1 / 58

Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos

Autosomopatías estructurales y numéricas más frecuentes. Generalidades, incidencia, fenotipo y citogenética. Técnicas de diagnóstico. Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos. AUTOSOMOPATÍAS.

joey
Download Presentation

Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Autosomopatías estructurales y numéricas más frecuentes. Generalidades, incidencia, fenotipo y citogenética. Técnicas de diagnóstico.

  2. Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos

  3. AUTOSOMOPATÍAS Alteraciones numéricas o estructurales en alguno de los 44 autosomas. ETIOPATOGENIA Factores genéticos Alteraciones cromosómicas parentales Mosaicismo parental Genes recesivos de no disyunción Otros factores Radiaciones Edad Agentes químicos, infecciosos, etc

  4. CLASIFICACIÓN NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES NUMÉRICAS MAS FRECUENTES Trisomía 21 o Síndrome de Down Trisomía 13 o Síndrome de Patau Trisomía 18 o Síndrome de Edwars NUMÉRICAS MENOS FRECUENTES Trisomía 8 y trisomía 9 ESTRUCTURALES MAS FRECUENTES Síndrome de Cri du Chat Síndrome de Wolff ESTRUCTURALES MENOS FRECUENTES Síndrome de GROUCHY

  5. Fenotipo descrito por J. L. Down en 1866

  6. Síndrome de Down TRISOMÍA 21 (1959 Lejeune) 1/700 recién nacidos vivos 3 varones / 2 hembras

  7. Ojos achinados Parte posterior de la cabeza aplanada Epicanto Lengua grande y arrugada Manos cortas y anchas Dermatoglifos anormales Defectos congénitos en el corazón Dedos de los pies gordos y muy separados

  8. Fisuras palpebrales oblicuas Epicanto

  9. Asas cubitales en los 10 dedos Pliegue de simio Trirradio axial en posición distal t´´

  10. CLÍNICA Aspecto morfológico muy característico Anomalías en la mayoría de órganos y sistemas Retraso en el crecimiento Retraso mental Hipotonía (tono muscular bajo )

  11. blanca india negra árabe china negra

  12. TRISOMÍA 21 LIBRE 95% no disyunción meiótica 47, XX, +21 47, XY, +21 MOSAICO 2% mala disyunción en una célula del cigoto 46,XX/47,XX,+21 46,XY/47,XY,+21 TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN 3-4 %

  13. Trisomía 21 libre 47, XY, +21 47, XX, +21 47 cromosomas

  14. Detección de tres cromosomas 21 con la técnica FISH

  15. Determinación de la no disyunción por análisis de marcadores

  16. Trisomía 21 libre Síndrome de Down No disyunción es un fenómeno esporádico relacionado con la edad

  17. 1/2000 R.N. vivos 1/300 1/30

  18. Trisomía 21 por translocación (4%) TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA

  19. Trisomía 21 por translocación t(14;21) 46,XY, der(14;21), +21

  20. translocación robertsoniana equilibrada parental: 45,XY, der (14;21) PADRE

  21. x 14 14;21 21 14 14 21 21 46,XX 45,XY,der(14,21) parental normal parental con translocación equilibrada

  22. parental normal parental con translocación equilibrada x • 14 • 21 21 14 21 14;21 Emparejamientos meióticos

  23. 14 • 21 21 parental normal

  24. disyunción meiótica del parental normal • 14 • 21 21 14 21 14 21 Gametos Una copia de cada cromosoma

  25. Disyunción meiótica del parental con la translocación

  26. Disyunción meiótica del parental con la translocación 14

  27. Disyunción meiótica del parental con la translocación 14 14;21 21

  28. Disyunción meiótica del parental con la translocación 14 14;21 21 14 14;21

  29. Disyunción meiótica del parental con la translocación 14 14;21 21 14 14;21 21

  30. Disyunción meiótica del parental con la translocación 14 14;21 21 14 14;21 21 14 21

  31. Disyunción meiótica del parental con la translocación 14 14;21 21 14 14;21 21 14 21 14;21

  32. 2 2 2 2 2 2 t(14;21) t(14;21) t(14;21) 14 21 14 21 14 21 + + + + + + Monosomía 21 Trisomía 21 Trisomía 14 Monosomía 14 normal t 14;21 Cigotos posibles en la fecundación

  33. 2 2 2 2 2 2 t(14;21) t(14;21) t(14;21) 14 21 14 21 14 21 + + + + + + Monosomía 21 Trisomía 21 Trisomía 14 Monosomía 14 normal t 14;21 Cigotos posibles en la fecundación aborto aborto aborto

  34. 2 2 2 t(14;21) t(14;21) 21 14 21 + + + Trisomía 21 normal t 14;21

  35. Monosomía del primero Trisomía del primero Monosomía del segundo Trisomía del segundo Normal Normal con translocación equilibrada Monosomía 21 Trisomía 21 Translocación 13;21 14;21 15;21 21;22 Translocación (21;21)

  36. SÍNDROME DE DOWN POR TRISOMÍAS PARCIALES DEL CROMOSOMA 21 fragmentos implicados en distintas trisomías del cromosoma 21 con clínica de Síndrome de Down

  37. SÍNDROME DE DOWN POR TRISOMÍAS PARCIALES DEL CROMOSOMA 21 Región crítica 21q22.1-22.3 fragmentos implicados en distintas trisomías del cromosoma 21 con clínica de Síndore de Down

  38. CROMOSOMA 21 Secuenciado completamente el 18/5/2000, el 2º después del cromosoma 22 Brazo corto 285,000 pb Brazo largo 33,5 millones de pb Muy pocos genes (desierto), sólo 225 (127 conocidos+ 98 en estudio y 59 pseudogenes) frente a los 545 del cromosoma 22 Ubicación de los genes muy irregular: Brazo corto sólo 1 Brazo largo aumenta su número conforme nos acercamos al telómero Funciones de sus genes: 10 kinasas 5 moléculas de adhesión celular 5 mol. implicads vias ubiquitinización para varios factores de crecimiento Varias mol. de canales iónicos Varias mol. de receptores etc RATON: amplias zonas del 21 humano coinciden con el 16 del ratón, experimentos MUTACIONES en genes del 21 se han detectado varias

  39. Trisomía 13 o Síndrome de Patau 1/8000 recién nacidos vivos Padres jóvenes 80% casos, trisomía libre 47,XX, +13 47,XY, +13 20 % mosaicos y trisomías parciales

  40. 47,XX, +13

  41. Recién nacidos hipotróficos con malformaciones múltiples y retraso mental Manos y dedos flexionados Polidactilia Prominencia del talón Malformaciones viscerales constantes y graves

  42. Labio leporino con fisura palatina

  43. Labio leporino Polidactilia

  44. Dermatoglifos anómalos. Trirradio axial en t´ Surco simiesco en palmas Fallecen en su mayor parte antes del año. Los que sobreviven tienen retraso mental profundo, retraso del crecimiento, etc (foto el mismo niño con 1 mes y 7 años)

  45. Trisomía 18 o Síndrome de Edwars 1/6000-8000 recién nacidos vivos 5 hembras/1 varón 80 % trisomías libres 47,XX, +18 47,XY, +18 10 % mosaicos 10 % trisomías parciales

  46. 47,XY, +18

  47. Bajo peso al nacimiento Dismorfias en extremidades y cabeza Pies en mecedora Retraso mental profundo Malformaciones internas: cardiopatías

  48. Síndrome de Edwards. Puño cerrado con los dedos 2 y 5 superpuestos a los dedos 3 y 4

More Related