné kyseliny aminokyseliny

19. Ductus thoracicus Vena portae Trávení a vstřebávání

20. glukosa, MK, AK

21. Metabolická hra v buňkách Metabolismus v buňkách je jenom hrou molekul, minerálů, různých skupin, prvků … vše za přispění metabolických enzymů Rozhodující úlohu hrají: -H, -C, -O,-N, -COO, -OH Glukosa mastná kyselina aminokyselina ccc-ccc cc-cc-cc-cc-cc-cc cc-cc-cc (i-leucin)

22. Přechod z cytoplazmy do mitochondrie Glukosa MK AK ccc-ccc cc-cc-cc-cc-cc-cc cc-cc-cc Fruktosa Pyruvat CCC Acetyl CoA acetyl CoA

23. Acetyl - CoA oxalacetat citrát Malat-kys.jablečná CITRÁTOVÝ CYKLUS Cyklus trikarbonových kyselin fumarat izocitrát Alfa-ketoglutarat Sukcinát- kys. jantarová

24. Acetyl - CoA oxalacetat citrát malat-kys.jablečná izocitrát fumarat alfa-ketoglutarat sukcinát- kys. jantarová

25. CO2 Acetyl - CoA jablečná izocitrát cytochromy VODA

26. Acetyl - CoA jablečná +fosfát (NADPH) ATP = W

27. knedlo,cukr vepřo,špek maso Glukosa MK AK ATP=energie voda CO2 talíř cytopl a c e t y l Co A Mitoch. produkt

28. Glukosa MK AK fruktosa hormony pyruvátaceton+glycerol laktát triglyceridy cholesterol Pentózový cyklus- NK a c e t y l Co A

29. Ribosa, deoxyribosa

30. Základy genetiky

31. Všichni jsme jiní, originální: -vzhled -psychika -myšlení,snění,uvažování -enzymy -hormony -molekuly -metabolismus -krevní skupiny -atd.. -atd.. Příčinou odlišnosti je míchání genů… genetických informací… chromozomů…DNA …míchání ALEL…

32. Chromozom Krátké raménko Chromatidy Centromera Dlouhé raménko Většina genů je uložena v chromozomech jádra Některé mimo jádro (mitochondrie) Při mitose se zdvojí (replikuje) DNA, vzniklé repliky (dceřinné buňky) obsahují tytéž geny (jejich alely)

33. chromozom DNA

34. Nutno si uvědomit, že jenom 8 molekul vytváří „genetické šílenství“ při rozmnožování tj. odevzdávaní nekonečných genetických informací seskupených do DNA …stojí za to si je připomenout …

35. 8 molekul tvoří genetickou fantazií pentosa purin Fosfát pyrimidin TRI-HYDROGEN-FOSFOREČNÁ

36. Nukleotid Je základní stavební jednotkou NK. Skládá se z: 1.purinová báze (adenin=A, Guanin=G) nebo pyrimidinová báze (Uracil=U, Thymin=T, Cytosin=C) 2. Cukr - pentosa(ribosa nebo deoxyribosa) 3. Fosfát - Kyselina fosforečná NUKLEOTID = 1+2+3 Fosfát Pentosa Báze

37. Spojení nukleotidů FosfátyVodíkové vazby (spojení nukleotidů (propojení 2 řetězců v DNA) do jednoho řetězce) Fosfát Pentosa Báze

38. DNA je tvořená 2 polynukleotidovými řetezci, navzájem spojenými vodíkovými vazbami -obsahuje cukr = deoxyribosu RNA je tvořená zpravidla jedním polynukleotidovým řetezcem -obsahuje cukr = ribosu

39. GEN - vloha =je úsek molekuly DNA tj. zpravidla několik nukleotidů -pořadí nukleotidů v genu určí pořadí AK v bílkovině nebo v RNA… tj. POŘADÍ NUKLEOTIDŮ MÁ ZÁSADNÍ VÝZNAM PRO PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE Na tvorbu AK nebo RNA je nutný -1 gen nebo -více genů.

40. GEN - vloha Každý gen je složen ze 2 ALEL na homologických chromozomech např.úseky na chromozomu 1-1, 2-2, 3-3 … 22-22 … X-Y Mapa chromozomů se jmenuje karyotyp člověka

41. GEN - vloha Po oplodnění se spojí alely spermie+vajíčka a vznikají normální geny…. „dvoj-alelové… tedy také normální chromozomy, které se navíc překříží a vymění si některé alely Pak se chromozomy zdvojí… …a probíhá norm. mitotické dělení buněk zárodku-embrya

42. Meiosa Před oplodněním: V zárod.buňkách varlat a vaječníků je 46 chrom. Ty se při meiose redukují na polovinu … rozdělí se párové chrom. tj.rozdělí se alely chromozomů (tj rozdělí se geny, které jsou složeny za 2 alel) Vznikají spermie a vajíčka, které mají 23 chromozomů, ale jenom jedno-alelových. Po oplození se spojí jedno-alelové chromozomy do plných párových chromozomů a hned se začnou „křížit“ „mixovat“ a vymění siněkteré alely (částí chromozomů) Pak se chromozomy zdvojí …… ……a probíhá norm. mitotické dělení buněk zárodku-embrya Meiosa - je základem pohlavního rozmnožování - je základem genetických změn potomstva - je základem vývoje (potomstva).

43. 23 23 46 46

44. GEN - vloha Při mitose se zdvojí (replikuje) DNA Vzniklé repliky (dceřiné buňky) obsahují tytéž geny (jejich alely)

45. Dominantní a recesivní geny Buňka si vybírá z genů jenom jeden, event. skupinu genů určenou pro danou vlastnost …tzv. DOMINATNÍ GÉN – hnědé oči, krevní skupina A,B,AB Jeho účinky maskují gen druhý- recesivní (v Alele) (recesivní geny pro: modré oči, krevní skupina O) -aby se projevil recesivní gen, musí mít jedinec 2 kopie recesivního genu -chromozomální abnormality: pokud se oplození účastní pohlavní buňky s poškozenými chromozomy, nebo jejich nesprávným počtem, vede to obvykle k samovolnému potratu, nebo se dítě rodí s určitou vadou, nemocí.

46. Několik příkladů (dědičnost)

50. Downův syndrom je dán zvláštním chr.21 Karyotyp Dawnova syndromu