700 likes | 1.59k Views
Konjenital hipotiroidizm. Prof.Dr. Oya ERCAN. Gelişmiş ülkelerde 1970’li yıllarda neonatal tiroid tarama programları başlatılmıştır. Konjenital hipotiroidizm. Tarama öncesi Tarama sonrası DQ 87 20 103 2.3 IQ 79.5 109 1.7 106 12.2 İlk 3 ayda tanı
E N D
Konjenitalhipotiroidizm Prof.Dr. Oya ERCAN
Gelişmiş ülkelerde 1970’li yıllarda neonatal tiroid tarama programları başlatılmıştır.
Konjenital hipotiroidizm Tarama öncesiTarama sonrası DQ 8720 1032.3 IQ 79.5 1091.7 10612.2 İlk 3 ayda tanı IQ: 89.16
İ.Ü Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Prof. Dr. Sezer Hatemi – 1986 Taranan olgu sayısı: 43 000 10159 olguda 1/3386 25851 olguda 1/1847
Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD 30097 olguda 1/2736 • İ.Ü İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD • 9 Eylül Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD 11400 olguda 1/3800
10-18 haftalarda T3’ün bağlı olduğu reseptör sayısı 500 misli artar. • Annenin tiroid hormonu gebeliğin erken döneminde insan beynine geçiyor( de Escobar GM.2000)
İlk trimestr’de maternal serbest t4’ün gebelik yaşı için düşük olması fetüsün nöropsikolojik gelişimini bozuyor. • İyod alımının sınırlı olduğu bölgelerde annenin hipotiroksinemisinin oldukça sık olduğu düşünülüyor.
Sonuç: (Pop VJ et al 1999) • İyod yetersizliğinin bulunmadığı bir bölgede sağlıklı annede serbest T4 düzeylerinin gebeliğin 12. haftasında düşük bulunduğu(<10.4 pmol/L) çocuklarda Bayley Psikomotor gelişme indeksi 10 aylıkken düşük bulunmuş: <9.8 pmol/L=fark 14.1 <10.4 pmol/L= fark 7.4
FÖTAL VE NEONATAL TİROİD FONKSİYONUNU ETKİLEYEN MADDELERİN PLASENTADAN GEÇİŞİ • İyod • TRH • Somatostatin • Dopamin antagonistleri ve agonistleri • Antitiroid droglar • Tiroid otoantikorları YD’ın tiroidindeki iyod depoları genel populasyonun iyod alımı ile ilişkilidir !
1989: Vulsma T.et al. Gebeliğin geç dönemlerinde ağır konjenital hipotiroidizmde kayda değer miktarda T4 anneden fetüse geçer.
Prematüre bebeklerde T4 neden daha düşüktür? 1-İyod depoları azdır. 2-Hasta olma olasılıkları daha fazladır -İyod dengesini regüle etmeleri daha zordur. -Tiroid fonksiyonunu etkileyebilen ilaçlar verilir. 3-Antiseptiklerde ve diğer ilaçlarda bulunan iyodun tiroidi süprese edici etkilerine daha duyarlıdırlar.
Kan örnekleri ideal olarak doğumu izleyen 3-5. günlerde ve topuktan alınmalıdır.
TSH Tayini • Erken dönemde örnek alınırsa • Yalancı pozitiflik • “Recall rate” (Geri çağırma oranı) artar • “Cut-off” değeri (Patolojik alt sınır) yükseltilebilir. • Yalancı negatiflik artar
Konjenital hipotiroidizm tarama stratejileri 1-Primer olarak T4 tayini T4 düşük(≤-0.8 standart sapma) ise TSH bakılır. 2-Primer olarak TSH tayini TSH yüksek ise T4 bakılır. 3-T4 + TSH eş zamanlı ölçümü
TSH cut-off değeri • 20, 30 ve 15 µIU/ml • Cerrahpaşa 25 851 olgu cut-off 22 µIU/ml (Recall rate % 0.3-1.7)
TSH < 20 NORMAL > 40 (50) KH 20-40 (50) Spot T4 Spot TSH tekrarı YALANCI POZİTİFLİK ? GEÇİCİ HİPOTİROİDİ ?
Konjenital hipotiroidizm etyolojisi • ENDEMİK İyod yetersizliği • ENDEMİK OLMAYAN Kalıcı Geçici
Konjenital hipotiroidizm etyolojisi • I-KALICI HİPOTİROİDİZM • A-PRİMER HİPOTİROİDİZM 1-Tiroid disgenezisi(%80-85 olguda) Aplazi Ektopi + hipoplazi Ektopi olmadan hipoplazi 2-Tiroid hormon sentezinin doğumsal kusurları • B-SEKONDER ve/veya TERSİYER HİPOTİROİDİZM 1-Hipotalamik bozukluk 2-Orta hat defektleri 3-Hipofizer bozukluk . • C-TİROİD HORMON REZİSTANSI
Konjenital hipotiroidizm etyolojisi • II-GEÇİCİ KONJENİTAL HİPOTİROİDİZM • A-PRİMER HİPOTİROİDİZM Prenatal veya postnatal iyod yetersizliği ve fazlası Annenin antitiroid ilaç kullanımı Annenin TSH reseptörünü bloke edici antikorlarının bulunması • B-SEKONDER VEYA TERSİYER HİPOTİROİDİZM Prenatal dönemde annede hipertiroidizm Prematürite Droglar: steroidler, dopamin
TANINANLAR Primer KH Sekonder KH Tersiyer KH TSH’sı yavaş yükselen KH TBG eksikliği Hipertiroksinemi TANINMAYAN Kompanse H (normal T4 + yüksek TSH) Primer olarak T4 gerekince TSH bakılan stratejide
TANINANLAR Primer KH Kompanse H TANINMAYANLAR Sekonder KH Tersiyer KH TSH’sı yavaş yükselen KH TBG eksikliği Hipertiroksinemi Primer olarak TSH gerekince T4 bakılan stratejide
Ülkemizde yılda 1 500 000 bebek doğmaktadır. Her yıl en az 500 çocuk geç tanı nedeniyle mental retardasyon riskiyle karşı karşıyadır