1 / 24

A Down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése

A Down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése. Dr. Schuman Ádám 2008 március 20. Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza Területi Védőnői Továbbképzés. Bemutatkozás. Laborexpert Kft. Laboratóriumi diagnosztika 1991 óta Down-kór szűrés 2002

dulcea
Download Presentation

A Down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. A Down szindrómaés egyéb kromoszóma-rendellenességekbiokémiai szűrése Dr. Schuman Ádám 2008 március 20. Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza Területi Védőnői Továbbképzés

  2. Bemutatkozás • Laborexpert Kft.Laboratóriumi diagnosztika 1991 óta Down-kór szűrés 2002 PIACVEZETŐ SZEREP • Fetal Medicine Laboratory Kft. Komplex Down-kór szűrési szolgáltatás: laboratórium, logisztika, kockázatszámítás

  3. Hazai referenciák • Bács-Kiskun Megyei Kórház, Kecskemét • Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Gyula • Heves Megyei Markhot Ferenc Kórház, Eger • Kaposi Mór Megyei Kórház, Kaposvár • PE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs • Petz Aladár Megyei Kórház, Győr • SOTE II.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest • SOTE Kútvölgyi Klinikai Tömb, Budapest • Zala Megyei Kórház, Genetikai Laboratórium, Zalaegerszeg

  4. A Down-kór szűrés célja A teljes terhes populációból kiemelni a Down szindróma(és egyéb magzati rendellenességek)szempontjából kockázatos kismamákat, akiknek feltétlenül genetikai tanácsadás ajánlott. A Down-kór szűrés életkortól függetlenül minden kismamának javasolt!

  5. Hazai adatok ≈ 100.000 szülés / év ≈ 10% 35 év feletti anya < 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év !

  6. Down szindróma • 21-es kromoszóma triszómiája • Leggyakoribb kromoszóma rendellenesség Lehetséges tünetek és tulajdonságok: • szellemi fogyatékosság IQ<50 • veleszületett szívelégtelenség • immunrendszeri zavarok • pajzsmirigyműködés zavarai • légzési problémák • emésztőrendszeri defektus • lassú testi fejlődés • 35 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások • csökkent élettartam • holdvilág arc • kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

  7. Down szindróma gyakorisága 1. Születéskori gyakoriság 21-triszómia (Down-kór): 1:700 18-triszómia (Edwards szindróma): 1:3000 13-triszómia (Patau szindróma): 1:10000

  8. Down szindróma gyakorisága 2.

  9. Vizsgálati módszerek Invazívvizsgálatok CVS Kockázat: kb. 2-2,5% Amniocentézis Kockázat: kb. 1%

  10. Nem invazív vizsgálatok Ultrahang vizsgálat: nyaki redő (orrcsont hiánya, stb.) Biokémiai vizsgálat: anyai szérum biokémiai markerei AFP, hCG, szabad ß-hCG, uE3, PAPP-A, inhibin-A

  11. Down szindróma szűrése A szűrőmódszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel nagy biztonsággal számítható a Down szindróma előfordulásának valószínűsége!

  12. Down szindróma szűrésének módszerei Nem invazív módszerek,kockázatmentes beavatkozás! • Eredmény: statisztikai kockázat • Nem diagnosztikus értékű • Szakembernek kell kiértékelni • Genetikai tanácsadás nyújtása

  13. Ajánlott szűrőteszt kombinációk 1. Trimeszter, 12.heti UH- és vérvizsgálat • Kombinált teszt:NT, szabad ßhCG, PAPP-A 2. Trimeszter, 16. heti vérvizsgálat • Tripla teszt: AFP, hCG, uE3 (legolcsóbb) • Négyes teszt:AFP, hCG, uE3, inhibin-A

  14. Ajánlott szűrőteszt kombinációk 2. Integrált teszt 12.heti UH- és vérvizsgálat, 16. heti vérvizsgálat Kombinált teszt + Négyes teszt kockázatbecslés csak a 16. héten, az összes eredmény alapján A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer! Megfelel a legszigorúbb nemzetközi ajánlások elvárásainak: DR>75%, FPR<3%

  15. Szűrőtesztek összehasonlítása

  16. Kockázatszámítás Életkor-kockázaton alapuló módszer Kockázatot befolyásoló tényezők: • Anyai életkor (alapkockázat) • Biokémiai markerek eredményei (AFP, HCG, uE3, stb.) korrigált mediánok GA meghatározás ! korrekciós faktorok (dohányzás, testsúly, diabetes, ikerterhesség, etnikai eredet, IVF)

  17. Értékelő software Speciális, kockázatszámításra alkalmas program, számítógépes elemzés alapján megadja a Down-kór aktuális kockázatát ALPHA Logical Medical Systems, UK egyetlen szoftver integrált teszt kiértékeléshez Down-kór, 18-as triszómia, SLOS és velőcsőzáródási rendellenesség szűrése

  18. Értékelés • Genetikai tanácsadás • Lelet szöveges értékeléssel • Magzati kromoszómavizsgálat javasolt, ha a számított kockázat meghaladja a beavatkozási szintet

  19. Analitikai módszerek • Automatizált • Azonos gyártótól származó reagenskészletek • Terhes populációra optimalizált reagenskészletek • Teljeskörű minőségbiztosítási rendszer

  20. Protokollok, ajánlások Eljárásunk figyelembe veszi a hazai szakmai kollégiumok protokolljait • Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium • Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégium • Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság és a nemzetközi ajánlásokat • NHS (UK, National Health Service) • ACOG (USA, The American College of Obstetricians and Gynecologists)

  21. Közös felelősségünk aTÁJÉKOZTATÁS • Szülész-nőgyógyász, háziorvos, genetikai tanácsadó, védőnő • Várandósság előtt és alatt meg kell erősíteni döntésükben a kismamákat • Csökkenteni kell szorongásérzetüket • Informálni a korai szűrés lehetőségéről

  22. A Down-kór szűrés költsége

  23. Köszönöm megtisztelő figyelmüket! További információ: www.kismamaszures.hu www.fetalmedicine.hu www.laborexpert.hu

More Related