Les mutations

1. Les mutations

2. introduction • Les changements qui ont lieu au niveau moléculaire sont importants pour la variété génétique et donc, l’évolution et la biodiversité. • Ces changements sont connus comme des mutations. • Seules les mutations ayant lieu dans les cellules germinales (sexuelles) se transmettent à la prochaine génération. • Les mutations se produisant dans les cellules somatiques ne seront pas transmises à la prochaine génération. Elles affectent seulement l’individu chez qui elles se produisent.

3. introduction • Les mutations sont continuellement en train de se produire. Donc, comme nous pouvons le voir, elles n’ont pas toutes un effet néfaste sur les organismes. • Le taux est d’environ un milliard de mutation par minute.

4. Les mutations ponctuelles • Le changement se produit seulement sur un ou quelques nucléotides. • Entraîne habituellement la substitution de nucléotides, la suppression, l’inversion ou encore l’insertion..

5. substitutions • Remplacement d’un nucléotide pour un autre CAS 1 • Habituellement des effets mineurs sur l’organisme à cause de la répétition du génomeet cela même si la substitution mène à un changement d’un acide aminé. • Le produit polypeptidique n’est pas toujours changé. • On la nomme donc mutation silencieuse ou inaperçue.

6. substitutions CAS 2 • On peut aussi aboutir à un produit protéinique légèrement différent mais qui est toujours fonctionnel. • On les nomme des mutations à contresens. • Elles peuvent être nuisibles ou profitables à l’organisme. • Nuisible: la drépanocytose • Profitable: anticorps

7. substitutions CAS 3 • Certaines substitutions peuvent avoir des conséquences graves pour l’organisme. • Elles peuvent effacer ou remplacer un signal initiateur ou de terminaison prématuré et donc empêcher la formation d’une protéine fonctionnelle. • On la nomme une mutation non-sens. • Voir figure 9.2 p. 287 pour voir des exemples des trois cas.

9. Insertions ou suppressions de nucléotides • L’insertion ou la suppression de nucléotides mène à une mutation nommée mutation par décalage de séquence. • Ces types de mutations modifient l’ensemble de la lecture du gène. • Parfois, elles peuvent s’annuler. • Habituellement, cependant, il y a une mutation non-sens. • Voir figure 9.3 p. 287.

11. Mutations chromosomiques • D’autres mutations peuvent amener des réorganisations de nombreux gènes. • L’erreur se produit habituellement durant la division cellulaire. • Des parties de chromosomes peuvent être perdues ou reproduites durant la réplication de l’ADN. • Il existe également des transposons ou gènes sauteurs. Ce sont des courts brins d’ADN capables de se déplacer.

12. Mutations chromosomiques • Le transposon est encadré par deux séquences d’épissage qui codent pour l’enzyme transposase. • La transposase excise le transposon et procède à son épissage à un autre endroit. • Découvert par une américaine Barbara McClintock en 1957. Prix nobel en 1983.