AUTODETERMINAZIONE E CONSENSO INFORMATO: LE SITUAZIONI CRITICHE: IL PAZIENTE COSCIENTE E CAPACE

1. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli AUTODETERMINAZIONE E CONSENSO INFORMATO: LE SITUAZIONI CRITICHE: IL PAZIENTE COSCIENTE E CAPACE (- IL CASO WELBY Il consenso nei trapianti I test genetici Le terapie geniche)

2. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli • Il 20 dicembre 2006 Piergiorgio Welby ha ottenuto il rispetto del suo diritto a non essere tenuto in vita da presidi medici. • E’ stato necessario l’intervento di un coraggioso anestesista rianimatore che, convinto della liceità giuridica, deontologica e morale di un tale comportamento, lo ha sedato e staccato dal ventilatore. • Pochi giorni prima un giudice romano, con un provvedimento palesemente contraddittorio (che prima riconosce il diritto costituzionale di Welby e poi lo considera non tutelabile in concreto), era giunto a un inammissibile non liquet*, dichiarando il ricorso inammissibile. La decisione è stata depositata il 16 dicembre. *Sono i termini che usa la Procura della Repubblica di Roma nel reclamo (depositato il 19 dicembre) contro il provvedimento.

3. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli • E’ stato commesso un reato? • È necessaria una legge che regoli situazioni del genere? • O è necessario abrogare qualche legge o articolo del codice penale che impedisce o vieta di accogliere richieste come quelle di Welby o di assecondare i desideri di soggetti in condizioni terminali di porre fine alle loro sofferenze? • Si tratta di eutanasia e se sì, in cosa va cambiato il sistema normativo italiano per rendere possibile la realizzazione di atti come quelli compiuti nel caso Welby?

4. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli AUTODETERMINAZIONE DEL PAZIENTE ART. 40 C.P. ART. 54 C.P. (POSIZIONE DI GARANZIA)(STATO DI NECESSITA’) EUTANASIA SPAZIO DI VALUTAZIONE MEDICA CONTESTO CULTURALE

7. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli IL “SUPERDIRITTO ALLA VITA”… IL MAGGIOR PESO DEL DIRITTO ALLA VITA SAREBBE DEDUCIBILE • DALLA SUA POSIZIONE NELLA CARTA COSTITUZIONALE (l’art. 2 viene prima degli artt. 13 e 32) • DAL SEDIMENTO GIURIDICO E CULTURALE EVIDENZIATO DALLE NORME DEL CODICE SULL’OMICIDIO, SULLA POSIZIONE DI GARANZIA DEL MEDICO E SUL DIVIETO DI ATTI DI DISPOSIZIONE DEL PROPRIO CORPO • IMPRESCINDIBILITA’ TEORICA DEL DIRITTO ALLA VITA SENZA DEL QUALE GLI ALTRI DIRITTI SONO INCONCEBILI ? • IL DIRITTO ALLA VITA E IL SUO OPPOSTO DIRITTO ALLA MORTE DOVERE DI VIVERE DIRITTO ALLA VITA: DIRITTO ALLA PROTEZIONE CONTRO GLI ATTENTATI PROVENIENTI DA SOGGETTI TERZI.

8. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli RECLAMO DELLA PROCURA DI ROMA • L'ordinanza  è affetta da una palese contraddizione.Il ragionamento del giudice di prime cure muove dalla ricostruzione -corretta ed esauriente - del quadro giuridico relativo al principio dell'autodeterminazione e del consenso informato, a ragione definito come "grandeconquista civile delle società culturalmente evolute" In altre parole, il giudice conclude sostenendo che il paziente hasì il diritto di richiedere la interruzione della respirazione assistita edel distacco del respiratore artificiale, previa somministrazione dellasedazione terminale, ma questo diritto non è tutelato dall'ordinamento epertanto la richiesta  di farlo valere in sede giudiziaria  è inammissibile Sul piano della teoria generale non può esistere un diritto soggettivoperfetto (come quello riconosciuto in capo al ricorrente) insuscettibile ditutela, perché è proprio la possibilità di azionare la pretesa in ungiudizio a qualificare la posizione di diritto soggettivo.

9. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli RECLAMO DELLA PROCURA DI ROMA • Dispone in tal senso l'art. 24 Cost. "(tutti possono agire in giudizio perla tutela dei diritti e degli interessi legittimi), che dalla giurisprudenzacostituzionale è costantemente inteso nel senso che il processo devegarantire la tutela di tutte quelle utilità e beni della vita riconosciutidal diritto sostanziale, secondo un legame messo chiaramente in luce dallafondamentale sentenza C. cost. 14 luglio 1986, n. 184 (sul risarcimento deldanno biologico).sovente è lo stesso legislatore a lasciare alla giurisprudenza laspecificazione del diritto, soprattutto con riguardo alla protezione di benisoggetti a cambiamenti dipendenti da fattori esterni

10. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli ORDINANZA GIP ROMA 28.5.07 il diritto alla vita, nella sua sacralità, inviolabilità e indisponibilità, costituisce un limite per tutti gli altri diritti che, come quello affermato dall’art. 32 Cost., siano posti a tutela della dignità umana. In ambito penale, espressioni di tale principio si rinvengono nei reati di omicidio del consenziente e di istigazione o aiuto al suicidio; è vero che non è possibile impedire al titolare di tale diritto scelte o comportamenti che mettano a sicuro rischio la propria incolumità personale (si pensi a casi di rifiuto delle cure per motivi religiosi o per ragioni altruistiche o a gesti di disperazione); diverso, però, è il caso in cui in tali decisioni s’inserisca, con un ruolo attivo o con un’azione, un altro soggetto, tanto più se medico. Ritiene, al contrario, questo giudice che, per le considerazioni sopra esposte, il diritto di rifiuto delle cure trovi un limite insuperabile nel diritto alla vita, quale diritto inviolabile della persona; interrompere una terapia di sostegno vitale, come nel caso di distacco del respiratore artificiale, acquisito il consenso del paziente, integra l’elemento materiale del reato ipotizzato. Art. 579 c.p. OMICIDIO DEL CONSENZIENTE

11. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli SENTENZA GUP ROMA • Il fatto che il medico sia stato incriminato per omicidio del consenziente conferma che, anche secondo il primo giudice, si è trattato di interruzione di terapia salvavita SECONDO le volontà del paziente (non contro o in assenza di esse e, quindi, non secondo discrezionalità del medico). • Non è la questione dell’accanimento terapeutico che rende legittimo l’intervento del medico, ma IL CONSENSO DEL PAZIENTE • Concetti come la SACRALITA’ DELLA VITA non devono entrare nelle argomentazioni giuridiche DIRITTO ALLA VITA INVIOLABILITA’ INDISPONIBILITA’ Verso l’esterno verso l’interno ART. 5 C.C. AUTODETERMINAZIONE NEI TRATTAMENTI SANITARI ART. 32 COST.

12. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli EUTANASIA • OMICIDIO VOLONTARIO (ART. 575 C.P.) • OMICIDIO DEL CONSENZIENTE (ART. 579 C.P.) • AIUTO AL SUCIDIO (ART. 580 C.P.) LA DIFFERENZA STA NELLA PRESENZA O MENO DEL CONSENSO DELL’INTERESSATO

13. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli AUTODETERMINAZIONE DEL PAZIENTE EUTANASIA IN CHE MISURA L’AFFERMARSI DELL’AUTODETERMINAZIONE DEL PAZIENTE HA EROSO QUESTI SEMPLICISTICI CONFINI DEL CONCETTO DI EUTANASIA?

14. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli SALUTE/PATOLOGIA IN SENSO ORGANICO VS PROGRESSIVO RILIEVO DELLA DIMENSIONE PSICHICA DELLA SALUTE INTERVENTI MEDICI: • ATTI TERAPEUTICI IN SENSO STRETTO • ATTI TERAPEUTICI IN SENSO LATO (rispondenti al concetto di salute come benessere psicofisico) • ATTI MEDICI TESI ALLA SODDISFAZIONE DI DESIDERI PER LO PIU’ ESTETICI

15. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli SOTTO IL PROFILO DELLA VOLONTA’ DEL TITOLARE DEL DIRITTO VANNO DISTINTI I SEGUENTI CASI: • PAZIENTE COSCIENTE l’eutanasia senza volontà espressa dal titolare del diritto alla vita è obiettivamente ingiustificabile • PAZIENTE NON COSCIENTE volontà pregressa no volontà pregressa

16. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli SUICIDIO • DIRITTO COSTITUZIONALE ? • LIBERTA’ DI FATTO ? • COMPRIMIBILE ? • FONTE DI OBBLIGHI VERSO TERZI ?

17. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli AIUTO AL SUICIDIO • PAZIENTE COSCIENTE E COMPETENTE E NON IMPEDITO FISICAMENTE ALL’ATTUAZIONE DELLA SUA VOLONTA’ • PAZIENTE COSCIENTE E COMPETENTE MA IMPEDITO FISICAMENTE ALL’ATTUAZIONE DELLA SUA VOLONTA’ EFFETTO FINALE EVENTO MORTE MA RIFIUTO DI INTRAPRENDERE NUOVI TRATTAMENTI OVVERO DI PROSEGUIRE QUELLI IN ATTO SUICIDIO

18. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli AIUTO AL SUICIDIO RIFIUTO DI INTRAPRENDERE TRATTAMENTI O PROSEGUIRE QUELLI GIA’ IN CORSO SUICIDIO Perché AUTODETERMINAZIONE (norma costituzionale) NORMA PENALISTICA CHE INCRIMINA L’AIUTO AL SUICIDIO (norma primaria non costituzionale)

19. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli A conferma… • IPOTESI AGGRAVATE DELL’ART. 580 C.P. (si preoccupano di garantire l’effettiva libertà di scelta e autodeterminazione che soggetto che viene aiutato al suicidio) LA DIFFERENZA STA NELLA PRESENZA O MENO DEL CONSENSO DELL’INTERESSATO

20. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli AIUTO AL SUICIDIO • PAZIENTE COSCIENTE E COMPETENTE MA IMPEDITO FISICAMENTE ALL’ATTUAZIONE DELLA SUA VOLONTA’ - Rientra nella fattispecie penale questo tipo di paziente ? (“soggetto che commette suicidio”?) • Rientra nella fattispecie penale il medico che accoglie la sua richiesta di aiuto ? (“chiunque agevola”?) Ed anzi…può questo diventare un atto medico vero e proprio e perciò doveroso ?

21. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli AIUTO AL SUICIDIO DOVERE DEL MEDICO DI FARSI CARICO DELLA SOFFERENZA DEL PZ VS NORME CHE PUNISCONO L’AGEVOLAZIONE DEL SUICIDIO E L’OMICIDIO DEL CONSENZIENTE Art. 51 c.p. (adempimento di un dovere) ?

23. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli MAGGIOR RILIEVO ASSUNTO DALLA DIMENSIONE PSICOLOGICA DELLA SALUTE • SI AMPLIANO I PROFILI DI INTERVENTO DEL MEDICO • LA PROFESSIONE MEDICA SI APRE AD ASPETTI DI DOVEROSITA’ LEGATI AL VISSUTO SOGGETTIVO DEL PZ CIRCA LA QUALITA’ DELLA SUA VITA • LA PROFESSIONE MEDICA SI SVINCOLA DALLA MERA CONCEZIONE ORGANICA DELLA PATOLOGIA

24. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli Percorso decisionale Il medico propone e informa Il pazienta accetta Il pz rifiuta Il medico esegue Il medico desiste (codice deont.)

25. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli L’AIUTO PRESTATO DAL MEDICO AL PZ COSCIENTE E LIBERO DI AUTODETERMINARSI MA IMPOSSIBILITATO A DAR SEGUITO ALLE SUE VOLONTA’ E’/NON E’ ATTO MEDICO DOVEROSO? DIRITTO ALLA SALUTE FISICA E PSICHICA

26. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli SENTENZA GUP ROMA Il medico nel caso in questione va prosciolto perché ha agito in adempimento di un dovere Art. 51 c.p.

27. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli SENTENZA GUP ROMA QUALE E’ IL LIMITE? ART. 32 CO. 2 COST. Nessuno può essere obbligato ad un trattamento sanitario… “l’interruzione di una terapia consentita dalla norma costituzionale è quella che si pone all’interno di un rapporto terapeutico o comunque in stretta relazione con una terapia” L’accanimento terapeutico è una categoria a sè … Non rileva nei casi in cui vi sia una libera e cosciente volontà espressa dal paziente, bensì nei casi in cui il paziente non sia più in grado di decidere…

28. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli il caso Welby non è un caso di eutanasia, ma di legittimo rifiuto di trattamenti salvavita con connessa richiesta di (doverosi) trattamenti di sedazione onde evitare il sintomo della dispnea. Lo stato di necessità (art. 54 c.p.) non prescrive al medico di intervenire per salvare la vita al paziente (anche contro la sua volontà) Si limita IN ALCUNI CASI a scriminare il suo intervento

29. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli Legge 26 giugno 1967, N° 458 (sul trapianto del rene) “In deroga al divieto di cui all’art. 5 Codice Civile è ammesso disporre a titolo gratuito del rene al fine del trapianto tra persone viventi…”

30. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliConvenzione di Oviedo (1997) “il corpo umano e le sue parti non devono essere, in quanto tali, oggetto di profitto” (art.21) qualsiasi parte del corpo umano, che sia prelevata nel corso di un intervento chirurgico, non può essere conservata e utilizzata per scopo diverso da quello per cui è stata prelevata, secondo le procedure di informazione e consenso (art.22)

31. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliIL CONSENSO INFORMATO NEI TRAPIANTI: I SOGGETTI E LA QUALITA’ DELLA VITA MEDICO CONSENSO INFORMATO PAZIENTE MEDICO RICEVENTE DONATORE (donatore vivente, familiari)

32. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli TEST GENETICI • Test genetici a fini di ricerca: effettuati nell’ambito di una ricerca o di uno studio genetico, con lo scopo di individuare una correlazione genotipo-fenotipo: genera un’informazione che di per sé non è di utilità clinica immediata, ma serve a fini di ricerca statistica o scientifica • Test diagnostici: finalizzati alla conferma di una diagnosi clinica o alla caratterizzazione di un quadro patologico sospettato ma non definitivamente inquadrato dalla obiettività clinica • Test presintomatici o preclinici: identificano una mutazione che inevitabilmente porta alla comparsa di una malattia nel corso della vita. Per definizione lo sono i test applicati nella diagnosi prenatale • Test prognostici: identificano le caratterizzazioni delle varie mutazioni al fine di attribuire a determinati genotipi quadri clinici con caratteristiche di gravità clinica e di decorso prognostico diversi • Test predittivi di suscettibilità genetica: individuano genotipi che comportano un aumentato rischio di sviluppare una determinata patologia • Test per l’identificazione degli eterozigoti: per identificare i portatori eterozigoti di determinate malattie genetiche frequenti, come talassemia, fibrosi cistica, etc… • Indagini medico-legali: per l’accertamento della paternità (o della maternità) e l’attribuzione di tracce biologiche a determinati individui

33. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellarolitest genetici predittivi e presintomatici • Le questioni in campo • Tutela della privacy • Tutela della salute • Queste prime due questioni devono tener conto delle caratteristiche di familiarità e condivisione dei dati estrapolabili dai test genetici • Rischio di discriminazione • Nel campo del lavoro, delle assicurazioni, della vita di relazione, della stessa tutela della salute • Autodeterminazione e consenso informato • Come si pone la questione nei confronti dei minori (o degli incapaci)? • Rischio di fraintendimenti e sovrainvestimento emotivo quanto a pericolosità e/o potenzialità • Diritti di proprietà sui campioni biologici, tessuti, etc?...

34. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellarolitest genetici predittivi e presintomatici test presintomatici: identificano, in un soggetto non ammalato, una condizione relativa a una malattia che inevitabilmente si svilupperà nel corso della vita (le cd. Malattie ad esordio tardivo come la corea di Huntington); test predittivi: identificano un aumento o una diminuzione del rischio di contrarre in futuro una data malattia o suscettibilità (BRCA1, BRCA2, gene APC) CARATTERISTICHE PECULIARI E PROBLEMATICHE • rischio certezza • non sempre è facile o possibile avere conferma al risultato di probabilità attraverso altri segni clinici o altri test • i risultati del test possono porre gli individui di fronte a scelte riproduttive, o altre opzioni (diagnosi prenatale, inseminazione eterologa, interruzione di gravidanza • per molte malattie genetiche non vi sono terapie efficaci e risolutive • i soggetti a rischio per determinate malattie possono andare incontro a stress psicologici, subire discriminazioni, incontrare difficoltà nella vita di relazione, nell’accesso al sistema sanitario, al sistema assicurativo, al lavoro • per la diagnosi e l’interpretazione dei test può essere discriminante l’appartenenza ad un determinato gruppo etnico • il personale socio-sanitario con esperienze di consulenza genetica è insufficiente (orientamenti bioetici per i test genetici – sintesi e raccomandazioni – del Comitato nazionale per la bioetica – 19.11.99)

35. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellarolitest genetici predittivi e presintomatici Le maggiori implicazioni etiche, sociali, legali vengono in gioco nei: • Test genetici per caratteri semplici o monogenetici ( diagnosi di malattia) rispetto ai test per caratteri complessi ( determinazione di suscettibilità) • Test relativi allo studio di una patologia rispetto a quelli di farmacogenetica • Test presintomatici rispetto a quelli predittivi • Test effettuati a fini diagnostici rispetto a quelli a fini di ricerca IN GENERALE IL RISCHIO DI STIGMATIZZAZIONE E DISCRIMINAZIONE SU BASE GENETICA SEMBRA DERIVARE Più DALLA SOVRASTIMA DEL POTERE PREDITTIVO DEI TEST GENETICI E DELLA PREDISPOSIZIONE GENETICA CHE DA EFFETTIVI PRESUPPOSTI DI TIPO SCIENTIFICO E MEDICO

36. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellarolitest genetici predittivi e presintomatici il caso Katskee (1996, US) il caso: • Una giovane donna americana (Katskee) effettua un test genetico dal quale emerge la sua predisposizione al tumore dell’ovaio; • Si sottopone a rimozione chirurgica profilattica di ovaie e utero; • La sua assicurazione nega il rimborso in quanto non riconosce la donna come “malata”; • I giudici condannano la compagnia a pagare sulla base del concetto di atto medicalmente necessario, che rientra nel contratto di assicurazione sanitaria. QUESITI Come si definisce la malattia? Qual è la differenza tra sintomo e malattia? Può dirsi malato chi ha solo il rischio di ammalarsi? Qual è il criterio rilevante per il diritto? È corretto/possibile/utile creare una categoria a sé: gli unpatients?

37. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliTEST GENETICI PREDITTIVI E PRESINTOMATICInorme, finalità, rischi, benefici a)rischio elaborazione e valutazione statistica b) rischio aumento della probabilità che un individuo possa, in combinazione con fattori ulteriori, sia interni che esterni, sviluppare una certa malattia o uno stato fisico particolare QUESITO il “rischio” è una malattia? può essere un problema per l’individuo e per la società? la conoscenza di questi rischi può arrecare benefici? attendibilità e utilità dei test valutazione essenzialmente rimessa alla comunità medico scientifica

38. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliTEST GENETICI PREDITTIVI E PRESINTOMATICInorme, finalità, rischi, benefici • Le norme • Norme specifiche (nazionali e/o regionali)? NO • Norme costituzionali? ARTT. 2, 13 E 32 COSTITUZIONE ITALIANA • Norme e direttive internazionali e sovranazionali? - CARTA DEI DIRITTI FONDAMENTALI DEI CITTADINI DELL’UE (Carta di Nizza) - CONVENZIONI INTERNAZIONALI (Convenzione di Oviedo sui diritti dell’uomo e la biomedicina, 1997; Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti dell’uomo, UNESCO, 1997) - NORME A TUTELA DELLA PRIVACY - 25 RACCOMANDAZIONI UE concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici - LINEE GUIDA ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’ - LINEE GUIDA, CODICI DEONTOLOGICI E DI AUTOREGOLAMENTAZIONE, DOCUMENTO DEL COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA…

39. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliTEST GENETICI PREDITTIVI E PRESINTOMATICI (a fini diagnostici)norme, finalità, rischi, benefici Convenzione di Oviedo (1997) I test predittivi sono consentiti “solo a fini medici o di ricerca legata alla tutela della salute”, e con una consulenza genetica appropriata (art. 12). • Processo di comunicazione da parte del genetista finalizzato ad aiutare gli individui affetti da – o a rischio di – una malattia ereditaria, a metterli in grado di comprendere la natura della malattia, la sua trasmissione nella famiglia e le opzioni possibili Indispensabile prima della indicazione di effettuare un test genetico (per aiutare a comprendere che cosa si intende per malattia mono o multifattoriale, quale il significato dei possibili test, il senso dell’approccio probabilistico alla diagnosi, i concetti di predisposizione alla malattia e di fattore di rischio, gli strumenti di prevenzione e/o diagnosi precoce della malattia in caso di esito positivo del test, il significato del test negativo o meglio non informativo) Deve garantire IMPARZIALITA’ NON DIRETTIVITA’ dell’informazione da parte del consulente

40. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliTEST GENETICI PREDITTIVI E PRESINTOMATICInorme, finalità, rischi, benefici QUESITO Si può vietare a una persona di conoscere la propria condizione genetica, anche con la consapevolezza del basso tasso di predittività che la diagnosi di una mutazione può comportare? • Asserire validità, attendibilità scientifica e grado di predittività del test genetico è questione essenzialmente medica • Una volta fornita piena informazione su tutti i punti essenziali • la decisione se effettuare o meno il test rientra nella piena autodeterminazione del paziente QUESITO Si può imporre a una persona di sottoporsi ai trattamenti diagnostici e/o clinici o chirurgici suggeriti dalla buona pratica medica a seguito di un esito positivo del test? o, viceversa, si può vietare a una persona di ricorrere ai mezzi preventivi, eventualmente anche radicali, che ritiene più rassicuranti? • Una volta rispettati i primi due punti di cui sopra, anche in tali casi la decisione rientra nella piena autodeterminazione del paziente

41. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellarolicounselling genetico e diagnosi prenatale QUESITI: • QUALI POSSONO ESSERE LE DECISIONI CONSEGUENTI AD UN COUNSELING GENETICO? • SI PUO’ DIRE CHE SIANO DECISIONI DI TIPO EUGENICO (cd. “nuova eugenica)? • SONO QUESTIONI CHE RIGUARDANO SOLO L’INDIVIDUO/LA COPPIA? • SONO QUESTIONI CHE RIGUARDANO ANCHE ALTRI SOGGETTI O FUTURI SOGGETTI (FIGLI)? • È CORRETTO L’INQUADRAMENTO NELLO SCHEMA DEL RAPPORTO TERAPEUTICO E NEL MODELLO DELL’AUTODETERMINAZIONE? OBBLIGO PER CHI PROPONE, SOMMINISTRA E RIFERISCE SULL’ESITO DEL TEST DI FORNIRE UNA INFORMAZIONE ADEGUATA E CALIBRATA SUL CASO CONCRETO SECONDO MODALITA’ CHE TENGANO CONTO SIA DELLA PLURALITA’ DI FIGURE COINVOLTE (équipe multidisciplinare) SIA DELLA NECESSARIA RIDEFINIZIONE DEI RAPPORTI TRA MEDICO E UNPATIENT

42. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliMinori, autodeterminazione e test genetici • Piena capacità di agire 18 anni • Leggi speciali capacità al lavoro, possibilità di sposarsi, di riconoscere figli, di abortire, di rispondere penalmente delle proprie azioni… • Convenzioni internazionali e Dichiarazioni dei diritti, linee guida elaborate da associazioni o società scientifiche e/o governative… • Rimandare il test genetico al momento in cui il minore potrà partecipare direttamente alla decisione che lo riguarda, nel caso in cui i benefici del test non maturano fino all’età adulta (ad es. per le malattie ad esordio tardivo) • Il test si giustifica solo se implica un beneficio medico certo e tempestivo (misure preventive o terapeutiche) o eventualmente benefici sostanziali a livello psicosociale o se la malattia è tipica del minore • Se il bilancio tra potenziali danni (anche psicologici) e benefici è incerto, deve prevalere il principio di autonomia (previa adeguata informazione del minore E della famiglia o del tutore) • La consulenza genetica deve tener conto della età e della capacità di comprensione che il minore ha e adeguare l’informazione che offre • Nel caso di ipotetico contrasto tra la volontà (di sapere, di effettuare il test) del minore dotato di “sufficiente capacità di discernimento” e dei genitori, dovrebbe prevalere la volontà del minore diretto interessato autodeterminazione anche se in senso debole • Le conseguenze del decidere per il minore

43. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli TERAPIE GENICHE Tecnica • Obiettivo ideale: rimpiazzare un gene malato con una sua copia sana (ricombinazione omologa), una vera e propria sostituzione; • Modalità attuale, allo stato delle conoscenze: aggiunta del gene sano a quello malato, nella speranza che la sua azione possa annullare l’effetto della mutazione. Primo esperimento al mondo 1990, Clinical Center del National Institute di Bethesda (US) su una bambina di 4 anni affetta da deficit dell’enzima ADA (prognosi infausta a breve) Primo esperimento in Europa 1991, Istituto San Raffaele di Milano (I) Tutti gli interventi sono preceduti da un parere di un comitato etico Comitato Nazionale Bioetica 15.2.91

44. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli TERAPIE GENICHE Norme Consiglio d’Europa, Raccomandazione sull’ingegneria genetica n. 934 (1982) • Il diritto alla vita e alla dignità dell’uomo “implicano il diritto di ereditare caratteri genetici che non abbiano subito alcuna manipolazione” • Unico intervento che può essere giustificato sull’uomo è quello di tipo terapeutico • Sarà opportuno tracciare le grandi linee di una regolamentazione volta a proteggere gli individui contro le applicazioni di tali tecniche a fini non terapeutici. Consiglio d’Europa, Racc. n. 1046(1986) e n. 1100 (1989) • Bisogna evitare che qualcuno determini le caratteristiche genetiche di qualcun altro, senza la sua volontà e per motivi non degni di tutela; • Non è precluso l’intervento sul patrimonio genetico sull’embrione, in vitro o in utero, o sul feto o su già nati; • Ci deve essere una necessità terapeutica • Deve essere compilata una lista di patologie.

45. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliTERAPIE GENICHE Diritto ad un patrimonio genetico non manipolato? caratteri non patologici caratteri patologici (terapia genica somatica) Diritto all’integrità genetica: “diritto ad ottenere l’assistenza necessaria a raggiungere un’identità genetica liberata dalle minorazioni che ne hanno colpito la struttura” (documento CNB del 15 febbraio 1991).

46. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli TERAPIE GENICHE Terapia genica germinale Comporta il trasferimento delle modificazioni ai discendenti è promettente dal punto di vista scientifico scarse conoscenze scientifiche acquisite (il gene sano non può essere immesso in modo mirato) Norme contrasta con il diritto alla conservazione della propria identità genetica: Cons. d’Europa, Raccom. 1100 (1989) art. 13, Convenzione Oviedo (1997): • Vieta modificazioni del genoma della discendenza; • Giustifica gli interventi di tipo somatico solo per finalità preventive, diagnostiche o terapeutiche; • Nulla dice sulla necessità che la malattia sia grave. Rischi Nuova definizione di normalità Discriminazioni su base genetica: la malattia, l’inabilità e la morte prematura come deviazioni dal funzionamento tipico della specie (eco dell’eugenica)

47. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina Sellaroli TERAPIE GENICHE Categorie giuridiche ed etiche di riferimento • Diritto alla salute (art. 32 Cost.) • Libertà personale (art. 13 Cost.) • Identità personale (art. 2 Cost.) • Integrità della persona (art. 3 Carta di Nizza) • Trattamenti sanitari sperimentali (norme di buona pratica clinica: Good Clinical Practice; Dichiarazione di Helsinki; Convenzione di Oviedo) • Principio di consequenzialità (J. S. Mill): non lesione di terzi, specie per interventi su linea germinale

48. Corso integrativo al Corso di Diritto Costituzionale Anno Accademico 2008-2009Nuovi diritti di libertà Prof.ssa Valentina SellaroliTERAPIE GENICHE Il caso Jesse Gelsinger 1999 (US): Jesse Gelsinger muore a 18 anni a seguito di un tentativo di terapia genica (Università della Pennsylvania) Malattia: una forma di grave epatopatia Terapie disponibili: controllo con farmaci e con una dieta a basso contenuto proteico (terapia seguita). Parere del Comitato etico: intervento “difficile da giustificare in pazienti che sono relativamente in salute”. Consenso alla sperimentazione: SI, ha voluto partecipare ed era maggiorenne. QUESITO Può un adulto decidere di correre il rischio di morire solo per migliorare la propria qualità della vita? Viceversa, può il paziente decidere di ricorrere o non ricorrere ad un intervento di chirurgia preventiva magari invasivo in base ad un proprio personale bilanciamento di rischi e benefici? CORRETTA INFORMAZIONE AUTODETERMINAZIONE (- circa la reale utilità e risolutività, caso per caso, di un intervento chirurgico preventivo, - circa i potenziali rischi anche di tipo psicologico e sociale della scelta di fare o non fare l’intervento)