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EFEITO DO CÓDIGO GENÉTICO NO BALANÇO ENERGÉTICO E NA PERFORMANCE FÍSICA. Leonardo R. Silveira. Escola de Educação Física e Esportes Universidade de São Paulo – USP - Ribeirão Preto , SP. BALANÇO ENERGÉTICO. Gasto energético. Bouchard C et al. N. Engl . J. Med. 1990.
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EFEITO DO CÓDIGO GENÉTICO NO BALANÇO ENERGÉTICO E NA PERFORMANCE FÍSICA Leonardo R. Silveira Escola de Educação Física e Esportes Universidade de São Paulo – USP - Ribeirão Preto, SP
Relação entre gasto energético e atividade física Luck A et al. Am J ClinNutrition. 2002.
PGC- 1 (peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)- coactivator 1) Puigserver P & Spiegelman BM (2003). Endoc Reviews 24, 78-90.
DESACOPLAMENTO VIA UCP3 Regulação ME NEFA (+) - GDP (-) H+ H UCP3 H - H+ matrix Garlid et al. 1998
Estado Desacoplado H+ H+ H+ ∆μ H+ Desacoplador e- e- I II III IV e- + O2 H2O H+ ATP/ADP Matriz H+ O2 Lehninger, AL. et al. Principles of Biochemistry, 2 ed. Irving Place, NY, 2000.
H + H H + + Δ μ H + M. Ext Desacoplador e - H e - + μ H μ H H H + + + + I II III IV - e + O H O e e - - e e e e - - - - 2 2 e e e e e - - - - - I I II II III III e e - - IV IV e e e e - - - - H + ATP/ADP Matriz NADH FADH 2 H + - - e + O O 2 2 ATP/ADP ATP/ADP H H + + Matriz O 2 O 2
Glucose Glucose FFA FFA Extrac Extrac Lactate Lactate FFAT FFAT GLUT GLUT Muscle Muscle activity activity - - Cytosol Cytosol Glucose Glucose Facyl Facyl - - CoA CoA Active Active transporte transporte - - Biosynthesis Biosynthesis - - G G - - 6 6 - - P P Metabolism Metabolism - - Lactate Lactate Pyruvate Pyruvate CPT CPT - - I I H H + + H H H H + + + + ADP/ATP ADP/ATP CAT CAT Transporter Transporter e e e e - - - - III III IV IV CPT CPT - - II II e e I I - - e e - - II II Oxid b b - - FA FA - - CoA CoA Acetil Acetil - - CoA CoA ADP+Pi ADP+Pi O O H H O O 2 2 2 2 NAD NAD NADH NADH FADH FADH F0 F0 TCA TCA ATP ATP H H + + FAD FAD 2 2 Cycle Cycle + + y y ( ( Δ Δ ) ) + + - - - - - - - - - - - - - - - - - - + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + ( ( Δ Δ pH) pH)
Mutações Gênicas Qualquer alteração permanente do DNA: substituição de nucleotídeos, inserção ou deleção de pares de base
Substituição de Nucleotídeos A substituição de nucleotídeo pode levar à substituição de uma trinca de bases por outra
Deleções e Inserções Um ou mais pares de bases, ou de Codons • Alteração da leitura da tradução, resultando em uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes www.virtual.epm.br/.../genetica/htm/mutacao.htm - Escola Paulista de Medicina
Mutações Sem SentidoNormalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado.
Mutações no Processamento do RNAm Mecanismo pelo qual os íntrons são excisados do RNA não processado e os éxons unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas sequências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor (intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem afetar as bases no sítio doador ou aceptor, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases dos íntrons. www.virtual.epm.br/.../genetica/htm/mutacao.htm - Escola Paulista de Medicina
Polimorfismo - Alterações da sequência do DNA dentro de uma mesma população com frequência igual ou superior a 1%; - Quando presente na região codificadora do gene, altera a expressão ou a função proteíca;
Genética Genética Exercício Físico Exercício Físico Gasto calórico