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Miocardiopatía Hipertrófica

Miocardiopatía Hipertrófica. AVANCES EN DIAGNÓSTICO: EVOLUCIÓN CONCEPTO MCH AVANCES EN DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL AVANCES EN EVALUACIÓN PRONÓSTICA: HISTORIA NATURAL ESTADO ACTUAL ESTRATIFICACIÓN RIESGO INVESTIGACIÓN ACTUAL: DTI, RMN Y GENÉTICA. ESTADO ACTUAL DEL TRATAMIENTO.

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Miocardiopatía Hipertrófica

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Presentation Transcript

  1. Miocardiopatía Hipertrófica

  2. AVANCES EN DIAGNÓSTICO: • EVOLUCIÓN CONCEPTO MCH • AVANCES EN DIAGNÓSTICO • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL AVANCES EN EVALUACIÓN PRONÓSTICA: • HISTORIA NATURAL • ESTADO ACTUAL ESTRATIFICACIÓN RIESGO • INVESTIGACIÓN ACTUAL: DTI, RMN Y GENÉTICA ESTADO ACTUAL DEL TRATAMIENTO

  3. CONCEPTO

  4. MORFOLOGIA, GRADO Y DISTRIBUCIÓN DE LA HVI MUY VARIABLE B Maron

  5. MCH: Criterios diagnósticos • POBLACION GENERAL (P =1:500) • -Hipertrofia ventricular no explicada (>1.5cm) • FAMILIA CON MCH (P =1:200) • -Nuevos criterios: alt. ECG y/o alteraciones ecocardiográficas: • - grosor >11 mm • - grosor normal y alt función diastólica “Manifestación adolescencia, hasta 25-30años. Formas Tardías” 1000 PACIENTES CON HTA

  6. CAUSA MÁS FRECUENTE DE MS EN DEPORTISTAS (Sports Illustrated, 1998)

  7. Causes of SCD in Young People Mildly increased cardiac mass(10%) Congenital coronaryanomalies(19%) Ruptured aorta 5% Tunnelled LAD 5% Aortic stenosis 4% Myocarditis 3% HCM (36%) DCM 3% ARVC 3% MVP 2% CAD 2% Other 6% Maron BJ et al. Circulation. 1996;94:850-56.

  8. Búsqueda de herramientas diagnósticas más sensibles • Doppler tisular • RMN cardíaca • Diagnóstico genético

  9. María C Saccheri y cols. Rev Esp Cardiol 2006; 59: 41 - 49

  10. Sherif F. Nagueh Circulation. 2001;104:128

  11. Búsqueda de herramientas diagnósticas más sensibles • Doppler tisular • RMN cardiaca • Diagnóstico genético

  12. Heart 2004

  13. Búsqueda de herramientas diagnósticas más sensibles • Doppler tisular • RMN cardiaca • Diagnóstico genético

  14. MUTACIONES EN GENES SARCOMÉRICOS EN 197 MCH Richard P et al. Circulation 2003

  15. ¿Es útil la genética en el diagnóstico de la MCH? • Penetrancia variable - portadores asintomáticos • Diagnóstico diferencial: HTA, estenosis aórtica, deporte ... • Diagnóstico en familiares de un caso de muerte súbita • La ausencia de una mutación en un familiar con MCH y una mutación conocida nos evitaría la necesidad de realizar un ecocardiograma + ECG en forma periódica para detectar precozmente la presencia de MCH.

  16. ...pero falta la causa en aproximadamente un 40%... • Enfermedad mitocondrial • Ataxia Friedreich • Sdre. Noonan • Enfermedades de depósito: • Fabry (alfa galactosidasa), Amiloidosis, PRKAG2, Otras glucogenosis... • No compactación • Hipertrofias secundarias: HTA, deporte, valv. • Otros posibles genes candidatos • Sarcoméricos? • No sarcoméricos: regulación calcio, renina-angiotensina-aldosterona, regulación simpática, metabolismo ácidos grasos...

  17. Fabry • Glucoesfingolipidosis: piel, riñón, sistema nervioso, ojo y corazón. Esclerosis tuberosa. • Formas típica y atípica: Acroparestesias, hipohidrosis, opacidades corneales, angioqueratoma, disfunción renal, cerebral (ACV) y cardíaca (MCH, alt.conducción) • Puede tener manifestación cardíaca aislada • Hasta un 6% de varones con MCH diagnosticados >40 años • Diagnóstico por estudio de actividad sérica de alfa galactosidasa....o biopsia....o diagnóstico genético? • Posibilidad de tratamiento Nakao et al. N Engl J Med 1995 Sachdev et al. Circulation 2002

  18. DD2: Metabolic Cardiomyopathy

  19. DD2: Metabolic Cardiomyopathy

  20. No compactación

  21. Sdre. de Noonan • Fenotipo Sdr. Turner • Aut.Dominante. 1:1000-2000 nacidos vivos • Anomalías cardíacas 75-90%: • Prolapso valvular 71% • MCH 6% • CIA, CIV, CAV 12% • Coartación aorta • Mutaciónes PTPN11 (proteína tirosin fosfatasa)

  22. Mitocondrial • MELAS, MERFF, Déficit NADH CoQ reductasa... • Sospecha: • Herencia matrilineal...mayoría son AR • Alteraciones neurológicas, visuales, diabetes • Disminución excesiva de capacidad funcional (VO2) • Arritmias no habituales (TVNS muy frecuente...) • Relación frecuente con dilatación-disfunción sistólica

  23. Hipertrofia Atleta MCH Hipertrofia del Atleta • + Patrón inusual de hipertrofia - • + Cavidad VI <45 mm - • Cavidad VI >55 mm + • + Agrandamiento AI - • + Patrón de ECG bizarro - • + Patrón de llenado diastólico anormal - • + Sexo femenino - • Espesor parietal con el decondicionamiento + • + Historia familiar MCH o Mutación sarcomérica -

  24. VALORACIÓN HVI MCH Infiltrativas (Fabry) HTA Atleta

  25. Clínica -Asintomática o levemente sintomáticos. Debut MS. -Obstructiva (latente, lábil o persistente) vs. No obstructiva. -Síntomas: *angina de pecho. *disnea *presíncope o síncope *palpitaciones Relación severidad de los síntomas y grado de hipertrofia y obstrucción? Alcohol y alt. del ritmo cardiaco. Exámen físico: -Latido apical -Frémito -Pulso venoso yugular -Pulso bisferiens -2R desdoblamiento paradógico -Soplo lábil -IM

  26. Electrocardiograma -ONDA Q -T NEGATIVA GIGANTE -ALT. ST/T -HVI -AUSENCIA DE ONDA Q SEPTAL -T POSITIVA GIGANTE -BCRI/BCRD

  27. Historia natural

  28. Incidencia Pronóstico 1980-89: Rara Malo 1990-04: Frecuente Bueno (1/500) Miocardiopatía Hipertrófica

  29. RIESGO DE MS EN LA MCH • Hasta un 6% anual en poblaciones seleccionadas de niños y jóvenes • Aproximadamente un 1-2% anual en poblaciones de adultos “no seleccionadas” (o quizás que hayan superado la “selección natural...”)

  30. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  31. NO HAY DUDAS EN PREVENCIÓN SECUNDARIA: DCI Maron et al. N Engl J Med 2000; 342

  32. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  33. SINCOPE RECURRENTE • Múltiples determinantes: arritmias, obstrucción, isquemia, respuesta anormal de TA, disfunción diastólica, alteración respuesta refleja CV • Factor de riesgo importante en jóvenes • Bajo VPN. Relativamente elevado VPP. • Relación con la historia familiar de MS: Interacción de ambos factores* Elliot et al. JACC 2000

  34. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  35. SURVIVAL IN PATIENTS WITH HCM AND DIFFERENT MAGNITUDE OF LVH 100 80 60 Free from Sudden Death (%) LV Wall Thickness (mm): 40  15 16 -19 20 - 24 20 25 - 29  30 0 0 10 20 30 Follow-up (years) Spirito et al. N Engl J Med 2000

  36. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  37. <15 >25 Normal >15 <25 Anormal Plana Hipotensiva Respuesta de Tensión Arterial en Ergometría Sadoul y col. Circulation 1997 / Elliott y col. JACC 2000

  38. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  39. TAQUICARDIA VENTRICULAR NO SOSTENIDA

  40. TVNS y MS: 532 adultos con MCH: 357 mayores de 30 años (78 con TVNS)

  41. TVNS y muerte o TxC: 532 adultos con MCH: 357 mayores de 30 años (78 con TVNS) p=0.2 L Monserrat et al. JACC 2003

  42. TVNS y MS: 532 adultos con MCH: 174 menores de 30 años (26 con TVNS)

  43. TVNS y Muerte o TxC: 532 adultos con MCH: 174 menores de 30 años (26 con TVNS) L Monserrat et al. JACC 2003

  44. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  45. Impact of Outflow Obstruction (> 30mmHg) on Risk For Sudden Death in 1101 HCM Patients Maron M et al. N Engl J Med 2003

  46. GRADIENTE SUBAÓRTICO Y MUERTE SÚBITA 1000 pacientes con MCH Elliott P. Eur Heart J 2006.

  47. VALORAR RIESGO EMBOLIAS Y ENDOC.INFECCIOSA MCH FACTORES DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA: TVNS<30años SÍNCOPE RECURRENTE (Jóvenes) HISTORIA FAMILIAR DE MS RESPUESTA ANORMAL DE TA (Menores de 40 años) GROSOR >30 MM GRADIENTE > 60-90 MMHG IDENTIFICAR Y TRATAR POSIBLES MECANISMOS DE MUERTE SÚBITA: -FA paroxística -Alteraciones conducción -Isquemia -Vías accesorias NINGÚN FACTOR DOS O MÁS FACTORES UN FACTOR TRATAMIENTO PROFILÁCTICO BAJO RIESGO: NO TRATAMIENTO SÍNCOPE RECURRENTE MÚLTIPLES MUERTES SÚBITAS TVNS EN JÓVENES SÍ AMIODARONA- DCI NO OBSTRUCCIÓN SEVERA INSUFICIENCIA MITRAL SEVERA SÍ CONSIDERAR TRATAMIENTO DE LA OBSTRUCCIÓN O LA IM

  48. Pero hay quien piensa que los factores de riesgo son poco útiles....DCI para todos!!

  49. 228 United States 80 Germany 60 Denmark 57 Israel 54 Canada 53 Switzerland 53 Italy 52 Belgium 50 Australia / NZ 48 Austria 40 Norway 36 Ireland 33 Sweden 31 Finland 25 France 25 Spain 24 United Kingdom 10 Japan ICDs Per Million Population Defibrillator Implants Throughout The World - 2001 (per million population)

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