Le registre des malformations en Rhône-Alpes

1. Le registre des malformations en Rhône-Alpes Emmanuelle AMAR

2. Les malformations congénitales • 3,5% des naissances • 20 à 25% de la mortalité périnatale totale • 1ère cause de mortalité périnatale • 3 classes de déterminants: • personnels (âge maternel, sexe de l’enfant, antécédents médicaux et familiaux, caractéristiques socio-professionnelles et éducatives, consanguinité), • Déterminants environnementaux et comportementaux (expositions à des toxiques : chimiques, physiques, médicaments, drogues, alcool, tabac, agents infectieux, et facteurs nutritionnels) • Déterminants liés à l’offre de soins (diagnostic anténatal, mise en réseau des maternités, consultations de prévention)

3. Le registre: Un outil de production de connaissances, d’évaluation et d’aide à la décision Recueil continu et exhaustif de données nominatives intéressant les malformations congénitales : distribution, répartition temporo-spatiale et facteurs qui contrôlent leur fréquence. ► Hypothèses dans le cadre d’études étiologiques ► Orientation des actions de santé publique en faveur de la prévention des malformations.

4. Un peu d’Histoire... • 1973, Rhône Alpes: Le premier registre de malformations congénitales en France, l’un des premiers dans le monde • 1978 - 2006 : le registre est à l’IEG • 1985 : labellisation du Comité National des registres • 1888 : subvention InVS + INSERM • 1976 - 2006 : statistiques annuelles publiées dans Dysplasie [N° 31en déc 2006] • 2007 : fermeture de l’IEG sur décision du conseil d’administration - arrêt de la subvention annuelle de la Fondation Groupama

5. Registre • Centre-Est • Rhône-Alpes • Auvergne • (CEMC-Auvergne) • Jura • Côte d ’Or • Nièvre • Saône-et-Loire • > 100 000 naissances/an • Cas • Naissances ou IMG • dans la région • Grossesse > ou = 22SA • Diagnostic prénatal • ou < 1 an

6. Et une nouvelle histoire... • Janvier 2007: création de REMERA • association soutenue par l’InVS, la Région RA, l’Inserm, le CG38, l’Afsset • poursuite de l’enregistrement des malformations en Rhône-Alpes et récupération des 52 000 dossiers IEG • implantation : Faculté de Médecine Laennec • Un conseil Scientifique présidé par le docteur Elisabeth Robert Gnansia

7. Le registre REMERA • Financement exclusivement public • Qualification CNR, autorisation CNIL en cours • Collecte active, 4 départements surveillés • Base refondée, Serveur dédié et sécurisé • Codage CIM 10 et ATC • Coopération inter-registres: ICBDSR, Eurocat, Rheop et registres malformations français

8. Couverture géographique • Rhône • Isère • Loire • Savoie ≈ 58 000 naissances

9. Définition d’un cas, critères d’inclusion • Anomalie morphologique ou chromosomique avec confirmation diagnostique. • Diagnostic en anténatal, quel que soit le terme de la grossesse, ou en postnatal jusqu’à la fin de la première année de vie. • Exclus : fœtus/enfants porteurs des seules anomalies dites mineures (Eurocat) et les anomalies ayant donné lieu à un arrêt spontané de la grossesse avant 20 semaines de gestation.

10. Sources d’information ≈ 150 services hospitaliers publics et privés : services de cytogénétiques, de fœtopathologie, centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, maternités, services de néonatalogie, de pédiatrie, PMSI et centres de PMI. ≈ 2 sources/cas

11. Les derniers résultats 5 groupes de malformations montrentune augmentation de 40 à 50% (1982-2006) : • fentes faciales (labiales et/ou palatines) • atrésies de l'œsophage • anomalies de fermeture de la paroi abdominale (omphalocèles et laparoschisis) • hypospadias • malformations de l'appareil urinaire Sur 1122 cas, 281 notions d’exposition médicamenteuse, soit 25%

14. Perspectives • Nécessité • d’améliorer le recueil de données et les échanges inter-registres (mutualisation des moyens) • d’améliorer la sensibilisation des prescripteurs à la notification des expositions • de mettre en perspective les variations observées avec • les conditions de prise en charge des grossesses • les conditions environnementales (expo pro et médicaments) • De compter sur le soutien des institutions régionales et nationales • C’est l’ambition du nouveau registre!