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SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN. A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, foi a primeira alteração cromossômica clinicamente definida. 1866 - John Langdon Down. 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune. Etiologia.

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SÍNDROME DE DOWN

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Presentation Transcript

  1. SÍNDROME DE DOWN

  2. A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, foi a primeira alteração cromossômica clinicamente definida. • 1866 - John Langdon Down. • 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.

  3. Etiologia • Trissomia livre → a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

  4. Etiologia • Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

  5. Etiologia •  Mosáico → a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

  6. Cariótipo

  7. Fonte: APAE

  8. Diagnóstico • Biópsia do vilo coriônico; • Amniocentese; • Dosagem de αfetoproteína; • Ultra-som obstétrico.

  9. Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.University of Amsterdan

  10. Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal

  11. Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Down

  12. Fenda palpebral oblíqua para cima; Ponte nasal baixa. Perfil achatado Características Físicas

  13. Língua grande, protusa e sulcada Orelhas dismórficas

  14. Prega palmar única Mãos curtas e largas Encurvamento do 5º dedo Separação entre o 1º e o 2º artelho

  15. Podem apresentar: • Retardo mental; • Envelhecimento precoce • Cardiopatias • Alterações imunológicas; • Infecções pulmonares; • Leucemia; • Doença de Alzheimer; • Esterilidade; • Hipotireoidismo.

  16. Como dar a notícia aos pais?

  17. Crise Psíquica • Fase de choque; • Fase de reação; • Fase de adaptação; • Fase de orientação.

  18. Fisioterapia

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