La sindrome di Prader-Willi: aspetti cognitivi e comportamentali

1. La sindrome di Prader-Willi: aspetticognitivi e comportamentali Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo Università di Padova

2. La sindrome di Prader-Willi: profilo cognitivo comportamentale • Le nostre ricerche • Alcune riflessioni

3. La sindrome di Prader-Willi • Causata da alterazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 15 di derivazione paterna • 70% dei casi delezione di una regione del cromosoma • 25% dei casi disomia materna • 5% altro • Prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000 individui

4. Fino a 3/4 anni Ipotonia Suzione debole Diminuzione dell’attivazione Pianto flebile Dopo 3/4 anni Iperfagia Elevata soglia del vomito Frequenti preoccupazioni per il cibo Basso tono muscolare Scarsa inclinazione a esercizio fisico Elevato peso Sviluppo in due fasi:

5. Caratteristiche fisiche • Elevato peso • Peso concentrato nella parte centrale del corpo • Mani piccole e strette e piedi corti e larghi • Viso stretto con occhi a mandorla • Ponte nasale stretto • Bocca rivolta verso il basso • Labbro superiore sottile

6. Problemi medici Alterate molte delle normali funzioni ipotalamiche; questo determina vari aspetti medici della sindrome • Maggiore stanchezza e sonnolenza • Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che nelle femmine • Carenza di ormone della crescita e caratteristica bassa statura • Iperfagia • Problemi cardiaci e circolatori dovuti all’eccessiva obesità • Ipopigmentazione • Un’elevata soglia del dolore • Problemi di regolazione della temperatura • Problemi articolari

7. Caratteristiche cognitive • Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve e moderato, ma notevole variabilità • QI abbastanza stabile con il passare dell’età • Influenza di componenti di controllo emotivo, impulsività e autostima

8. Profilo cognitivo • Processamento (attenzione, discriminazione e integrazione di stimoli) visivo migliore di quello uditivo • Processamento simultaneo migliore di quello sequenziale • Migliore memoria a lungo termine di memoria a breve termine • Notevole abilità nel comporre puzzle

9. Sviluppo comunicativo e linguistico • Difficoltà articolatorie di vario tipo (es. problemi nelle consonanti) • Scarsa intellegibilità • In parte dovute a • Ipotonia • Saliva viscosa • Pronuncia acuta e nasale • Talvolta problemi anche in comprensione

10. Caratteristiche del comportamento • Riflessi sociali dell’iperfagia necessità di un continuo controllo esterno rischio comportamenti inadeguati • Instabilità emotiva – difficoltà di gestione dell’aggressività causata da frustrazioni anche lievi • Comportamenti oppositori • Rischio di sviluppare ossessioni e compulsioni

11. Le nostre ricerche: Aspetti dello sviluppo psicologico in individui con sindrome di Prader-Willi Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello • Obiettivo della ricerca: attuare una valutazione degli aspetti psicologici, cognitivi, linguistici e comportamentali per rilevare l’eventuale presenza di punti di forza e debolezza comuni in un campione di 10 partecipanti italiani con PWS • Campione: 10 partecipanti italiani con PWS di età cronologica compresa tra i 5 anni e 8 mesi e i 20 anni, rispettivamente 7 maschi e 3 femmine.

12. Strumenti e aree indagate Sviluppo intellettivo: • Scala WISC-R di Wechsler • Operazioni Logiche e Conservazione (OLC) • Corrispondenze e funzioni: valutazione (CFV) • Abilità verbali: • Comprensione: Peabody Picture Vocabulary Test • Produzione: Boston Naming Test • Attenzione: • Attention sustained (leiter-r, batteria am, subtest 14) • Abilità visuo-spaziali: • Test della figura complessa di Rey • Memoria di lavoro: • Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi, Cornoldi, Vianello • Sviluppo sociale, adattivo e di personalità • Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow • Adattamento Italiano del Questionario di Personalità di Zigler

13. Profilo cognitivo comportamentale

14. Funzionamento adattivo

15. Le nostre ricerche. Aspetti specifici del funzionamento cognitivo: memoria di lavoro e funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello

16. Memoria di lavoro Sistema che consente il mantenimento temporaneo di vari elementi di informazione, la loro manipolazione e messa in relazione durante l’esecuzione di vari compiti cognitivi (Baddeley, 1992)

17. Funzioni esecutive • Le Funzioni Esecutive possono essere definite come un particolare set di operazioni cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi. • Secondo Welsh e Pennington (1988) queste operazioni possono implicare • a) l’intenzione ad inibire una risposta o a rimandarla ad un momento più adeguato • b) la pianificazione strategica di una sequenza di azioni • c) la rappresentazione mentale del compito, che include la codifica in memoria delle informazioni rilevanti e dell’obiettivo da raggiungere.

18. Perché è importante studiare la memoria di lavoro e le funzioni esecutive?

19. Partecipanti • 12 individui con sindrome di Prader-Willi (EC 11,1, EM 6,7) • 12 individui con sviluppo tipico appaiati per età mentale (OL).

20. Compiti: MEMORIA DI LAVORO VERBALE 1.  SPAN DI PAROLE IN AVANTI Istruzioni: “Prova a ripetermi le seguenti parole” Es. Mamma gatto sole 2.  MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI CIASCUNA SERIE Istruzioni: “Ricorda la prima parola di ciascuna serie” Es. Nonna papà luna Sole mela cane 3.  DOPPIO COMPITO Istruzioni: “Batti la mano sul tavolo ogni volta che senti la parola palla e ricorda la prima parola della serie” Es. Gatto nonna palla luna pera

21. Compiti: MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE PROVA 1 MEMORIA DI PERCORSI PROVA 2 PERCORSI SELETTIVI PROVA 3 DOPPIO COMPITO

22. Senza ritardo mentale Con ritardo mentale

23. PIANIFICAZIONE: Test della Torre di Londra – TOL Posizione di partenza Item n° 2 Il test è un problema a difficoltà graduale (12 prove complessive) che richiede al soggetto di muovere delle palline forate, poste in una certa configurazione su una particolare struttura fino a raggiungere una nuova configurazione, seguendo delle regole precise.

24. CATEGORIZZAZIONE: Modified Card Sorting Test – MCST Vengono disposte 4 carte stimolo di fronte al partecipante a cui vengono consegnati 2 mazzi uguali di 24 carte. Egli dovrà disporre le carte secondo tre categorie diverse: colore – forma – numero.

25. Con ritardo mentale Con ritardo mentale Classificazione Pianificazione

26. In sintesi • Ragazzi con Prader Willi hanno problemi in compiti di pianificazione • Quando è presente ritardo mentale si manifestano anche problemi nella memoria di lavoro ad alto controllo e in compiti di categorizzazione

27. Prossimi Passi • Traiettorie di sviluppo in individui con sindrome di Prader-Willi • Livelli di stress, vissuti familiari e locus of control in famiglie con un figlio con sindrome di Prader-Willi

28. Un grazie di cuore • A tutti i ragazzi che hanno partecipato alle nostre ricerche e a quelli che parteciperanno • Ai loro genitori • Alla Associazione Italiana Prader-Willi • Alla Associazione Prader-Willi Veneto • A Gilberto Michielli