Tema 22. Ligamiento y recombinación en diploides

1. Tema 22. Ligamiento y recombinaciónen diploides

2. 22. Ligamiento y recombinaciónen diploides • Descubrimiento del ligamiento: genes ligados vs independientes • Meiosis, sobrecruzamiento y recombinación: variación genética y mapeo genético • Mapas genéticos o mapas de ligamiento: - frecuencia de recombinantes y distancia de mapa - cruzamiento de dos y tres puntos - aditividad, interferencia y coeficiente de coincidencia • Mapas de cromosomas humanos

3. descubrimiento del ligamiento T. H. Morgan (Nobel 1933): ligamiento al X en Drosophila -1909- Sutton y Boveri, 1902 Bateson y Punnet, guisante

4. genes independientes genes independientes

5. genes ligados genes ligados

6. recombinación recombinación

7. meiosis: sobrecruzamiento y recombinación

9. quiasmas quiasmas cromosómicos en diplotene Drosophila: machos son aquiasmáticos

10. BMcC evidencias de la base física de la recombinación cromosoma nº 9 del maíz B. McClintock (Nobel 1983) y H. Creighton, 1931: recombinación intracromosómica es resultado del intercambio físico entre cromosomas homólogos.

13. sobrecruzamiento sin recombinación sobrecruzamiento y recombinación

14. genes ligados genes independientes recombinación intercromosómica recombinación intracromosómica

15. FR = recombinantes / total FR = 50% --> genes independientes (NO ligados) FR < 50% --> genes ligados (mismo cromosoma) Prueba delc2

16. mapas genéticos A. H. Sturtevant ( y C. Bridges)

17. cruzamiento prueba

18. ligamiento completo: F1 sólo forma gametos parentales

19. cruzamiento de dos puntos

20. resultado: parentales vs recombinantes

21. mapa genético 1,3 37,2 FR y-w: 1,3% FR w-m: 37,2% unidades de mapa genético 1% recombinantes -> 1 cM ó 1 um ó 0,01 -mapa físico ≈ 1 Mb-

22. cis trans

23. tipos sobrec dos genes tipos de sobrecruzamiento dobles entre dos genes ¡Ojo! La frecuencia de recombinación máxima nunca supera el 50%

24. cruzamiento de tres puntos dobles recombinantes gametos parentales

26. P parentales recombinantes sencillos y-w RS I recombinantes sencillos w-ec RS II DR dobles recombinantes

27. De un vistazo ¿cómo determinar un mapa genético de ‘un vistazo’?

28. clases recíprocas 2º DR: v + bm / + pr + 1º P: + v bm / pr + +

29. cruzamiento de tres puntos dobles recombinantes gametos parentales

30. simbolismo del ligamiento locus = gen loci = genes notación de genes: no se conocen las relaciones: AaBb (diheterocigótico) genes en cromosomas diferentes: A/a B/b genes en el mismo cromosoma: AB/ab (cis) ; Ab/aB (trans) dihíbrido (F2: 9-3-3-1): cis o acoplamiento (>9 y >1) trans o repulsión (>3 y >3) clases recíprocas sobrecruzamiento o entrecruzamiento ‘X’ ligamiento completo grupos de ligamiento

31. aditividad   1,56 + 4,06 = 5,62 y no 5,5 5,5 um imprecisión de los mapas genéticos: ¡las distancias genéticas no son aditivas! La suma de las distancias cortas es una medida más precisa que las distancias mayores calculadas directamente

32. función de mapa

33. interferencia Los sobrecruzamientos múltiples, ¿tienen lugar de manera independiente o se influyen mutuamente (interferencia)? coeficiente de coincidencia cdc = DRo / DRe DR: frecuencia o número interferencia I = 1 - cdc I = 1 -> interferencia completa I = 0 -> no hay interferencia I positiva -> DRo < DRe I negativa ! -> DRo > DRe

34. planteamiento inverso Problema 6.10 Dado un mapa genético, determinar los tipos y frecuencias de los gametos de un individuo dado.

35. 6.10.– Si sabemos que el mapa genético de tres genes de un organismo diploide es: • y que tienen una interferencia del 20%. • a) ¿Qué número de recombinantes dobles encontraremos en una descendencia de 400 individuos de un cruzamiento prueba? • b) ¿Cuáles serán las frecuencias de los gametos producidos por un individuo AbC/aBc?

36. mapa genético de Drosophila melanogaster

37. mapa genético del tomate1952

38. cromosomas en arlequín ‘recombinación’ mitótica

39. mapas de cromosomashumanos • Problemas: • cruzamientos limitados (estudio de genealogías) • tamaño de la muestra pequeño y tiempo generación largo • genoma muy extenso (muchos cromosomas y distancia) 1. Genealogías: genes ligados al sexo (X) o autosómicos 2. Método del abuelo (genealogías): distancia genes en X 3. Citogenética: ej grupos sanguíneos -> #1 (1968) 4. Fusión celular (60’s) 5. Técnicas moleculares: hibridación in situ

40. Xg Proteína grupo sanguíneo Ictiosis (un efermedad de la piel) Albinismo ocular Angioqueratoma (crecto celular) Centrómero Fosfoglicerato-quinasa Alfa-galactosidasa Xm Deutan (ceguera color rojo-verde) G6PD Método del abuelo (genealogías): distancia genes en X Protano (ceguera color rojo-verde) Hemofilía A

41. hibridación de células somáticas Medio HAT A: aminopterina (inhibe síntesis de DNA de novo) H: hipoxantina T: timidina HGFRT: hipoxantina guanina fosforribosil transferasa TK: timidilato kinasa ratón: HGFRT+TK-; humana: HGFRT-TK+ (cromos. 17)

42. Sintenia y asignación asignación de genes a cromosomas prueba de sintenia: dos genes ligados prueba de asignación: en qué cromosoma están A: cromosoma 5 C: ninguno B: cromosoma 3 D: cromosoma 1

44. hibridación in situ cromosoma 9 cromosoma 22

45. ¿Hizo trampa Mendel? #7 #5 #1 #1 #4 #4 #4 Guisante: 7 caracteres 7 pares de cromosomas

46. problemas capítulo 6 ¡ojo! en el libro problemas: 1. distancia de mapa en frecuencia (tanto por uno) 2. I = coeficiente de coincidencia aprox. 2h de clase: abril 2010