XIX° Congresso S.I.NP.IA Catania, 14-17 Ottobre 2002

1. XIX° Congresso S.I.NP.IACatania, 14-17 Ottobre 2002 Emiplegia Alternante: il ruolo dell’associazione Rosaria Vavassori

2. Indice • L’associazione A.I.S.EA • Gli obiettivi • Le attività • La ricerca • I contatti con l’estero • Il Registro Nazionale delle Malattie Rare • Conclusioni

3. L’associazione A.I.S.EA • A.I.S.EA – la Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante è una organizzazione non a scopo di lucro fondata nell’Aprile 1999 • La sede di A.I.S.EA è a Verderio Superiore (LC), nelle vicinanze di Milano. • Attualmente raggruppa 50 soci, principalmente genitori di ragazzi affetti da Emiplegia Alternante.

4. Come è nata A.I.S.EA Internet Supporto dei medici Scambio di esperienze

5. L’Associazione A.I.S.EA • Attualmente 24 famiglie fanno parte di A.I.S.EA: il caso più giovane ha 9 mesi, il più grande ha 37 anni. La gravità della malattia varia notevolmente da un caso all’altro. • Abbiamo conosciuto alcune di queste famiglie grazie all’aiuto dei loro medici specialisti, ma la maggior parte di esse ci hanno raggiunto grazie ad Internet e ad articoli pubblicati su giornali e riviste di larga diffusione.

6. L’associazione A.I.S.EA 24 famiglie attualmente conosciute (9 mesi – 37 anni)

7. A.I.S.EA – Il Consiglio Direttivo • Il Consiglio Direttivo è composto da tre genitori: • Rosaria Vavassori (LC), Presidente • Laura Margherita (Roma), Vice Presidente • Vittorino Bocchi (MI), Consigliere • Lorenza Papini (BG) è la nostra Segretaria e Tesoriere

8. Il Comitato Scientifico di A.I.S.EA • Il Comitato Scientifico: • Prof. Federico Vigevano, Divisione di Neurologia – Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, ROMA • Dr. Giuseppe Gobbi, Unità di Neuropsichiatria Infantile - Ospedale Maggiore, BOLOGNA • Prof. Bernardo Dalla Bernardina, Divisione di Neuropsichiatria Infantile – Policlinico di VERONA • Prof. Edvige Veneselli, Divisione di Neuropsichiatria Infantile - Istituto G. Gaslini, GENOVA • Dr. Tiziana Granata, Divisione di Neuropsichiatria Infantile – Istituto Neurologico C.Besta, MILANO • Dr. Claudio Zucca, Unità di Neurofisiopatologia - Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC) • Prof. Renzo Vianello, Presidenza Facoltà di Psicologia, PADOVA

9. A.I.S.EA - Obiettivi • Informare e sostenere, anche con iniziative concrete, le persone affette da Emiplegia Alternante e le loro famiglie • Diffondere la conoscenza della Emiplegia Alternante nei settori sanitario, socio -assistenziale ed educativo, presso le istituzioni e il pubblico; • Promuovere e sostenere la ricerca delle cause della malattia, di farmaci e metodi riabilitativi efficaci.

10. A.I.S.EA - Principali Attività • un notiziario pubblicato due volte all’anno • un sito web http://www.aisea.org • contatti con i medici del Comitato Scientifico e con gli altri medici che seguono i casi di Emiplegia Alternante • distribuzione di depliant, articoli medici e informazioni sulla malattia

11. A.I.S.EA - Principali Attività • Pubblicazione di articoli divulgativi su riviste non specializzate • Partecipazione a Convegni Medici e sponsorizzazioni per interventi sulla Emiplegia Alternante • Raccolta Fondi (35.000 Euro raccolti nel 2001)

12. A.I.S.EA – Principali Attività Organizzazione di incontri tra le famiglie almeno una volta all’anno Il nostro primo incontro Verderio Superiore (LC), 29 Maggio 2000

13. A.I.S.EA – Principali Attività Altri Incontri Verderio Superiore, 27 Gennaio 2001 Roma, 24 Febbraio 2001

14. A.I.S.EA – Principali Attività Primo Incontro Famiglie – Medici A.I.S.EA Perugia, 6-7 Ottobre 2001

15. A.I.S.EA – La Ricerca • All’inizio del 2001 A.I.S.EA ha sponsorizzato uno studio delle caratteristiche neuropsicologiche della Emiplegia Alternante realizzata dal Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo e Socializzazione dell’Università di Padova. • I risultati di questo studio sono già stati pubblicati su riviste specializzate e presentati a vari Convegni.

16. A.I.S.EA – La Ricerca • La collaborazione con l’Università di Psicologia di Padova continua tuttora. Ulteriori ricerche più specifiche sono già state pianificate allo scopo di determinare un profilo psicologico caratteristico della Emiplegia Alternante. • Un Centro di Competenza è stato inoltre creato presso l’Università per fornire supporto psicologico individualizzato ad ogni caso. Molte famiglie hanno già usufruito di questo servizio.

17. A.I.S.EA – La Ricerca Nel corso dell’Incontro Famiglie – Medici A.I.S.EA i membri del Comitato Scientifico hanno definito un unico progettodi studio i cui dettagli sono stati poi illustrati alle famiglie intervenute.

18. A.I.S.EA – La Ricerca • La prima fase di questo progetto consiste di • uno studio clinico • costruzione di una Banca Dati contenente i dati, neurologici e neuropsicologici, di tutti i casi di Emiplegia Alternante in Italia. • Questa Banca Dati costituirà la base per ulteriori ricerche, cliniche e strumentali.

19. A.I.S.EA – La Ricerca • A.I.S.EA ha già contribuito con la somma di 13.000 Euro per l’istituzione di una Borsa di Studio finalizzata alla costruzione della Banca Dati. • A.I.S.EA inoltre finanzia le attività del Centro di Supporto Psicologico presso l’Università di Padova.

20. A.I.S.EA – I Contatti con l’Estero A.F.H.A. 250 famiglie A.H.C.F.

21. A.I.S.EA – I Contatti con l’Estero Association Française de l’Hemiplegie Alternante – AFHA. Creata nel 1992 con l’appoggio del Prof. Jean Aicardi, attualmente raggruppa 35 famiglie. Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation - AHCF. Creata nel 1993, attualmente raggruppa più di 100 famiglie negli Stati Uniti e mantiene il Database delle famiglie in tutto il mondo.

22. A.I.S.EA – I Contatti con l’Estero • AFHA sponsorizza il prossimo workshop internazionale sulla Emiplegia Alternante. Parigi, 1° Dicembre 2002 • AHCF finanzia il progetto di indagine genetica definito dal Dottor Louis Ptacek, attualmente diretto dalla Dottoressa Kathryn Swoboda, Salt Lake City, USA.

23. Il Progetto del Dottor Louis Ptacek • Maggio 1997 - Secondo Simposio Internazionale a Seattle (WA), la Emiplegia Alternante potrebbe essere una canalopatia. • Gennaio 1998 - Report del Simposio pubblicati in un articolo del Dr Chugani sulla rivista medica Journal of Child Neurology • Aprile 1998 - Newsletter della Fondazione americana AHF con l’annuncio dell’avvio del Progetto di Indagine Genetica e appello alle famiglie di tutto il mondo perché partecipino alla raccolta dei campioni di sangue • 1999 - 7 famiglie italiane e 28 famiglie francesi inviano i propri campioni; dopo aver raggiunto il numero minimo di campioni necessario, la ricerca genetica ha inizio • 2001 - contatti in seguito alla morte di una bambina in Italia, 1 report della Dr Swodoba, richiesta di invio dei dati clinici • 16-20 Ottobre 2001- Visita della dr Swoboda e della Dr Schlesinger in Francia • 1° Dicembre 2002- Workshop internazionale sulla Emiplegia Alternante a Parigi

24. I Contatti con l’Estero • AFHA : www.afha.org • AHCF: www.ahckids.org • A.I.S.EA: www.aisea.org • Mailing list: www.yahoogroups.com/afha • Forum: www.afha.org/forum

25. Il Registro Nazionale delle Malattie Rare DECRETO 18 maggio 2001, n. 279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie , …. Malattia Rara: colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti (definizione del Parlamento Europeo)

26. Il Registro Nazionale delle Malattie Rare DECRETO 18 maggio 2001, n. 279 • istituisce presso l’Istituto Superiore della Sanità il Registro Nazionale delle Malattie Rare, • raccoglie i dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali laboratoristici e relativi ai fattori rischio e agli stili di vita, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico. • Individua le malattie rare, raccolte in un Elenco di malattie e gruppi di malattie per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni sanitarie. A ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.

27. Il Registro Nazionale delle Malattie Rare Come inserire la Emiplegia Alternante nell’Elenco delle malattie rare? Ministero della Sanità I medici curanti registrano i dati dei propri pazienti L’elenco delle malattie rare esenti è aggiornato con cadenza triennale Registro Nazionale Malattie Rare Emiplegia Alternante Istituto Superiore di Sanità Consiglio Superiore di Sanità

28. Il Registro Nazionale delle Malattie Rare Domenica Taruscio, MDNational Center on Rare DiseasesIstituto Superiore di SanitàV.le Regina Elena, 299 - 00161 Rome ItalyTel. +39 06 4990 2805Fax +39 06 4938 7140e-mail: taruscio@iss.ithttp://www.malattierare.iss.ithttp://www.cnmr.iss.it

29. Conclusioni Grazie ad una sempre maggiore collaborazione con il mondo medico e scientifico sarà possibile: • Trovare le cause della Emiplegia Alternante • Mettere a punto trattamenti farmacologici efficaci • Definire metodi riabilitativi e didattici adeguati

30. Conclusioni Grazie ad una sempre maggiore collaborazione con il mondo medico e scientifico sarà possibile ottenere: • diagnosi corrette e tempestive • famiglie informate e maggiormente coinvolte • assistenza consapevole e mirata