1 / 6

Фрагментный анализ

Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье населения Якутии» С 2008 г. по 2012 г. на базе МГК РБ№1-НЦМ.

hayes
Download Presentation

Фрагментный анализ

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье населения Якутии»С 2008 г. по 2012 г. на базе МГК РБ№1-НЦМ Создан Центр коллективного пользования научного оборудования на основании Договора №620-12/08 О совместной деятельности по организации научно-исследовательской работы между СВФУ, ЯНЦ КМП СО РАМН и РБ №1-НЦМ МЗ РС(Я) от 3.12.2008. Фрагментный анализ Секвенирование – поиск мутаций В 2008 году было закуплено комплект оборудования для генетического секвенирования (генетический анализатор 3130 (Applied Biosystems) на общую сумму 10 100 000 руб.,

  2. Подготовлены молодые специалисты, работающие на оборудовании НОЦ. В настоящее время 3 врачей-лаборантов МГК РБ№1-НЦМ и 3 научных сотрудников ЯНЦ КМП СО РАМН, 3 научных сотрудника СВФУ работают и каждый год студенты МИ СВФУ учатся работать на автоматическом ДНК-анализаторе.

  3. Проведено всего анализов на автоматическом ДНК-секвенаторе в рамках НОЦ за 4 года

  4. Список заболеваний , диагностика которых внедрена в практическую медицину на автоматическом ДНК-анализаторе за 4 года : • Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА 1 типа) • СЦА 2 типа 3. СЦА 3 типа 4. СЦА 6 типа 5. СЦА 17 типа 6. Дентаторубропаллидолюисова автрофия (ДРПЛА) 7. Хорея Гентингтона 8. Окуолофарингеальная миодистрофия (ОФМД) 9. Болезнь Кеннеди 10. Невральная амиотрофия Шарко Мари Тус 1А типа 11. Тирозинемия 1 типа 12. SOPH синдром 13. Синдром Дауна (QF) 14. Определение биологического родства (15 STR маркеров) Нормальный аллель Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь Кеннеди) Нормальный аллель - 15 Патологический аллель Патологический аллель -40 Денторубро-паллидолюисова атрофия DRPLA

  5. В 2013 году открылась Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ в здании АИЦ Прием и регистрация материала ПЦР-анализ Выделение ДНК ДНК-секвенирование Электрофорез

  6. Сотрудничество с зарубежными институтами Обучение новым методам диагностики Институт неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии г. Лондон, Великобритания (с 13 по 30 мая 2011г). Новые методы молекулярно- генетической диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тус 1 А типа Гурьева П.И. с профессором неврологии и нейрогенетики Генри Хоулденом Новые методы диагностики методом микрочипов г. Пусан, Южная Корея, Пусанский Университет, компания Gene-In с 30 мая по 14 июня 2012 г. М.н.с. Турдиева Г.Т. у профессора Ким Чеол Мина Новые методы диагностики лизосомных заболеваний Университет г. Осаки, Япония 4 – 7 марта 2013 г. зав. лаб. Максимовой Н.Р. с профессором Норио Сакаи

More Related