Gregor Nosan drd Mentor: asist. dr. Zvonka Rener – Primec drd Covanis A.:

1. Gregor Nosan dr.med Mentor: asist. dr. Zvonka Rener – Primec dr.med Covanis A.: Panayiotopoulos Syndrome A Benign Childhood Autonomic Epilepsy Frequently Imitating Encephalitis, Syncope, Migraine, Sleep Disorder, or Gastroenteritis PEDIATRICS Vol. 118 No. 4 October 2006, pp. e1237 - e1243

2. Panayiotopoulos Syndrome • Chrysostomos. P. Panayiotopoulos • Mednarodna liga proti epilepsiji (l. 2001) • Pogosta benigna avtonomna epilepsija zgodnjega in srednjega otroštva • Epileptični napadi, običajno dolgotrajni, z avtonomnimi simptomi in znaki • EEG: prevladujoča abnormna okcipitalna aktivnost • Pogosto zamenjana za druga pogosta obolenja Panayiotopoulos Syndrome

3. Benign familial neonatal seizures Early myoclonic encephalopathy Othahara syndrome Migrating partial seizures of infancy West syndrome Benign myoclonic epilepsy of infancy Benign familial and non-familial infantile seizures Dravet syndrome HH syndrome Myoclonic status in nonprogressive encephalopathies Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes Early onset benign childhood occipital epilepsy (Panayiotopoulos type) Late onset childhood occipital epilepsy (Gestaut type) Epilepsy with myoclonic absences Epilepsy with myoclonic-astatic seizures Lennox-Gestaut syndrome Landau-Kleffner syndrome Epilepsy with continuous spike-and-waves during slow-wave sleep (other than LKS) Childhood absence epilepsy Progressive myoclonus epilepsies Epilepsy syndromes and related contitions Idiopathic generalized epilepsies with variable phenotypes Juvenile absence epilepsy Juvenile myoclonic epilepsy Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures only Reflex epilepsies Idiopathic photosensitive occipital lobe epilepsy Visual sensitive epilepsy Primary reading epilepsy Startle epilepsy Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy Familial temporal lobe epilepsies Generalized epilepsies with febrile seizures plus Familial focal epilepsy with variable foci Symptomatic (or probably symptomatic) focal epilepsies Limbic epilepsies Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis Mesial temporal lobe epilepsy defined by specific etiologies Other types defined by location and etiology Neocortical epilepsies Ramussen syndrome Other types defined by location and etiology Panayiotopoulos Syndrome

4. Epidemiologija • Prevalenca: 2 – 3 / 1000 otrok v splošni populaciji • Incidenca: 13 % otrok med 3. in 6. letom starosti z vsaj enim napadom v afebrilnem stanju • 6 % med 1. – 15. letom • Vrh pojavljanja med 4. in 5. letom (~ 80 %) • Enako med obema spoloma Panayiotopoulos Syndrome

5. Patofiziologija • Epileptična aktivnost, ki izhaja iz difuzno hiperekscitabilnega kotreksa, aktivira motnjo delovanja avtonomnega živčevja, distribucija proženja je večinoma posteriorna • Vezana na proces dozorevanja CŽS • Značilna za otroštvo, kratkotrajna, se ne pojavlja pri odraslih • Genetska predispozicija: ↑ prevalenca vročinskih (~17%) in patoloških porodov Panayiotopoulos Syndrome

6. Epilptični sindromi, vezani na določeno starost: • vročinski krči (vrh med 18. in 22. mesecem) • Panayiotopoulos sindrom (vrh med 4. in 5. letom) • Rolandična epilepsija (vrh med 7. in 8. letom) Panayiotopoulos Syndrome

7. Klinična slika • Začetek v spanju (2/3 primerov) • Zavest in govor ohranjena • Avtonomni napadi • Slabost, bruhanje (ictus emeticus; prvi znak) • Glavobol (z ali brez aure, na začetku) • Bledica • Midriaza • Slinjenje • Driska • Inkontinenca urina, blata • Kratka apnea in asistolija • Termoregulacijske spremembe Panayiotopoulos Syndrome

8. Klinična slika • Avtonomni epileptični status (½ jih traja od 30 min do nekaj ur, ½ povp.10 min) • Zmedenost, neodzivnost, ohlapnost; iktična sinkopa (~20%), le-ta lahko edini znak • Deviacija pogleda (najpogostejši neavtonomni znak) • Kratke hemi- ali generalizirane konvulzije (~40%) ob koncu napada • Normalno stanje po nekaj urah spanja Panayiotopoulos Syndrome

9. Diferencialna diagnoza • Akutni encefalitis • Atipična migrena • Sinkopa • Gastroenteritis • Vročinski krč • Sindrom cikličnega bruhanja • Motnje spanja • “Motion sickness” • Druge parcialne benigne epilepsije: • Benigna parcialna epilepsija otroštva s centrotemporalnimi trni (Rolandična) • Epilepsija okcipitalnega režnja poznega otroštva (Gastaut tip) Panayiotopoulos Syndrome

10. Pogost epileptični sindrom 15% otrok z epileptičnimi napadi Dobra prognoza Začetek napadov med 7. in 9. letom Začetek pogosto v spanju Hemifacialne konvulzije, afazija, orofaringealni gibi, hipersalivacija EEG: centrogiralni trni (Rolandov reženj) Benigna parcialna epilepsija otroštva s centrotemporalnimi trni (Rolandična) Panayiotopoulos Syndrome

11. Diagnostika • EEG: • Multifokalni trni, prevladujejo okcipitalni, ki pa niso ne obvezni ne specifični • Normalen EEG v 25% primerov • EEG v spanju pogosto pokaže spremembe • Normalno stanje po nekaj urah spanja • MRI glave normalen • Sum na Panayiotopoulos syndrom: normalen otrok, ≥1 nefebrilni napad, multifokalni EEG fokusi Panayiotopoulos Syndrome

13. Zdravljenje • V osnovi enako kot pri vročinskih krčih • Dolgotrajni napadi diazepam (Stesolid) • Profilaktična antiepileptična terapija običajno nepotrebna • Pri pogostih napadih karbamazepin (Tergretol) • Odločitev glede terapije tudi glede na negativne posledice za starše pri številnih napadih Panayiotopoulos Syndrome

14. Odlična, kljub visoki incidenci avtonomnega statusa, ki pa ne pušča posledic 25 % 1 napad 50 % 2 - 5 napadov 25 % > 6 Remisija v 1 - 2 letih 20% razvoj v Rolandično epilepsijo, remisija do 16. leta Razvoj epilepsije v odrasli dobi enak kot v spolšni populaciji Zastoj srca (1/200), ni podatkov o smrtnih primerih Prognoza Panayiotopoulos Syndrome