1 / 22

Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip

Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip. Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia). Inducció de mitosis (PHA). Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades. Aturar cèl.lules en Metafase (Colxicina). Incubar 2-3 dies.

halia
Download Presentation

Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia) Inducció de mitosis (PHA) Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades Aturar cèl.lules en Metafase (Colxicina) Incubar 2-3 dies Cultivar cèl.lules en medi ric a 37ºC i en atmòsfera controlada de CO2 Prepara cèl.lules en els portaobjectes Fixar les cèl.lules en sol.lució metanol-acètic Afegir sol.lució de Tinció (GIEMSA+Tripsina) Retallar i muntar cariotip Identificar i fotografiar cromosomes

  2. Cultiu de cèl.lules per obtenir Cariotip Estimulació de la proliferacio mitòtica PHA Incubar durant 48-72 hores Aturada en Metafase amb Colxicina G1 S G2 G0 M G0

  3. Metafase amb tinció homogènea i tinció de bandes G

  4. Tinció de bandes

  5. Ideogrames

  6. BANDA BRAÇ REGIÓ BRAÇ REGIÓ BANDA distal proximal Centròmer (cen) proximal distal Telòmer (tel)

  7. 7p21 Xp11 7p11 Xq21 7q21-q22 Xq26-ter

  8. Nomenclatura • Para describir un cariotipo primero se indica el • número total de cromosomas seguido por el símbolo coma ",", • a continuación se anotan los cromosomas sexuales y otra coma "," • y luego se comienza a describir cada una de las anomalías encontradas poniendo primero: • la abreviatura de la anomalía y luego entre paréntesis "()" • el cromosoma implicado, si son varios cada uno se separa por un punto y coma ";", • a continuación englobados por otro paréntesis "()" se indican cada uno de los fragmentos respectivos de cada cromosoma indicando primero : • el brazo correspondiente y luego el número de banda y separando cada una de las bandas por un punto y coma ";" o dependiendo de la anomalía descrita por los símbolos correspondientes ":", "::", “>".

  9. Nomenclatura (1) del = Deleció de novo = Cromosoma amb una alteració de novo der = Cromosoma derivat dup = Duplicació fra = Lloc fràgil ins = Inserció inv = Inversió mar = Cromosoma marcador mat = Origen Matern Signe menys (-) = Pèrdua mos = Mosaic p = Braç curt d’un cromosoma pat = Origen Patern Signe més (+) =Gunay q = Braç llarg d’un cromosoma r = Cromosoma en anell rea = Reorganització rob = Translocació Robertsoniana t = translocació tel = Telomer (extrem final del braç d’un cromosoma) upd = Disomia Uniparental ? = Desconegut

  10. Nomenclatura (2) 46,XX - Dona amb un cariotip normal 46,XY - Home amb un catiotip normal Amb aquesta descripció indiquem la dotació cromosòmica complerta (46) i els cromosomes sexuals (dos X o un X i un Y) 46,XX,del(14)(q23) Dona amb 46 cromosomes, que presenta una deleció de la regió 2 banda 3 del braç llarg del cromosoma 14. 46,XY,dup(1)(q22q25) Home amb 46 cromosomes que presenta una duplicació de la regió 2 del braç llarg Del cromosoma 1 des de la banda 2 a la banda 5 46,XX,r(7)(p22q36) Dona amb 46 cromosomes, que presenta un cromosoma 7 en anell. Aquest cromosoma s’ha format per la fussió del braç curt regió 2 banda 2 (p22) amb el braç llarg regió 3 banda 6 (q36), forman-se un cercle o anell. 47,XY,+21 Home amb 47 cromosomes. El cromosoma de més correspon al cromosoma 21. (Síndrome de Down)

  11. Cariotips normals 46, XX 46, XY

  12. Síndrome de Down 47,XX, +21

  13. Cariotip de bandes G d’una pacient de sexe femení (Síndrome de Turner)

  14. Síndrome de Klinefelter47, XXY

  15. X - fràgil

  16. Der 14/21 14 21 14 14 21 21 46,XX 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) #21+#21 47,XY,+rob (14;21) #21+#21 44,XX,-14,-21 #21+#21 #21+#21 46,XY,-14, rob (14;21) #21+#21 #21+#21 45,XY-21 46,XY,-21, rob (14;21) #21+#21 #21+#21 45,XY-14 X 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) 46,XX 45,XY, -14, -21, +rob (14;21)(q10;q10)

  17. Translocacions recíproques 7qter 7pter 7q31 Xp11 7q22 Xp21 Xpter Xqter der (7) der (X) t(7,X)(q22;p11) t(7,X)(7pter-7q22::Xp21-Xpter;Xqter-Xp11::7q31-7qter)

  18. Translocació recíproca46, XY, t(9,22)

  19. Reorganitzacions cromosòmiques:Translocació 13, 14 [45,XX, rob(13;14)]

  20. Inversions pter pter p15 q21 p14 q22 q31 q35 q32 q36 qter qter Pericèntrica Paracèntrica inv(7) (p14-q21) Inv(7)(pter-p15::q21-p14::q22-qter) inv(7) (q32-q35) Inv(7)(qter-q36::q32-q35::q31-pter)

  21. Delecions terminals del (7)(p14-pter) del (7)(qter-p14:)

  22. Reorganitzacions complexes 46,XY, t(9;22)(9q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2), I(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] Cromosoma Filadelfia (Ph) Clon 1 46,XY, t(9;22)(q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),i(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] Clon 2 Clon 3 Clon 4

More Related