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La b-talassemia

Le talassemie sono anemie congenite causate da mutazioni che riducono o aboliscono l'espressione genica delle catene globiniche a e . Nelle forme pi severe della patologia lo squilibrio nella sintesi di queste molecole ha effetti deleteri sulla maturazione e sulla sopravvivenza delle cellule eritr

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La b-talassemia

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Presentation Transcript

    2. Tipologia della trasmissione genetica e della patogenesi. Confronto con altre malattie. Peculiarità.Tipologia della trasmissione genetica e della patogenesi. Confronto con altre malattie. Peculiarità.

    3. Il vantaggio dell’eterozigoteIl vantaggio dell’eterozigote

    4. Emocromo etc … ma all’inizioEmocromo etc … ma all’inizio

    5. Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo …Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo …

    6. Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo …Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo …

    7. Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo …Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo …

    8. Cambiamento guardare l’emocromo … stesse terapie diverse valutazioniCambiamento guardare l’emocromo … stesse terapie diverse valutazioni

    14. Epatiche : epatiti acute e croniche. Emocromatosi Cardiache: Pericarditi, Miocardioptie, Insufficienza Cardiaca Endocrine: Ipogonadismo, Diabete mellito, Osteoporosi, Ipotiroidismo, Ipoparatiroidismo. Emolisi: Alloimmunizzazione anti eritrocitaria, anti Rh Infezioni Legate al trattamento Ferrochelante con DFO ed L1

    18. Hb 4-6 g/dl Globuli rossi 2000000 mmc Eritroblastemia Resistenza globulari aumentate Iperplasia eritroblastica midollare

    20. Hb F 70-90% Hb A2 > 3.5% genetica

    27. Trapianto di midollo osseo(TMO) Trapianto di cellule staminali Terapia genica

    29. Hemoglobins in normal adults

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