1 / 13

Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~55-200

Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~55-200 Fullmutasjon 200 - kan variere fra vev til vev Premutasjoner er ustabile Intermediære kan være ustabile. Frag X-kvinner Ekspansjon gjennom kvinner:

gay
Download Presentation

Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~55-200

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Frag X Økning av CGG tallet hos kvinner ”Normalt” 6~40 Intermediære ~45~60 Premutasjon ~55-200 Fullmutasjon 200 - kan variere fra vev til vev Premutasjoner er ustabile Intermediære kan være ustabile Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  2. Frag X-kvinner Ekspansjon gjennom kvinner: Alle premutasjoner øker, sterkere jo høyere tall Flere generasjoner nødvendig fra lavere område Hos premutasjonsmenn - stabilt eller noe høyere/lavere Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  3. Utvikling av Frag X Antall med fullmutasjon fra 644 mødre (korrigert) med 478 barn Mors antall %fullmutasjon 55-59 4 60-69 5 70-79 31 80-89 58 90-99 80 100-109 og høyere 100 Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  4. CGG repetisjoner hos premutasjons-kvinner: Ingen under 59 gått til fullmutasjon på én generasjon Alle over 100 gir fullmutasjoner Alle over 80 gir høy risiko for fullmutasjoner Familiær likhet i stabilitet Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  5. Når gjøre prenatal diagnostikk ved Frag X: Generelle etiske verdier Holdninger til prenatal diagnostikk Familieerfaringer: Kartlegg og veiledning før graviditet Avkom av premutasjonsmenn: Gutter friske - arver Y-kromosom Jenter ”friske” - tidlig menopause - risiko for affisert avkom Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  6. Avkom av premutasjonskvinner: Jenter - Arver mors friske X - ingen bekymring - Arver mors premuterte X fullmutasjon Forventning: Lærevansker/psykososiale problemer i moderat grad - Arver mors premuterte X  premutasjon 200 Neppe alvorlige symptomer: Utsette problemet til neste generasjon Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  7. Avkom av premutasjonskvinner: Gutter - Arver mors premuterte X Fullmutasjon Sikre symptomer, grad kan ikke forutsies - Arver mors premuterte X - i lavt tall - morkakeprøve Bekymring FXTAS - Arver mors friske X - ingen bekymring Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  8. Har Frag X premutasjonsgutter lette funn/symptomer? Am. J. Med. Genetics, 121B; 119-127 Serie på 10 gutter Fysiske trekk samme type Biologiske mindre uttalt Språk Atferd Lite skille på antall CGG - 45 - 49: 4 56 -100: 6 Normalt FMRI protein (77-100%) Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  9. Genetisk veiledning FRAX A Sykdom/tilstand Gutter/jenter - Fullmutasjon/premutasjon Voksne - Bærere - Fullmutasjon/premutasjon Intermediære alleler Fosterdiagnostikk Informasjonen er vanskelig - ikke alle skjønner alt! Ikke alt oppdatert Skyldproblemer Langtidsoppfølging nødvendig Hvor langt skal man gå ut i slekta?! Direkte veiledning/rådgivning? Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  10. CGG metylering CH3-grupper inaktiverer genet FMRI proteinet uttrykkes ikke 200 Proteinet er viktigst Mosaikk mht. metylering eksisterer mRNA er øket, ikke nedsatt ved fullmutasjon Noen har Asperger trekk Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  11. Menn med FRAX A får meget sjelden barn 1% får barn Sædceller har ikke fullmutasjon, men premutasjon Alle mødre til FRAX A fullmutasjonsgutter er bærere Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  12. Morkakeprøve - chorionbiopsi - CVS 10-11 uke etter siste menstruasjons første dag Gjøres via skjeden/gjennom bukveggen Abortrisiko ~1% mer enn normalt for tidspunkt av svangerskap Litt blødning er vanlig Skader ikke fosteret ellers Variasjon fra fostervev til vev Kjønnstesting fulgt av mutasjonstesting Grad av mental retardasjon er umulig å forutsi Preimplantasjonsdiagnostikk mulig og tillatt, men vanskelig Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

  13. Genetisk veiledning/graviditet Bør skje før svangerskapet Evnenivå viktig - for beslutning og omsorg Ha med slektninger? Fosterdiagnostikk Tidligere barn Hensyn til tidligere/andre barn Adopsjon Psykososial oppfølging - forskjellig behov? POF - tidlig menopause? Tvillinger øket? Toeggete Fragilt X - Arvid Heiberg,2008 2008

More Related