GENÉTICA

1. GENÉTICA

2. Genética Algumas características, como a estatura e a cor da pele, são resultantes da ação simultânea de mais de um par de alelos (genes). • Genes com segregação independente • Cap. 03 – pág. 71 • Prof. Lourenço

3. Os sete caracteres estudados por Mendel Cor da corola Posição da flor Comprimento do caule Forma da vagem Cor da vagem Forma da semente Cor do cotilédone Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarelo

4. Primeira Lei de Mendel Cada característica é condicionada por um par de fatores, que se segregam na formação dos gametas. A Aa a

5. Cruzamento de Mendel – 1ª Lei R determina semente Lisa r determina semente rugosa RR rr r R Rr Rr Rr R r Rr R RR rr r Rr

6. 2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).” “Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.”

7. Segunda Lei de Mendel “Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente”.

8. -2ª Lei de Mendel - Válida para genes que se encontram em diferentes pares de cromossomos B A a b A a B b MEIOSE a B b A Célula com dois pares de cromossomos A e a ; B e b são alelos

9. DIIBRIDISMO OU LEI SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

10. SEGUNDA LEI DE MENDEL VvRr x VvRr (amarelas/lisas) (amarelas/lisas) Geração F2 VR Vr vR vr ♀ ♂ V R R V R V v R R V v R r VR V V r Vr V V R r V V r r V v R r V v r r vR V v R R V v R r v v R R v v R r vr V vRr V v r r v v R r v v r r

11. RESULTADO FINAL:amarelas / lisas: 9 amarelas/ rugosas: 3 verdes / lisas: 3 verdes / rugosas: 19:3:3:1 VR Vr vR vr ♀ ♂ VVRR VVRr VvRR VvRr VR Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRr VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

12. SEGUNDA LEI DE MENDEL 9/16 – Amarelas/Lisas 3/16 – Amarelas/Rugosas 3/16 – Verdes/Lisas 1/16 – Verde/Rugosa 9:3:3:1

14. Segunda Lei de Mendel Geração F2

15. PROBABILIDADE – Pág. 623 P (ás qualquer) = 4/52 = 1/13 P (face 5) = 1/6 P (ás e 5) = 1/13 . 1/6 = 1/78

16. PROBABILIDADE XX – mulher XY - homem

17. Exercitando: Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 EeVv X EeVv EE – cinza Ee – cinza ee – ébano VV – asa normal Vv – asa normal vv - asa vestigial P(Ee) = ½ P(Vv) = ½ P (EeVv) = ½ . ½ = ¼ P = ¼. 256 = 64 indivíduos

18. INTERAÇÃO GÊNICA

19. Ocorre quando dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma mesma característica. Ex: Cor da plumagem de periquitos, cor do olho da mosca da banana, forma da crista de galinhas.

20. Ocorre quando dois ou mais pares de genes não alelos se associam (interagem) determinando um dada característica. Os genes tem segregação independente, porém não se manifestam independentemente. Interação gênica simples ou genes complementares

21. Genes complementares • Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. • Ex.: forma das cristas em galináceos. Bateson & colaboradores (1905)

23. Outro exemplo: Abóboras Discóide Esférica Alongada

24. Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. Ex.: Cor da penas em galináceos. Gene C  penas coloridas. Gene c  penas brancas. Gene I  epistático sobre gene C. Epistasia

25. Epistasia Dominante Gene Epistático= Dominante Gene Hipostático = Recessivo

26. Epistasia Recessiva Gene Epistático = recessivo Gene Hipostático = dominante

27. Outro exemplo de epistasia recessiva: pelagem em camundongos Cor preta  B___ parda  bb cc  epistático (impede a manifestação da cor) C_  permite a manisfestação (puras) branco (albino) X parda (puras) BBcc bbCC F 1  100% preto BbCc (intercruzando) x BbCc F2  pretos 9/16 B__C__ brancos 4/16 __cc pardos 3/16 bbC__

28. Epistasia Duplo Recessiva Normal = D_E_ Surdez = ddee, DDee, Ddee, ddEE, ddEd

29. Epistasia no sistema sanguíneo ABO

30. Fenótipo Bombaim Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência. EPISTASIA

31. Pleiotropia • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. • Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: • SíndromedeLawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. • SíndromedeMarfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. • Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

32. Exemplo de pleiotropia: Anemia falciforme HbAHbA = Normal HbAHbS = Anemia Leve (Anêmico) HbSHbS = Anemia Grave (Morte) Hemácias em forma de foice

33. Polimeria • HerançaQuantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. • Há uma variaçãofenotípicagradualecontínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. • Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. • Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1

34. Cor da Pele em Humanos

36. Algumas curiosidades antes de continuar... - Utilizamos letras simbólicas para representar o sistema sanguíneo. De onde veio a letra I utilizada? (IA, IB) I vem de isoaglutinação, refere-se a aglutinação do sangue ocorrida na transfusão entre indivíduos de mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes. - Qual a diferença entre alelos dominantes e co-dominantes em termos bioquímicos?

37. O fenômeno dominância está relacionado ao papel funcional da enzima produzida pelos alelos dominante e recessivo de cada par de alelos. • Se alelo A codifica uma enzima A que cataliza determinada reação bioquímica seu alelo a codifica uma enzima inativa, incapaz de catalizar essa mesma reação. • Como uma pequena quantidade de enzimas já é suficiente para catalizar a reação, tanto indivíduos AA ou Aa apresentam o mesmo fenótipo. Já os homozigotos recessivos aa, por produzirem enzimas inativas, apresentam um fenótipo diferente para esse caráter. Alelo A Enzima A Subst. Precursora X Produto A Alelo a Enzima inativa Não se forma o produto A Subst. Precursora X

38. Nos casos de co-dominância os dois alelos do par codificam a síntese de enzimas inativas, manifestando-se o fenótipo determinado por eles. • As diferenças bioquímicas manifestadas por homozigotos e heterozigotos manifestam-se claramente. • Problema: • Dois casais afirmam que determinada criança achada pela polícia é seu filho desaparecido. Os resultados dos testes para os grupos sanguíneos foram os seguintes: • Criança: O, MN, Rh- • Casal 1 Casal 2 • Mulher: O, MN, Rh- Mulher: A, N, Rh+ • Homem: AB, M, Rh+ Homem: B, M, Rh+ • Explique como esses resultados excluem ou não a possibilidade de a criança ser o filho desaparecido do casal 1 ou do casal 2.

39. Como atuam os alelos epistáticos em termos bioquímicos? • Na epistasia pares de alelos agem em conjunto para condicionar uma única característica. • Dependendo de as enzimas produzidas pelos alelos serem ativas ou inativas, verificam-se as diferentes relações epistáticas. • Em geral, os alelos epistáticos atuam antes dos genes que eles “cancelam” na sequência bioquímica. • Se em uma sequência existirem dois genes atuando, cada um dos dois alelos, os epistáticos são aqueles que vão comandar se haverá ou não o substrato sobre o qual atuará a enzima sintetizadas pelos alelos que entram a seguir. Alelo epistático Subst. Precursora 1 Subst. intermediária Produto Ponto onde atuam os genes de outro alelo

40. Problema 1 • (Fuvest-SP) A pigmentação da plumagem de galinhas está condicionada por dois pares de genes autossômicos situados em cromossomos diferentes. O gene C determina a síntese de pigmento e seu alelo c é inativo, determinando a cor branca. O gene I inibe a formação de pigmentos e seu alelo i não o faz. Do cruzamento de indivíduos Ccii com indivíduos CcIi, quais os genótipos e fenótipos esperados?

41. Problema 2 • Determinado fruto apresenta variação de massa entre 1,0 kg e 2,5 kg, com intervalos entre 250 gramas entre cada valor. Pergunta-se: • Quais fenótipos podem ocorrer para esse caráter e quantos alelos estão atuando? • b) Quais as classes fenotípicas esperadas e as proporções entre elas, resultantes do cruzamento entre heterozigotos?

42. Resolvendo o problema 2 • Cálculo das proporções entre as classes fenotípicas • - Analisando os dados de herança quantitativa, verificou-se um padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes do cruzamento entre dois hererozigotos. • Essas proporções obedecem o binômio de Newton: (p+q)n • Onde • p= alelos efetivos, que produzem muito efeito no fenótipo (A, B, C) • q= alelos não efetivos, que produzem pouco efeito no fenótipo (a, b, c) • n= número de alelos.

43. Resolvendo o binômio, o que podemos obter? Quando n=2, o binômio fica assim: 1p2+2pq+1q2 Onde: p2 significa que há dois alelos efetivos (AA) q2 significa que há dois alelos não-efetivos (aa) 2pq = 2 Aa

44. Binômio de Newton para cor da pele em humanos n= ? p= ? q= ? (p+q)n (p+q)4 = 1p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + 1q4

45. Uma maneira mais simples de se obter as proporções fenotípicas na geração resultante do cruzamento de heterozigotos é utilizar o triângulo de Pascal, construído com base na distribuição de coeficientes do binômio de Newton elevado à potência n. • Mas como se constrói um Triângulo de Pascal? • Escreve-se o número 1 em dois lados do triângulo e numera-se do dois em diante, a partir do ápice. • Os números seguintes correspondem à soma dos dois números anteriores. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1

47. Um caso interessante: pleiotropia na espécie humana A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada pelo alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável por essa conversão. Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue, desencadeando uma série de consequências graves. Os afetados podem ter vida normal, desde que restrinjam a ingestão de alimentos que contenham fenilalanina (rótulos de alimentos). Diagnóstico: teste do pezinho Se não diagnosticada a doença – problemas!!

48. Fenilalanina Reação deixa de ocorrer e há desvio na via metabólica Enzima A: fenilalanina hidroxilase bloqueio Tirosina Enzima B: tirosinase Subst. derivadas da fenilalanina acumulam-se no sangue e no líquido cérebro espinhal Enzima C Enzima D Enzima E Melanina Tiroxina (hormônio produzido pela glândula tireóide) Adrenalina (hormônio produzido pelas glândulas adrenais Outros produtos Albinismo Cretinismo: retardo geral do desenvolvimento Teste do pezinho positivo Diminuição dos níveis de adrenalina no organismo

50. Herança QuantitativaCor da pele no homem