Trastornos dentro del espectro del autismo

1. Trastornos dentro del espectro del autismo Dr. J. Tomas Prof. Titular de Psiquiatría. Paidopsiquiatría UAB A. Rafael FAMILIANOVA SCHOLA

2. ¿Qué es el autismo? • Incapacidad del desarrollo caracterizada por alteraciones significativas en: • Inicio Relaciones sociales Comunicación Velocidad y frecuencia de diversas actividades y comportamientos Generalmente antes de los 3 años • Perturbaciones que se mantienen durante toda la vida • Amplia gama de funcionamiento • A menudo acompañado de retraso mental

3. Varían mucho en función del sujeto, su edad y nivel de desarrollo ¿Cuáles son los síntomas principales del autismo en la infancia y la edad adulta? Otros síntomas diversos Distintos síntomas primarios presentes en todos los sujetos

4. ¿Cuáles son los síntomas principales del autismo en la infancia y la edad adulta?

5. ¿Cómo se afectan las relaciones sociales? • En el autismo siempre están perturbadas las relaciones sociales, aunque en grados diferentes, por ejemplo: • peculiaridad rara en la interacción social (síndrome de Asperger) • desprendimiento casi completo y falta de respuesta a otras personas • Déficits sociales más obvios con extraños y compañeros

6. ¿Cómo se afectan las relaciones sociales? • Anormalidades sociales más frecuentes: • Uso inadecuado del contacto visual • Falta de inicio social • Escaso interés aparente por compartir experiencia con otros sujetos • Dificultad para leer las señales de los otros y para transmitir estados emocionales a través del cuerpo y la expresión facial

7. ¿Cómo se afectan las relaciones sociales? • Niños • suelen preferir personas familiares y muestran vínculo con la persona primaria que los atiende • notable déficit para imitar acciones que dificulta el desarrollo de la sincronía interpersonal, la comunicación, los juegos simbólicos y el aprendizaje de nuevos comportamientos

8. ¿De qué manera es anormal el desarrollo de la comunicación? • La literatura se ha centrado en la desviación del desarrollo del lenguaje hablado, pero es un déficit más profundo: • algunos niños parecen no comprender el comportamiento que puede ser comunicativo (p.e., sonrisa, ceño fruncido o gestos de los padres) • raramente usan el comportamiento de forma comunicativa (p.e., no señalan, no muestran, no buscan llamar la atención de sus padres) • hay sujetos muy verbales, pero no poseen los aspectos pragmáticos del lenguaje (i.e., hablan mucho pero no realizan intercambio –comunicación- y carecen de humor e ironía)

9. Raramente participan en el juego pretendido (i.e., juego con muñecas, de roles dramático) • Los que sí lo realizan se caracterizan por: • juego repetitivo y simplista • no suelen buscar parejas (no hay juego simbólico interactivo) ¿Cómo está afectado el juego simbólico en la infancia? Niños autistas

10. ¿Qué tipo de comportamientos raros son característicos del individuo autista? • Suele faltarles el juego normal con juguetes • Gama muy limitada de actividades: succionar, agitar, ordenar o transportar los juguetes • Si aparecen las habilidades de juego propias de la edad, suelen ser excesivamente repetitivas

11. ¿Qué tipo de comportamientos raros son característicos del individuo autista? • Los más pequeños suelen jugar con agua, observar cosas que se mueven o giran, ver una y otra vez los anuncios o los mismos programas de la televisión • Los que tienen el lenguaje bien desarrollado tratan temas repetitivos y ritualizados, siempre sobre los mismos aspectos • Los cambios en las rutinas familiares y/o el ambiente pueden ser muy perturbadores

12. ¿Cuál es la edad habitual y cuáles los síntomas de inicio? Inicio de los síntomas: primeros 3 años de vida Inicio en el primer año • Pasividad, comportamiento difícil, carencia de interés por juegos de imitación madre-hijo • También puede que los síntomas aún no aparezcan

13. ¿Cuál es la edad habitual y cuáles los síntomas de inicio? Inicio en el segundo año • El primer síntoma es la desviación en el desarrollo del lenguaje: • no lo desarrollan • primeras palabras normales (12 a 14 meses); posterior freno de ese desarrollo o incluso pérdida de las palabras adquiridas Síntomas adicionales en los dos años siguientes: comportamientos y rituales repetitivos, reacciones emocionales intensas.

14. ¿Cuál es la señal del trastorno cognoscitivo? • 75% de los niños con autismo: retraso mental (leve a grave) • CI: estable durante toda la vida y predictivo del resultado a largo plazo • Desarrollo peculiar y dispar de capacidades cognoscitivas específicas: • Áreas más lentas y de mayor desviación: lenguaje y desarrollo social • Áreas con menor retraso: habilidades visoespaciales y memoria de hechos

15. ¿Cuál es la señal del trastorno cognoscitivo? • La investigación apunta deterioros adicionales en: • habilidades organizativas • desplazamiento de una idea o comportamiento hacia otros • planeación y ejecución de movimientos motores complejos

16. ¿Qué síntomas adicionales pueden estar presentes? • Respuestas sensoriales anormales • Hiperactividad o hiporreactividad a la estimulación sensorial de todos los tipos • Comportamientos estereotípicos • Acciones repetitivas, que parecen provocar estimulación sensorial • Problemas conductuales extremos • Dificultades conductuales extremas (una minoría de los sujetos)

17. ¿Qué síntomas adicionales pueden estar presentes? • Anormalidades neurológicas • Niños: movimientos y tono muscular anormales • Adolescentes y adultos (20-35% de los sujetos): convulsiones relacionadas con mayores alteraciones del funcionamiento intelectual

18. ¿Cuál es la gravedad del autismo? • Es un trastorno que difiere de un sujeto a otro, cada síntoma primario y cada síntoma relacionado con el autismo varía en gravedad: El nivel de deterioro intelectual puede ir desde retraso mental grave a inteligencia normal o superior Los sujetos situados en ambos extremos son los más difíciles de diagnosticar de forma precisa

19. ¿Cuál es la gravedad del autismo? Los individuos con síntomas autistas graves y retraso mental grave pueden ser difíciles de diferenciar respecto a los que sólo presentan retraso mental grave o profundo Los sujetos con sólo síntomas leves pueden ser confundidos con personas con problemas sociales por trastorno de la personalidad, incapacidades del aprendizaje no verbal, trastornos del lenguaje pragmático y ansiedad social

20. ¿Qué es el trastorno penetrante de desarrollo, no especificado (PDD-NOS)? ¿Cómo se relaciona con el autismo? • Confusión en los no iniciados: suele hablarse de PDD-NOS en los casos de autismo con funcionamiento más alto o casos más leves. • PDD-NOS se utiliza cuando el comportamiento del sujeto no satisface la gama completa de criterios diagnósticos para el trastorno de autismo. • Pueden estar funcionando en un nivel más alto que los niños con autismo, pero requieren intervención.

21. ¿Qué es el trastorno penetrante de desarrollo… • El PDD se inicia en la lactancia o en la primera infancia, con alteración cualitativa de las interacciones sociales, deterioro de las habilidades de comunicación y actividades o intereses estereotipados. • El PDD más familiar es el autismo; otros son el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett y el trastorno desintegrado de la infancia. • También se habla de trastorno con espectro de autismo para hacer referencia a l autismo y sus variantes más leves, incluidos el PDD-NOSS y el síndrome de Asperger

22. ¿Cuáles son las características del síndrome de Asperger? • Criterios diagnósticos similares a los del autismo: • Graves y persistentes perturbaciones en las interacciones sociales • Gama restrictiva y repetitiva de actividades, comportamiento e intereses • Criterios diagnósticos diferentes a los del autismo: • No hay retardos clínicamente significativos del lenguaje o del comportamiento adaptativo al principio del desarrollo • CI normal o límite

23. ¿Cuáles son las características del síndrome de Asperger? • Características: • 3 ó 4 de cada 1.000 niños • Mayor prevalencia en niños que en niñas • Anormalidades pragmáticas del lenguaje • Trastornos en la expresión no verbal • Dificultades significativas en el funcionamiento personal y ocupacional • Inicio: retardos motores significativos o torpeza motora • Edad escolar: obvio trastorno en las relaciones sociales con iguales

24. ¿Cuáles son las características del síndrome de Asperger? • En ocasiones se considera un trastorno de autismo leve, pero al final de la adolescencia la diferencia es clara por su lenguaje relativamente normal, sus perfiles cognoscitivos y sus intereses perseverantes bien desarrollados

25. Trastorno neurológico progresivo que sólo afecta a las mujeres Incidencia: 1 de cada 12.000 o 15.000 • Alejamiento • Asilamiento social • Retardos cognoscitivos ¿Cuáles son las características del síndrome de Rett? • Inicio: síntomas similares a los de autismo • Más tarde: evolución degenerativa y características notables

26. ¿Cuáles son las características del síndrome de Rett? • Desarrollo normal hasta los 6/18 meses • Convulsiones al principio de la infancia, dificultades para la alimentación, tipos de respiración anormales • Pérdida del movimiento intencionado de la mano (surgen movimientos estereotipados en la línea media) • Grave alteración de las habilidades de comunicación expresiva y receptiva • Desaceleración del crecimiento de la cabeza • Déficits cognoscitivos graves • Deterioro motor global • 50% de los sujetos: pérdida de la capacidad para caminar de forma independiente • Mejora de las manifestaciones de aislamiento social y alejamiento

27. Regresiones graduales o bruscas • Afectan a las habilidades sociales, el lenguaje expresivo o receptivo, las habilidades motoras, el juego, los hábitos de aseo, etc. • Alteraciones cualitativas en la interacción social y la comunicación • Gama restringida de comportamientos • Propensión a mostrar estereotipos motores ¿Cuáles son las características del trastorno desintegrativo de la infancia? Regresión significativa en dos o más áreas del funcionamiento después de un período de al menos dos años de desarrollo normal

28. ¿Cuáles son las características del trastorno desintegrativo de la infancia? • Diferencia con el autismo: los síntomas aparecen de forma más tardía • Posteriormente el patrón de síntomas es el mismo de niños con autismo grave o retraso mental significativo

29. ¿Se cuenta con pruebas para apoyar el diagnóstico de autismo? • No hay pruebas médicas específicas • El diagnóstico se basa en el informe de los padres (la historia del desarrollo y funcionamiento actual) junto con las observaciones del comportamiento

30. Algunos test de uso diagnóstico… • Childhood Autism Rating Scale (CARS) • Observación clínica del comportamiento del niño • Requiere un entrenamiento mínimo • Especialmente apropiada para detectar inicialmente los síntomas autistas

31. Algunos test de uso diagnóstico… • Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) • Entrevista semiestructurada con la persona que atiende al niño para valorar toda la vida de los comportamientos centrales del autismo • Muy adecuada para identificar autismo en sujetos desde edades mentales de 18 meses hasta edad adulta • Proporciona un diagnóstico a partir de los criterios de DSM-IV e ICD-10 • Imprescindible: amplia

32. Algunos tests de uso diagnóstico… • Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G) • Creado para complementar el ADI-R • Entrevista estandarizada y semiestructurada con el paciente para observar comportamientos sociales, de comunicación y juego • Varios módulos para aplicar desde niños preescolares no verbales hasta adultos con funcionamiento alto • Observaciones a partir de los criterios de DSM-IV e ICD-10 • También requiere experiencia y entrenamiento significativos

33. ¿Qué factores se tienen en cuenta en el diagnóstico diferencial? Excluir la presencia de estos síntomas como explicación alternativa para las dificultades en el comportamiento social, comunicativo y de juego: • trastorno grave del lenguaje • incapacidad en el aprendizaje no verbal • retraso mental (sin autismo) • sordera • trastorno reactivo de vinculación Niños

34. ¿Qué factores se tienen en cuenta en el diagnóstico diferencial? • Excluir la presencia de: • trastorno de personalidad esquizoide o esquizotípica • retraso mental (sin autismo) • incapacidades de aprendizaje no verbal • trastorno neurológico Adultos

35. ¿Cuál es el proceso de valoración? Valoración Proceso de identificar las fortalezas, debilidades y necesidades del sujeto Utilidad de la valoración interdisciplinaria Diagnóstico inicial y planificación terapéutica y educativa Grupo de valoración - psicólogo - pediatra - terapeuta ocupacional - psiquiatra - logopeda - trabajador social Recomendable Valoración completa en la educación primaria para una adecuada planificación de la intervención educativa y curricular

36. ¿Cuál es el proceso de valoración? • Posibilidades educativas para los adolescentes • - entrenamiento vocacional • - educación adicional • - planificación para la independencia a partir del hogar IMPORTANTE Buscar apoyo en hospitales universitarios, hospitales infantiles o programas universitarios para incapacidades del desarrollo

37. ¿Cuál es la frecuencia del autismo? • Prevalencia • Entre el 10 y el 12 por 10.000 Si se tiene en cuenta el PDD (incluidos Síndrome de Asperger y PDD-NOS), incrementa a 20 por 10.000 Mayor frecuencia en varones que en mujeres (4 a 1)

38. ¿Cuáles son las causas del autismo? • Patogenia precisa: desconocida • Base neurológica relacionada con factores neurológicos o neurofísiológicos • Frecuente base genética (incluido el síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa y síndrome de Moebius) • Población en general: 0,1% • Hermanos subsecuentes: 3%-7% • Concordancia en gemelos dizigotos: 9% • Concordancia en gemelos monozigotos: 60% Riesgo

39. ¿Cuáles son las causas del autismo? • Posibilidad de aparición de los síntomas más leves en parientes no afectados • Se desconoce su tipo de transmisión y genes específicos causantes (se cree que de 2 a 5 genes actúan juntos). • Probable que los factores genéticos puedan ser influidos por modificación genética o ambiental

40. ¿Cuáles son las causas del autismo? • Estudios neuroanatómicos y neuropatológicos han identificado: • Hipoplasia de núcleos específicos del tallo encefálico • Reducción de las células de Purkinje • Hipoplasia del vermis cerebeloso • Inmadurez neuronal • Incremento de la densidad de concentración celular en amígdala e hipocampo • Estos estudios sugieren anormalidades del desarrollo muy tempranas del período gestacional

41. ¿Cuáles son las causas del autismo? • Estudios PET y SPECT apuntan reducción de tasas metabólicas en regiones frontal y temporal • Estudios neuroquímicos señalan anormalidades en el metabolismo de dopamina/serotonina • Se han señalado también anormalidades inmunitarias

42. ¿En qué consiste el tratamiento del autismo? • Aunque el autismo es considerado una incapacidad crónica, el diagnóstico preescolar y la intervención temprana adecuada e intensiva son imprescindibles para estimular y mejorar el desarrollo. • Intervención: habilidades del lenguaje, cognoscitivas y de imitación; respuesta social y comportamiento apropiado

43. ¿En qué consiste el tratamiento del el autismo? • Elementos comunes de programas eficaces: • muchas horas semanales de intervención • contenido apropiado del currículo • ambientes de enseñanza muy estructurados • estrategias para ayudar a generalizar los aprendizajes • acceso funcional positivo a los problemas conductuales • intervención muy individualizada • constancia y repetición • objetivos concretos y aprendizaje funcional

44. ¿En qué consiste el tratamiento del el autismo? • Adolescentes y adultos • Ayuda específica: grupos de ayuda en diferentes ámbitos • Apoyo a sus áreas de mayor capacidad (enseñanza adicional y actividades extracurriculares)

45. ¿Qué técnicas son especialmente provechosas en el tratamiento del autismo? Profesionales de la educación y psicólogos: papeles clave en la elaboración de programas de intervención Cognoscitivas/conductuales Instrucción sistemática Métodos concretos y pragmáticos Técnicas eficaces

46. Terapia del lenguaje hablado y escrito Terapia ocupacional y psicoterapia Atención a la salud mental de toda la familia ¿Qué técnicas… INTERVENCIÓN Es vital valorar la eficacia científicamente informada y la seguridad de los nuevos tratamientos antes de recomendarlos a las familias

47. ¿Qué fármacos son útiles en el autismo? No hay tratamiento farmacológico alguno que cure el autismo Algunos medicamentos para tratar problemas conductuales: • Antidepresivos • Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina: buenos resultados para tratar... • preocupaciones y comportamientos ritualizados • trastornos del estado de ánimo y ansiedad • Estimulantes • Para... • disminuir niveles de actividad • mejorar el período de atención

48. ¿Qué fármacos son útiles en el autismo? • Antipsicóticos • Haloperidol: mejora de la hiperactividad, agresión, agitación, comportamientos estereotípicos y labilidad del estado de ánimo • Antipsicóticos atípicos recientes: útiles para tratar el comportamiento agresivo e hiperactivo (y menores efectos secundarios) • Anticonvulsivos • Tratamiento de convulsiones • Disminución del comportamiento agresivo y brotes de comportamiento episódico

49. ¿Cuál es el pronóstico para los niños con autismo? • Muestran mejoría con servicios educativos y de tratamiento apropiados e intensivos • Años preescolares difíciles • Conforme crecen, disminuye la gravedad de los déficits sociales y comunicativos • Aprendizaje durante toda la infancia y la adolescencia, siempre y cuando reciban tratamiento y apoyo adecuados • Adolescencia: época difícil por el incremento de demandas sociales y organizativas que supone • 5%-17% de sujetos con autismo pueden vivir de forma independiente como adultos • Mejor funcionamiento en ambientes adecuados a sus necesidades específicas

50. lenguaje funcional antes de los 5 años • capacidades cognoscitivas superiores a la inteligencia límite (CI>70) ¿Cuál es el pronóstico… Indicadores pronósticos positivos más importantes Futuro esperanzador: las intervenciones intensivas iniciales generarán resultados inesperadamente positivos