1 / 29

Pacient, 30 roků, s dg. Crohnova choroba (déle trvající), opakované bolesti v břiše, se ztrátou hmotnosti Biochemické

Pacient, 30 roků, s dg. Crohnova choroba (déle trvající), opakované bolesti v břiše, se ztrátou hmotnosti Biochemické testy: S-protein: 36 g/l S-albumin: 18 g/l S-Ca 1,95 mmol/l S-anorg. fosfát: 0,92 mmol/l

lave
Download Presentation

Pacient, 30 roků, s dg. Crohnova choroba (déle trvající), opakované bolesti v břiše, se ztrátou hmotnosti Biochemické

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Pacient, 30 roků, s dg. Crohnova choroba (déle trvající), opakované bolesti v břiše, se ztrátou hmotnosti Biochemické testy: S-protein: 36 g/l S-albumin: 18 g/l S-Ca 1,95 mmol/l S-anorg. fosfát: 0,92 mmol/l S-ALP: 1,6 mkat/l (1) Vysvětlete vznik patologických hodnot (2) Která další vyšetření potvrzují diagnózu ? Hypoproteinemie pro ztráty stolicí Hypokalcemie pro nízký albumin

  2. Pacient, 74 roky , s městnavou srdeční vadou cítil celkovou slabost a zadýchával se i při chůzi po rovině. S-Na+: 132 mmol/l S-K+: 2,8 mmol/l Cl-: 92 mmol/l P-HCO3-: 16 mmol/l S-urea: 9,8 mmol/l S-kreatinin: 138 mmol/l Vysvětlit patologické hodnoty Obvyklá diuretická terapie snižuje S-K+(hyperkaliurie) Deplece volumu vody (u starších) vede k neosmotické sekreci adiuretinu a retenci vody hyponatremie Snížení GFR (u starších) pro snížený počet nefronů vede k retenci urey a kreatininu Snížená funkce ledvin vede k metabolické acidóze

  3. Žena, 51 r., pří vyšetření v lipidové poradně měla hypercholesterolemii 8,8 - 9,3 mmol/l. Po 3 měsících diety i redukci na váze měla stále cholesterol 8,0 mmol/l. Pro podezření na sekundární příčinu byl vyšetřen: S-TSH : 17,8 mU/l S-fT4 : 13 pmol/l Zvýšený TSH ale normální fT4 svědčí pro subklinickou hypotyreózu;autoprotilátky proti thyreoidey pozitivní příslušná terapie cholesterolemii nesnížila. Nasazeny statiny, které cholesterol snížily (tedy hyper- cholesterolemie byla primární)

  4. Žena, 38 r.,přišla s podezřením na hyper- tyreózu (neklid, palpitace, úbytek na váze, nesnášela pobyt na slunci). Vyšetřena na: S-TSH: méně než 0,1 mU/l S-fT4 : 17 pmol/l (normální) Co vyšetřit pro určení diagnózy ? S-fT3: 14 pmol/l Dg.: T3-toxikóza

  5. Muž, 22 r, trpěl 3 měsíce žízní, hodně pil a hodně močil. Glukosa v moči negativní, glykemie na lačno: 4,9 mmol/l Proveden koncentrační pokus: Čas Hmotnost S-osm U-osm (h) (kg) (mmol/kg) 0 73 286 111 6 69 310 186 Negativní nález v moči a normoglykemie vylučují diabetickou ketoacidózu Neschopnost koncentrovat moč při žíznění svědčí pro diabetes insipidus Podání adiuretinu schopnost napraví (centrální D.I.) Prokázán kraniofaryngeom

  6. Žena, 54 r., měla renální koliku. Vyšetření ukázalo tyto hodnoty: S-urea: 7,0 mmol/l S-kreatinin: 113 mmol/l S-Ca : 2,98 mmol/l S-fosfát: 0.67 mmol/l S-Na 140 mmol/l S-K : 3,9 mmol/ S-Cl : 112 mmol/l P-HCO3- : 18 mmol/l S-albumin: 39 g/l Hyperkalcemie, hypofosfatemie, zvýšení Cl svědčí pro hyperparatyreózu navozující litiázu (prokázán adenom)

  7. Muž, 54 r.,měl už několik týdnů bolesti v zádech, je anemický. S-protein: 97 g/l S-albumin: 32 g/l S-Ca: 3,45 mmol/l S-fosfát: 0,90 mmol/l S-ALP: 1,4 mkat/l B-hemoglobin: 88 g/l FW: 105 mm/h Pro co svědčí výsledky? Která vyšetření potvrdí diagnózu? Myelom. Potvrdit imunofixací. B.J.-proteinurie

  8. Muž, 65 r., měl bolesti v zádech a byl anemický; na elektroforéze zjištěna úzká frakce v oblasti b-g. S protein: 75 g/l S-albumin: 40 g/l S-Ca: 2,36 mmol/l S-fosfát: 1,2 mmol/l S-ALP: 1,4 mkat/l Co vyšetřit pro určení správné diagnózy? Nový odběr Imunofixace (specifické stanovení: M-Ig (Použita plasma místo séra: fibrinogen)

  9. Žena, 32 r., hospitalizována pro Crohnovu chorobu. Dostávala umělou parenterální výživu. B-glukosa: 9,4 mmol/l S-albumin: 28 g/l S-Ca: 1,96 mmol/l S-fosfát: 0,3 mmol/l Vysvětlete výsledky -Glukosa v infúzi nestačí být utilizována -Nízký fosfát - přesun do buněk (ATP) -Nízké Ca pro nízký albumin

  10. Žena, 20 r., s diabetem typu 1 byla přijata pro diabetickou ketoacidózu. S-Na: 119 mmol/l B-glukosa: 26 mmol/l S-K: 4,5 mmol/l S-Cl: 95 mmol/l P-HCO3-: 11 mmol/l S-urea: 9,2 mmol/l S-kreatinin: 80 mmol/l S-osmolalita: 321 mmol/kg S-triacylglyceroly: 4,8 mmol/l Vysvětlete výsledky - hyponatremie je způsobena ztrátami močí a zvýšením solutů (při použití plamenové fotometrie) - osmolalita po odečtení vlivu urey, glykemie a TG nižší 289 mmol/kg

  11. Žena, 34 r., se cítila nedobře už 3 týdny, 6 dní intermiten- tně zvracela. V moči glukosa a ketolátky negativní, stejně jako glykemie orientačně v mezích normy S-Na: 119 mmol/l S-K : 5,7 mmol/l S-Cl : 91 mmol/l P-HCO3-: 18 mmol/l S-urea: 26 mmol/l S-kreatinin: 150 mmol/l Jaká diagnóza přichází v úvahu ? - Diabetická ketoacidóza pro normální glykemii i nález v moči nepřichází v úvahu - Hyponatremie a hyperkalemie svědčí pro deficienci mineralokortikoidůM. Addison - Deplece volumu retence urey, kreatininu (MAC)

  12. Pacient s chronickou renální nedostatečností má následující testy: S-Na: 141 mmol/l S- K: 5,7 mmol/l S-Cl : 107 mmol/l P-hydrogenkarbonát: 14 mmol/l S-urea : 46 mmol/l S-kreatinin: 495 mmol/l Vysvětlete výsledky - snížený hydrogenkarbonát pro metabolickou acidózu (retence sulfátů a fosfátů, snížená exkrece H+ a snížená reabsorpce HCO3-) - hyperkalemie pro retenci (pacient by měl už být dialyzován)

  13. Muž, 78 r., nevycházel ven, protože se cítil slabý a stále velmi unavený. Trvalo to už 9 měsíců. Při hospitalizaci nalezeny následující hodnoty: S-Ca: 1,76 mmol/l S-fosfát: 0,70 mmol/l S-albumin: 39 g/l S-ALP: 6,5 mkat/l Jaká je pravděpodobná diagnóza? - Jde o osteomalacii pro nedostatek vitaminu D (nedostatek slunce, deficit v nutrici)

  14. Žena, 36 r., hubla (49,9 kg, 1,60 cm, BMI=19) a měla průjem už 18 měsíců. S-Ca: 1,80 mmol/l S-albumin: 33 g/l S-ALP: 2,9 mkat/l S-fosfát: 1,28 mmol/l B-hemoglobin: 86 g/l, makrocytóza Jaká diagnóza je nejpravděpodobnější? - Jde o malabsorpci (celiakální syndrom) Snížené Ca pro sníženou absorpci ve střevě (1,25(OH)2D) Snížená absorpce folátu makrocytová anemie

  15. Muž, 21 r., měl žluté skléry, ale cítil se dobře. Denně běhá 5-7 km. S-bilirubin: 38 mmol/l (15% přímý) S-ALT: 0,58 mkat/l S-ALP: 1,4 mkat/l Jaká diagnóza je nejpravděpodobnější? - Jde pravděpodobně o Gilbertův syndrom (familiární nehemolytická hyperbilirubinemie) (Normální ALT i ALP, přímý bilirubin nízký)

  16. Pacient, 39 r, s diabetem typu 1 (více než 30 let), si stěžoval, že mu otékaly kotníky S-protein: 54 g/l; S-albumin: 26 g/l S-Na: 140 mmol/l S-K: 3,9 mmol/l S-Cl: 106 mmol/l P-hydrogenkarbonát: 26 mmol/l S-urea: 16,9 mmol/l S-kreatinin: 187 mmol/l Vysvětlete výsledky. Jaké vyšetření doplnit ? Nízký albumin (S-protein) a vysoká S-urea a kreatinin insuficience renální (nefrotický syndrom u diab.nefropatie) Stanovena proteinurie: 10,5 g/den; U-ELFO:neselekt.glom.

  17. Muž, 40 r., alkoholik, měl chylomikronemii, stěžoval si na na časté průjmové stolice, zvláště po tučnějším jídle F-pankreatická elestasa 1: snížena Dechový test s 13C-trioleinem: snížený na 20% Jaká je diagnóza ? Vysvětlit chylomikronemii, průjmy. Doporučená terapie ? Jde o chronickou pankreatitidu Alkoholové poškození jater (steatóza); hypertriacylglyce- rolemie Steatorea působí průjmy Substituční terapie enzymy

  18. Muž 49 r., byl přijat pro podezření na AIM. EKG pro to nesvědčilo: S-CK S-AST (mkat/l) 3 hod 21,5 1,5 24 hod 9,6 0,65 48 hod 3,2 0,4 Jde o ak. Infarkt myokardu ? Co vyšetřit ? Jaká je možná příčina zvýšení enzymů ? Hodnoty CK příliš vysoké (při přijetí). Stanovení CK-MB a troponinu I dg. AIM nepotvrdilo Pacient dostal předtím intramuskulární injekce analgetik (rhabdomyolýza zvyšuje celkovou CK, nikoliv CK-MB nebo troponin I nebo T)

  19. Žena, 47 r., přijata jako „akutní břicho“ (abdominální silná bolest trvala 4 hod - epigastrická vystřelující do zad). Pacientka byla v šoku. S-AMS: 15,8 mkat/l Jaká pravděpodobná diagnóza ? Co může ještě zvýšit AMS ? Která další vyšetření pomohou určit situaci pacienta ? Jde o akutní pankreatitidu Zvýšení AMS přichází u penetrujícího (perfor.) žaludečního vředu, strang. ileu, dráždění peritonea, intrauteriny apod. (slinný isoenzym u parotitidy, sialolitiázy) Hyperamylasemie Vnitřní prostředí, S-urea, CRP, leukocyty

  20. Muž, 73 r., byl vyšetřován, protože si stěžoval na trávicí obtíže a zácpu. Laboratorní vyšetření však ukázalo násle- dující výsledky: S-ALT: 0,68 mkat/l S-AST: 0,55 mkat/l S-GMT: 0,58 mkat/l S-ALP: 12,1 mkat/l S-bilirubin: 15 mmol/l Pro co svědčí zvýšení ALP ? (Jde o hepatobiliární one- mocnění ?) Vzhledem k norm. GMT a bilirubinu jde spíše o zvýšení kostního isoenzymu ALP (zvýšená aktivita osteoblastů) Dg.: M. Paget

  21. Muž, 40 r., začal mít hrubší rysy obličeje, cítil se unavený a slabý, potil se, začal být impotentní. Pro podezření na akromegalii vyšetřena glykemická křivka po zátěži glukosou (75 g) spolu se stanovením růstového hormonu (GH) Čas(min) glukosa (mmol/l) GH (mU/l) 0 6,3 46 60 8,5 51 90 9,4 67 120 8,6 52 180 6,7 48 Potvrzují výsledky akromegalii ? Ano, jde o akromegalii. Jde o sníženou toleranci glukosy; nedochází však k potlačení sekrece růstového hormonu = autonomní sekrece

  22. Osmnáctiletý diabetik (typ 1) byl na kontrolním vyšetření; neudával od poslední kontroly žádné obtíže. Sám si nevyšetřoval glukosurii ani glykemii. Testy: B-glukosa (2 hod po snídani): 18 mmol/l U-glukosa: 20 g/l Hemoglobin A1C: 6,9 % Jaké může být vysvětlení této diskrepance ? Nekázeň v životosprávě krátce před vyšetřením (pacient přiznal, že v noci byl na oslavě, kde si dal i sladké moučníky)

  23. Děvče, 15 roků, si ztěžovalo u rodinného lékaře na únavu, ztrátu na hmotnosti. Kladně odpověděla na dotaz zda hodně pije a více močí. Byla proto lékařem doporučena na druhý den na vyšetření do diabetologické poradny. V noci se stav ale zhoršil, byla obluzená, zvracela a rychle a hluboce dýchala. Vyšetření v nemocnici (při přijetí): Krevní tlak: 95/60 torr Tachykardie: 115 dechů/min (cítit aceton) B-glukosa: 34 mmol/l B-pH: 7,05, pCO2: 2,0 kPa, BE: -19 mmol/l S-Na: 129 mmol/l, S-K: 5,9 mmol/l, P-hydrogenkarbonát: 5 mmol/l S-urea: 19 mmol/l S-kreatinin: 142 mmol/l Vysvětlete jednotlivé výsledky vyšetření

  24. ODPOVĚDI: * zvýšený krevní tlak: dehydratace * Kussmaulovo dýchání: snaha o kompenzaci acidózy * hyperkalémie: katabolismus, přesun z ICT, renální retence (je však deplece!) * zvýšená urea: katabolismus, glukoneogeneza, retence pro prerenální uremii * zvýšený kreatinin: renální retence, Jaffé pozitivní látka * ketoacidóza: glukoneogeneza: C-skelet z aminokyselin, energie ze zvýšení mastných kyselin, které vstupují (pro glukagonem zvýšený karnitin) do mitochondrií, kde je zvýšená b-oxidace (blokáda syntézy malonyl-CoA glukagonem), nadprodukce acetyl-CoA, který nemůže vstoupit do Krebsova cyklu pro odklon oxalacetátu na glukoneogenezu

  25. Muž, 46 roků, alkoholik měl zarudnutí na kůži rukou i v obličeji. Laboratorní vyšetření: S-bilirubin: 14 mmol/l ALT: 3,8 mkat/l ALP: 1,4 mkat/l GMT: 4,0 mkat/l U-porfobilinogen: 12 mmol/l U-uropofyrin 2500 nmol/l U-koproforyrin 550 nmol/l Vysvětlete výsledky a jaká je diagnóza? Kožní změny na kůži vystavené světlu jsou nalézány u kožní formy porfyrie. Jaterní testy odrážejí alokoholovépoškození jater. Vysoké hodnoty uroporfyrinu a menšívzestup protoporfyrinu při normálním porfobilinogenu svědčí pro porfyria cutanea tarda.

  26. Pacient, 52 roků, si stěžoval na náhlou bolest v levém kotníku. Před 3 dny při chůzi sina něj špatně šlápl. Kotník je zanícený a napjatý. Laboratorní vyšetření:S- močová kyselina = 685 mmol/l Má pacient dnu? Nález zvýšené kyseliny močové v séru u monoartikulární artritidy je vysoce suspektní, ale ne diagnostický. Může jít též o trauma, infekci nebo o pyrofosfátovou artropatii. I když v anamnéze bylo trauma, nález krystalů močové kyseliny v punktátu z kloubní dutiny potvrdil diagnózu dny.

  27. Zdravotní sestra, 20 roků, má opakované záchvatyhypoglykemie; laboratorní testy jsou následující: Vzorek B-glukosa C-peptid (mmol/l) (pmol/l) 1. < 1.0 0,00 2. < 1.0 0,01 3. < 1.0 0,00 4. < 1.0 0,00 Jaká je nejpravděpodobnější diagnóza a proč? Hypoglykemia factitia Proč nejde o insulinom?

  28. Těhotná žena, 22 let, čekající druhé dítě měla při vyše-tření v prenatální poradně glykosurii; byl proto proveden glukosový toleranční test s tímto výsledkem: Glykemie Nalačno……………………4,8 mmol/l Za 1 hod……………………6,4 mmol/l Za 2 hod……………………5,2 mmol/l Jak hodnotíte výsledek GTT? Jak vysvětlujete glykosurii?

  29. Muž, 21 roků přijat v obluzeném stavu, v dechu cítit aceton, v anamnéze diabetes typ 1; měl už týden respirační infekci Laboratorní vyšetření: S-Na+ ……………………135 mmol/l S-K+ …………………….. 5,8 mmol/l Tot. CO2 ………………… 10 mmol/l S-urea……………………10,7 mmol/l S-kreatinin………………. 98 mmol/l B-glukosa……………….. 26 mmol/l Jaká je diagnóza? Vysvětlete změny biochemických parametrů

More Related