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Rim Policístico

Rim Policístico. André Almeida nº500113053. A Doença renal policística autóssomica. Dominante (DRPAD) Geralmente de início tardio (+/- 50 anos ) D esenvolvimento progressivo de quistos renais e alargamento dos rins bilateralmente .

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Presentation Transcript

  1. Rim Policístico André Almeida nº500113053

  2. A Doença renal policísticaautóssomica Dominante (DRPAD) • Geralmente de iníciotardio(+/- 50 anos) • Desenvolvimentoprogressivo de quistosrenais e alargamento dos rinsbilateralmente. • Alteraçõesda função renal, hipertensão, dorlombar e Insuficiência renal crónica! (50 % dos casos). Diálise Transplante renal

  3. RinsNormais RinsPolicísticos

  4. A Doença renal policísticaautossómica Recessivo (DRPAR) • Émuito mais rara do que DRPAD, • Muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o primeiro mês de vida. • Os sinais e sintomas são aparentes já no nascimento

  5. A Nívelgenético • Mutaçõesnos genes: PKD-1 ou PKD-2 • PKD-1: Localiza-se no cromossoma 16; responsavelpelaprodução da proteinaPolicistina-1 • PKD-2: Localiza-se no cromossoma 4 Codifica a proteina Policistina-2 ou RTPP (RecetorTransitorioPotencialmentePolicístico)

  6. A NívelHereditário • “A DRPAD ocorreem 1:400 a 1:1000 individuosemtodo o mundo…” • “…tem prevalencias (…) emtodososgruposétnicos e raciais.” • “Mais de 90% dos casossaotrasmitidoscomotraçoautossomicodominante e ospacientesrestantesprovavelmentetêmmutaçõesespontâneas.” • “As mutações do gene PKD-1 (…) sãoresponsáveispor 85% dos casos, (…) as mutações do gene PKD-2 (…) causamoscasosrestantes.” Harrison's Principles of Internal Medicine 18thEdition

  7. Bibliografia • The New England Journal of Medicine (http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm055470) • Abc.med.br (http://www.abc.med.br) • Harrison's Principles of Internal Medicine 18th Edition

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