Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica

1. CARDIOLOGIAPEDIATRICA Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica

2. CARDIOPATIE NEONATALI DATI EPIDEMIOLOGICI • 0.5 – 1 % dei nati vivi • 40 % della mortalità dei neonati a termine • 30 % esordio clinico nel 1 mese

3. CARDIOPATIE CONGENITE Ogni anno in Italia nascono circa 4000-4500 bambini con cardiopatia congenita

4. CARDIOPATIE NEONATALI MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO 344 post operati (43%) Deceduti: 800 (18%) 4390 380storia naturale (47%) 80% 1 settimana Pazienti con CHD 76senza diagnosi (10%) BWIS 1981-89

5. ETIOLOGIA Accanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo-fenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.

6. Non–genetic factors Complex trait Single gene Major gene

7. APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO

8. ANAMNESI • Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari • Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre) • Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’ NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.

9. ESAME CLINICO • Ambiente confortevole, caldo, tranquillo • Bambino possibilmente completamente spogliato • Ispezione • Palpazione • Percussione • Ascoltazione

10. ESAME CLINICO Ispezione • Dismorfismi • Stato di nutrizione • Dispnea • Cianosi • Edemi • Bozza precordiale • Itto visibile • Turgore giugulari

11. ESAME CLINICO Ispezione • Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita: • Sindrome di Down • Sindrome di Turner • Sindrome di Williams • Sindrome di Marfan • Sindrome di Holt-Oram • Sindrome di DiGeorge • Sindrome di Noonan/Leopard • Sindrome di Ellis van Creveld

12. SINDROME di DOWN Prevalenza: 1:700 nati vivi • Caratteristiche cliniche: • Anomalie facciali • Difetti cardiaci (CAV, DIV) • Malformazioni gastrointestinali • Ipotonia • Ritardo mentale Difetto genetico: trisomia 21

13. SINDROME di TURNER Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive • Caratteristiche cliniche: • Pterigium colli • Bassa statura • Disgenesia gonadica • Rene a ferro di cavallo • Difetti cardiaci • (AoB,CoAo,RVPAP) • Torace largo “a scudo” Difetto genetico: monosomia X

14. SINDROME di WILLIAMS Prevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi • Caratteristiche cliniche: • Facies elfica • Difetti cardiaci • (Stenosi aortica sopravalvolare, • stenosi rami polmonari) • Personalità “cocktail party” • Autismo Difetto genetico: delezione 7q11

15. SINDROME di MARFAN Prevalenza: 1:5000 nati vivi • Caratteristiche cliniche: • Dolicostenomelia • Aracnodattilia • Lassità legamentosa • Sublussazione cristallino • Difetti cardiaci • (PVM,Dilatazione dell’aorta • con tendenza alla dissezione) Difetto genetico: mutazione gene FBN

16. SINDROME daDELEZIONE 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale) Prevalenza: 1:6000 nati vivi • Caratteristiche cliniche: • Anomalie facciali • Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) • Labiopalatoschisi • Deficit immunitario • Ipocalcemia neonatale • Ritardo mentale Difetto genetico: microdelezione 22q11.2

17. NOONAN-LEOPARD SYNDROME Prevalenza: 1:2000 nati vivi • Caratteristiche cliniche: • Anomalie facciali • Difetti cardiaci (SPV, CMPi) • Bassa statura • Pterigium colli • Deformità toracica • Lentigginosi Mappa del gene: cromosoma 12q24 Difetto genetico: mutazione del gene PTPN11

18. SINDROME di ELLIS van CREVELD Prevalenza: 1:60.000 nati vivi 1:200 nati vivi Old Order Amish • Caratteristiche cliniche: • Accorciamento mesoacromenlico • degli arti • Polidattilia postassiale • Difetti cardiaci • (CAV, ATRIO UNICO) • Ipodontia • Displasia ungueale Mappa del gene: cromosoma 4P16.1 Difetto genetico: mutazione del gene EvC

19. ESAME CLINICO • CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE • Possono essere normali • Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica • Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi) • Peso: crescita ponderale rallentata •  introito calorico per difficoltà nell’alimentazione •  dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea) Ispezione

20. ESAME CLINICO • DISPNEA: • Aumento della frequenza degli atti del respiro • Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali e all’epigastrio • Alitamento delle ali del naso Ispezione • Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx • Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione) • Malattie polmonari

21. ESAME CLINICO FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE

22. ESAME CLINICO • COLORITO CUTE E MUCOSE • Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde) BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA • CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb. Ispezione CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

23. ESAME CLINICO Cianosi

24. CIANOSI Shunt Dx  Sn Cardiaca Ipoafflusso polmonare Cianosi centrale Ridotta ventilazione Ridotta saturazione arteriosa sistemica in O2 Alterazione scambi alveolari Polmonare Alterato rapporto ventilazione/perfusione

25. CIANOSI Ridotta perfusione Cianosi periferica Rallentato circolo Ostacolato scarico venoso distrettuale Aumentata estrazione di O2 da parte dei tessuti

26. CIANOSI METAEMOGLOBINEMIA Congenita – Acquisita Fe+++ Scompare con sostanze riducenti SOLFOEMOGLOBINEMIA Resiste agli agenti riducenti CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di Carbonio Da pigmento emoglobinico anomalo

27. CIANOSI CENTRALE PERIFERICA POLMONARE CARDIACA + INTENSITA’ MUCOSE ACROCIANOSI CUTE ESTREMITA’ +++ +++ rosee cianotiche cianotiche presente presente presente calda fredda calda Normale SAT. O2% Ridotta < 100% dopo O2 100% Ridotta > 100% dopo O2 100% bassa normale GITTATA CARDIACA normale

28. ESAME CLINICO Ispezione • CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio). •  numero dei capillari • flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi • Iperplasia connettivale CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

29. ESAME CLINICO Clubbing

30. ESAME CLINICO EDEMA: imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina. Ispezione  Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale. Nel lattante: edema palpebrale. E’IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!

31. ESAME CLINICO Ispezione • BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia • ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia • all’epigastrio: dilatazione VD • verso l’ascella: dilatazione VS • TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro • RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore

32. ESAME CLINICO Palpazione • Itto della punta • Fremito • Epatomegalia • Polsi periferici • Riempimento capillare

33. ESAME CLINICO Palpazione • ITTO DELLA PUNTA • Neonato e lattante: cuore più orizzontale  itto al IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare • Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno dell’emiclaveare • FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità • EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dell’arcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.

34. Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali COARTAZIONE AORTICA ESAME CLINICO Palpazione • POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati. • RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della circolazione cutanea. • Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica

35. ESAME CLINICO PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI

36. ESAME CLINICO Percussione • Aia cardiaca Ascoltazione • Ritmo e frequenza • Rilevazione Pressione Arteriosa • Toni cardiaci • Soffi cardiaci

37. ESAME CLINICO Ascoltazione • RITMO • Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia • Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia) • FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età

38. ESAME CLINICO Frequenza cardiaca nel bambino normale Ascoltazione Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.

39. PRESSIONEARTERIOSA Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici e bracciali adatti (2/3 del braccio)

40. I tono II tono Ao Espirazione Inspirazione II tono P ESAME CLINICO Ascoltazione TONI CARDIACI • I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari • raramente sdoppiato nei bambini • II tono: chiusura delle valvole semilunari • il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del respiro • III tono: riempimento ventricolare rapido • può essere presente nei bambini sani, è patologico negli adulti • IV tono: contrazione atriale • sempre patologico

41. “IL SOFFIO”

42. ESAME CLINICO Ascoltazione laminare Flusso sanguigno turbolento SOFFIO CARDIACO

43. MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL • MOTO TURBOLENTO • Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali • Diminuzione della viscosità ematica • Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle) • Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti • Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso

44. ESAME CLINICO Ascoltazione SOFFI CARDIACI • Focolai di auscultazione • Posizione nel ciclo cardiaco • Intensità

45. ESAME CLINICO Ascoltazione Focolai di auscultazione cardiaca

46. II II II II I I I I I I I I ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco Soffi sistolici protosistolico olosistolico mesosistolico telesistolico

47. II II II II I I I I I I I I ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco mesodiastolico protodiastolico Soffi diastolici telediastolico Soffio sisto-diastolico continuo

48. ESAME CLINICO Ascoltazione • Intensità del soffio • Viene classificata in gradiScala di Levine • 1/6: appena udibile • 2/6: debole ma facilmente udibile • 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito • 4/6: forte, accompagnato da fremito • 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace • 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace

49. CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI Alterazione anatomica Cause extracardiache (funzionale) • Soffi organici • Soffi innocenti • udibili in assenza di alterazioni cardiache o • extracardiache sia anatomiche che funzionali

50. SOFFI INNOCENTI CARATTERI COSTANTI • Sono praticamente sempre sistolici • Sono di breve durata, proto o protomesosistolici • Spesso hanno caratteristiche di eiezione • Sono dolci e di timbro musicale • Sono di debole intensità (1 - 2/6) • Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei toni o toni aggiunti patologici