MANUAL TEÓRICO DE PATOLOGIA BÁSICA

Dra. Lúcia de Noronha MANUAL TEÓRICO DE PATOLOGIA BÁSICA

Dra. Lúcia de Noronha X. DOENÇAS DA LACTÂNCIA E SEGUNDA INFÂNCIA

Peso ao nascimento X idade gestacional: 10-90 percentil  apropriado para a idade gestacional (AIG) <10 percentil (2,6kg)  pequeno para a idade gestacional (PIG) >90 percentil (4kg)  grande para a idade gestacional (GIG) Nascimento: <37 semanas prematuro >42 semanas  pós-termo PIG AIG GIG Peso 2,6 kg 4 kg 10 percentil 90 percentil DOENÇAS DA LACTÂNCIA E 2ª INFÂNCIA

RETARDO DO CRESCIMENTO INTRAUTERINO • Pelo menos 1/3 dos recém-natos que pesam menos que 2,6kg (PIG) nascem a termo  retardo de crescimento e não prematuridade • Causas de retardo de crescimento intrauterino (RCIU): • FETAIS: distúrbios cromossômicos, anomalias congênitas • PLACENTÁRIOS: insuficiência uteroplacentária • MATERNOS: Hipertensão arterial, abuso de narcóticos, alcoolismo, tabagismo, hipoglicemia prolongada • IMATURIDADE DE SISTEMAS ORGÂNICOS: • Imaturidade funcional e/ou estrutural de vários órgãos

ESCORE DE APGAR Método de avaliação do neonato clinicamente útil para determinar: • Estado fisiológico • Responsividade • Chance de sobrevida

DEFINIÇÕES MALFORMAÇÕES: • Anormalidades intrínsecas que ocorrem durante o processo de desenvolvimento DEFORMAÇÕES: • Alterações na forma ou estrutura resultante de fatores mecânicos RUPTURAS • Destruição secundária ou interferência em um órgão ou região corporal cujo desenvolvimento prévio era normal SEQÜÊNCIA • Padrão de anomalias em cascata SÍNDROME • Constelação de anomalias relacionadas patologicamente e, ao contrário de uma seqüência, não podem ser explicadas a partir de um defeito único localizado dedsencadeante.

CAUSAS DE MALFORMAÇÕES • GENÉTICAS • Aberrações cromossômicas • Herança mendeliana • AMBIENTAL • Infecções maternas/placentárias (rubéola, toxoplasmose, CMV, HIV) • Estados patológicos maternos (DM, fenilcetonúria, endocrinopatias) • Drogas e substâncias químicas (álcool, antagonistas do ác. fólico, androgênios, fenitoína, talidomida, warfarin, etc) • Irradiação • MULTIFATORIAL • DESCONHECIDA

0-2 SEMANAS: Morte  aborto ou Recuperação sem danos 3-9 SEMANAS: Grande suscetibilidade à teratogênese PERÍODO FETAL (após organogênese): Grande redução da suscetibilidade aos agentes teratogênico ONDE OS TERATÓGENOS PODEM AGIR: Migração celular Proliferação celular Interações celulares Associações célula-matriz Morte celular programada (apoptose) Influências hormonais e forças mecânicas MECANISMOS DE MALFORMAÇÕES

TRANSERVICAIS (ascendentes): Em geral bacterianas ou virais Feto adquire por: Inalação do líquido amniótico infectado logo antes do nascimento Passagem em um canal de parto infectado TRANSPLACENTÁRIAS (hematológicas): Ganham a corrente sangüínea fetal através das vilosidades coriônicas Maioria das infecções virais e parasitárias, e algumas bacterianas TORSCH: Toxoplasmose Rubéola Sífilis CMV Herpes INFECÇÕES PERINATAIS São adquiridas através de 2 formas primárias:

SD. DA ANGÚSTIA RESPIRATÓRIA DO LACTENTE • É a causa mais comum de dificuldade respiratória do recém nascido • Defeito fundamental  ausência de surfactante alveolar • Imaturidade dos pulmões é o elemento mais importante para o desenvolvimento da SARL • O neonato é quase sempre prematuro e AIG • Forte relação com diabetes materno e parto cesáreo • Morfologia: • Pulmões sólidos, cor semelhante ao fígado, mais densos que a água • Alvéolos mal desenvolvidos e atelectásicos

FISIOPATOLOGIA DA SARL PREMATURIDADE  Síntese, armazenamento e liberação do surfactante  SURFACTANTE ALVEOLAR  Tensão superficial alveolar ATELECTASIA Perfusão desigual Hipoventilação Hipoxemia + Retenção de CO2 ACIDOSE Vasoconstrtição pulmonar Hipoperfusão pulmonar Lesão endotelial Lesão epitelial Extravasamento de plasma para os alvéolos Fibrina + Céls. necróticas

DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NATO • Doença hemolítica causada por incopatibilidade sangüínea entre a mãe e a criança, previamente chamada de eritroblastose fetal • Mãe Rh- previamente sensibilizada cria anticorpos contra o fator Rh do feto • Administração de imunoglobulina anti-Rh às 28 semanas de gestação e dentro de 72h após o parto impede a sensibilização da mãe • Quadro de anemia e icterícia • Icterícia  kernicterus (impregnação de bilirrubina indireta [lipossolúvel] no sistema nervoso) • Anemia  descompensação cardíaca  hidropsia fetal

Erro inato do metabolismo Transmissão autossômica recessiva Neonato é normal ao nascimento e passa a apresentar retardo mental por volta dos 6 meses de vida Sintomatologia: Convulsões e outras alterações neurológicas Hipopigmentação dos cabelos e pele Eczema DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA-HIDROXILASE HIPERFENILALANINEMIA FENILCETONÚRIA FENILCETONÚRIA (PKU)

GALACTOSEMIA • Distúrbio autossômico recessivo do metabolismo da galactose • Pode ocorrer por deficiência de uma das seguites enzimas: • GLICOSE-1-FOSFATO-URIDILTRANSFERASE (Clássica) • GALACTOCINASE • URIDINA-DIFOSFATO-GALACTOSE 4-EPIMERASE • Deficiência enzimática  acúmulo de metabólitos: • Fígado • Baço • Cristalino • Miocárdio • Eritrócitos • Córtex cerebral HEPATOMEGALIA ICTERÍCIA SINAIS E SINTOMAS VÔMITOS DIARRÉIA APÓS INGESTÃO DE LEITE CATARATA RETARDO MENTAL

FIBROSE CÍSTICA (MUCOVISCIDOSE) • Distúrbio difuso do transporte epitelial que afeta a secreção de líquidos em: • Glândulas exócrinas • Epitélio respiratório • Trato gastrointestinal • Sistema reprodutivo • Doença genética letal mais comum em populações brancas • Manifestações clínicas dependem do grau de expressão do gene • Quadro: bronquiectasia, insuf. pancreática, infertilidade masculina e cirrose hepática

SD. DE MORTE SÚBITA DO LACTENTE “Morte súbita do lactente menor de 1 ano, inexplicada após investigação minuciosa com necrópsia completa, exame no local de morte e revisão da história clínica” • Mais comum em casas com tabagistas • Fatores potencialmente desencadeantes: • Sono em decúbito ventral • Estresse térmico

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES • HETEROTOPIA OU CORISTOMA: células ou tecidos normais presentes em localização ectópica. • HAMARTOMA: • Crescimento excessivo e focal de células e tecidos nativos do órgão em que ele ocorre • Não reproduzem a arquitetura normal do tecido circundante

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES • HEMANGIOMAS • Tumores mais comuns da lactância • Mais comuns na pele, principalmente face e couro cabeludo • LINFANGIOMAS • Espaços císticos cavernosos • Tendem a crescer apesar de serem benignos • Podem comprimir estruturas e gerando manifestações clínicas

TUMORES BENIGNOS E LESÕES SEMELHANTES • TUMORES FIBROSOS • Lesões solitárias são geralmente inócuas • Lesões multifocais podem causar morbidade e mortalidade significativas quando afetam órgãos vitais • TERATOMAS • Podem ocorrer como lesões císticas benignas e bem diferenciadas ou com teratomas malignos sólidos • Picos de incidência: • 2 anos • Fim da adolescência • Início da vida adulta • Em crianças a maioria é sacroccocígea • 75% são de evolução benigna • 12% são de evolução maligna

TUMORES MALIGNOS Neoplasias malignas mais comuns da lactância e segunda infância:

NEUROBLASTOMA E GANGLIONEUROMA • Um dos mais comuns da infância e o mais comumente diagnosticado em lactentes menores de 1 ano • 25-35% originam-se da medula adrenal • Variam de nódulos diminutos a massas com mais de 1kg • Pode regredir espontaneamente deixando um foco de fibrose ou calcificação • As metástases quando se desenvolvem, surgem de maneira precoce e difusa

TUMOR DE WILMS • Tumor renal primário mais comum da infância, geralmente diagnosticado entre 2 e 5 anos de idade • Se associa com algumas malformações congênitas como: • Síndrome de WAGR (anidria, alt. genitais, retardo mental) • Síndrome de Denys-Drash (disgenesia genital e nefropatia) • Síndrome de Beckwith-Wiedemann ( vísceras, hemi-hipertrofia, cistos renais e cél. anormais na adrenal) • Morfologia: • Grande massa sólida e bem circunscrita • Mole, homogênio, pardo-cinza, necroses e hemorragias • Anaplasia e pleomorfismo • Apresentação: grande massa abdominal com eventuais metástases pulmonares

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