La terapia genica

1. La terapia genica Questione etica

2. Argomenti di discussione………….. • Terapia genica applicata ai tessuti somatici • non ha generato questioni di natura etica se non per la sua possibile applicazione alla genetica migliorativa…… • le conseguenze di un trattamento sono limitate ad un singolo paziente…. • Terapia genica applicata alle cellule germinali • praticata con successo sugli animali • ha implicazioni che non si limitano al destino di una o poche cellule • può determinare mutazioni patogene ereditarie • potrebbe portare alla nascita di programmi di eugenetica

3. Questione dell’eugenetica Dopo il completamento del progetto genoma e dopo il successo di almeno una forma di terapia genica, il progetto eugenetico ha come obiettivo l’offerta di servizi di genetica ai cittadini Punti di discussione: • I cittadini possono usufruire dell’eugenetica per motivazioni scopi individuali.. • Difficoltà di distinguere nei casi concreti la genetica terapuetica da quella migliorativa • Sviluppo di un “mercato” della genetica positiva.

4. Il dibattito…….. Siaffrontano : • posizione laica • posizione ecclesiastica La diatriba fra le parti si concentra principalmente sulla possibilità di applicare la terapia genica su embrioni o feti abortiti come fonte di cellule staminali.

5. I comitati nazionali di bioetica…. • 08/06/1996 : Pubblicazione del Manifesto di bioetica laica. L’attenzione si concentra su: • Necessità di salvaguardare l’autonomia di scelta di medici e ricercatori nelle loro attività legate all’interesse generale della collettività… • Azione di alfabetizzazione scientifica sulle potenzialità e i rischi delle biotecnologie da parte di Parlamento e Governo • Creare un confronto aperto e democratico per sviluppare delle normative che indirizzino verso: • una buona pratica di impiego delle biotecnologie, mirata al progresso scientifico e al benessere della umanità tutta • valorizzazione delle ricadute economiche in termini sia di prospettive di sviluppo imprenditoriale, sia di nuove opportunità lavorative, sia per coniugare i valori del mercato con quelli di una etica della salute mondiale.

6. Etica religiosa…. • 22/06/1996 : Pubblicazione del documento “Contro la sperimentazione sugli embrioni “(Centro di Bioetica dell’Univesità Cattolica, Roma) L’attenzione si concentra su: • Rispetto della sacralità della vita fin dal momento del concepimento • Riconoscimento giuridico dell’embrione umano : • Non lecita produzione di embrioni per scopi speriementali,commerciali ed industriali • Possibilità d’intervento volta a tutelare la salute e/o la vita degli embrioni. Rischi della terapia genica • Disumanizzazione della scienza svincolata dall’etica ed esposta a criteri mercantili. • Rischio di un uomo che diventi creatore di se stesso

7. Dibattito fra studiosi (1/2) • “Guai se nell’era post-genomica la medicina non continuerà ad avere come riferimento il paziente e le sue sofferenze……a conoscere ed utilizzare i nuovi ausili diagnostici, che devono rimanere uno strumento finalizzato a migliorare le capacità diagnostiche preventive e le possibilità di terapia, ma non devono rimanere il riferimento centrale dell’arte medica…..” (Bruno Dallapiccola, Cattedra di Genetica Umana II, Università Tor Vergata, Roma) • “Gli scopi della medicina restano invariati anche dopo l’avvento della medicina molecolare la quale, pur non cambiando gli scopi(cura dei pazienti e prevenzione delle malattie) ha fornito al medico ulteriori strumenti per raggiungere tali scopi” (Maurizio Ponz de Leon, Istituto di Patologia Medica, Università degli Studi di Modena)

8. Dibattito fra studiosi (2/2) • L’idea centrale è che un quadro patologico sistemico può essere quasi interamente spiegato in termini di alterazioni funzionali o strutturali di livello molecolare. Questo modello di ricerca viene spesso tacciato di “riduzionismo”……si è passati troppo presto alla fase dell’applicazione clinica senza compiutamente approfondire i meccanismi biologici di base; e infine l’uso terapeutico delle cellule staminali, da favorire in ogni modo, all’interno di una medicina riparativa: il futuro della medicina sarà la terapia genica (Demetrio Neri, Ordinario di Bioetica Università di Messina, Membro del Comitato Nazionale per la Bioetica) • “……Più che di una riformulazione degli scopi si dovrebbe parlare del recupero di quello che a me pare sia il fondamentale scopo della medicina: Un’etica altruistica del prendersi cura. Le nuove tecnologie non possono sostituire il ruolo prezioso di un rapporto medico-paziente fondato sulla fiducia e sul reciproco rispetto…..” (Gioia Jacopini, Istituto di Psicologia, CNR,Roma )

9. La terapia genica in Italia (1/2) In Italia la ricerca è finanziata da Telethon, organizzazione senza scopo di lucro, che mira a far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche. La raccolta di fondi dipende in larga parte dalle donazioni elargite nel corso di una nota maratona televisiva trasmessa ogni anno sulle reti rai Thelethon ha finanziato oltre 1800 progetti di ricerca esterni principalmente a favore di università e istituti di ricerca senza scopo di lucro in Italia.

10. La terapia genica in Italia (2/2) I finanziamenti di Telethon si concentrano anche su iniziative di ricerca interna: • Istituto Telethon di genetica e medicina (TIGEm) • Istituto San Raffaele Thelethon per la terapia genica (HSR TIGET) • Istituto TElethon Dulbecco (DTI) Tutte le decisioni riguardo ai finanziamenti Telethon fanno seguito ad un rigoroso processo di Peer Review da parte di una commissione medico-scientifica internazionale. E’ prevista una raccolta crescente secondo un tasso annuo di crescita del 9,7% in linea con la tendenza osservata negli ultimi cinque anni.

11. La terapia genica in Italia (3/3) Le priorità strategiche che guideranno le azioni di Telethon nei prossimi cinque anni continueranno ad essere: • Eccellenza • Flessibilità • Terapie • Alleanze

12. Successi Tra i più importanti successi di Telethon si ricorda il protocollo di terapia genica per ADA SCID, una gravissima immuno deficienza ereditaria, come testimonia la storia di……., raccontata in questo video. L’obiettivo era quello di ottenere la registrazione della terapia da parte delle autorità sanitarie e trasferire la tecnologia ad altre malattie genetiche.

13. Conclusioni • Al momento nel mondo sono in corso 600 trials clinici basati sulla terapia genica, molti dei quali per la cura di varie forma di cancro, 46 per malattie cardio vascolari, 40 per patologie connesse all’infezione da HIV e 44 per malattie legate a mutazioni geniche recessive. • In Italia il mito della scienziato Frankestein sembra perdere terreno dimostrando ancora una volta che la ricerca, al contrario dei suoi detrattori non va fermata perché sa fare tesoro dei proprio errori per il bene di tutti, anche di chi la demonizza.