1 / 66

Böbreğin konjenital anomalileri ve kistik hastalıkları

Böbreğin konjenital anomalileri ve kistik hastalıkları. Normal erişkin. Yeni doğan. Böbreğin konjenital anomalileri. Tüm insanların %10’u önemli bir ÜS anomalisi ile doğar Çocuklardaki kronik böbrek yetmezliği (KBY) %20 oranında renal displazi ve hipoplazi ye bağlıdır.

uttara
Download Presentation

Böbreğin konjenital anomalileri ve kistik hastalıkları

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Böbreğin konjenital anomalileri ve kistik hastalıkları

  2. Normal erişkin

  3. Yeni doğan

  4. Böbreğin konjenital anomalileri • Tüm insanların %10’u önemli bir ÜS anomalisi ile doğar • Çocuklardaki kronik böbrek yetmezliği (KBY) %20 oranında renal displazi ve hipoplaziye bağlıdır

  5. Böbreğin konjenital anomalileri • Erişkinlerde KBY’ inin %10’u polikistikböbrekhastalığına bağlıdır • Konjenital böbrek hastalığı herediter olabilir, fakat çoğu, gebelikteki kazanılmış gelişimsel defekt sonucudur

  6. Tek veya iki taraflı böbrek agenezisi • Üreter tomurcuğunun erken dejenerasyonu sonucu, metanefrik dokunun prolifere olamaması nedendir • Tek taraflı 1:1000, iki taraflı 1:3000 sıklıktadır • İki taraflı ise intrauterin 14.haftada şiddetli oligohidramnioz vardır. Doğumu takiben birkaç gün içinde ölüm olur

  7. Tek veya iki taraflı böbrek agenezisi • İki taraflı olanların %85’i diğer birçok konjenital anomali ile birliktedir (kosta defektleri, hipoplastik akciğerler, vajen ve uterus, vas deferens, seminal veziküllerin yokluğu, kalp anomalileri, trakea ve duodenum atrezisi, yarık dudak damak ve beyin anomalileri gibi). • Tek taraflı ise, karşı böbrekte kompansatuar hipertrofi, ileri dönemde ilerleyici glomerüler skleroz ve KBY’ i gelişebilir. Bu durumda da %70’ e kadar ek diğer anomaliler görülebilir

  8. Bilateral renal agenesis: Potter sendromu • 1/4000 doğumda • Oligohidramnioz • Potter yüzü: İnfraorbital ve nasolabial katlantılar, gaga burun, büyük-posteriora dönmüş kulaklar • İnfantlar, pulmoner hipoplaziye bağlı olarak birkaç gün içinde ölür • Oligohidramnioz, akciğer gelişimini bozar ve pulmoner hipoplaziye neden olur

  9. Potter(oligohidramnios) görünümü

  10. Oligohidramnios nedenleri • Major nedenler • Potter sendromu • Bilateral renal displazi • Distal ürier yol obstruksiyonu • Nadir nedenler • İnfantil polikistik böbrek hastalığı • Glomerulokistik böbrek hastalığı • Renal tubuler disgenesis • Kronik amniotik sıvı sızması • In utero akut renal yetmezlik • İdiopatik

  11. Kısmi veya tam üreter dublikasyonu • Üreter tomurcuğunun erken bölünmesi ile oluşur. Metanefrik doku her biri kendi renal pelvisi ve üreterine sahip iki parçaya bölünebilir, • İki üreterik tomurcuğun gelişimi sonucu, üreterlerden biri normal pozisyonunu korurken diğeri mezonefrik kanalla birlikte mesanenin alt kısımlarına, üretraya, vajene ve epididimal bölgeye açılabilir.

  12. Çift üreterler Bir veya iki üreterin parsiyel veya tam dublikasyonu 150 kişinin 1’ inde görülür Obstruksiyon problemlerine neden olur Böbrekler arasında aorta segmenti bulunmaktadır

  13. Böbrek hipoplazisi • Böbrekler normal büyüklüğe ulaşamazlar • Bilateral ise erken çocuklukda renal yetmezlik ile sonlanır • Unilateral de olabilir • Gerçek hipoplazi oldukça nadirdir. Olguların çoğu gelişim yetmezliğinden daha çok, vasküler, enfeksiyöz ve diğer parankimal hastalıklara bağlı olarak gelişir • Gerçek hipoplazide, “skar” dokusu olmaz, renal loblar ve piramidler 6 veya daha az sayıdadır ve böbrek arteri de hipoplastikdir • Normal bir böbreğin %50’sinden daha küçük olup, displastik elaman içermezler • İki tipdir: • 1.Basit hipoplazi • 2.Oligomeganefroni

  14. 1.Basit hipoplazi • Bilateral ve non-herediter • 1-5 lob vardır ve glomerüller sayıca azalmıştır • 2.Oligomeganefroni: • Renal hipoplazinin en sık formudur • Bilateral ve non-herediter • Böbrek küçük, fakat nefronlar çok büyüktür (normalin 12-17 katı) • Konsantrasyon defekti nedeni ile, klinikte jüvenil nefronofitizis ile karışır • Proteinüri, böbrek yetmezliği, ilerleyici glomerüler ve tubulointerstisyel fibrozis zaman içerisinde gelişir

  15. Ektopik böbrek, • Böbrek “yükselişi” sırasında umblikal arterlerin oluşturduğu çatal içinden geçemezse, pelvis içinde a.iliaca communis yakınında kalır (En sık pelvik böbrek) • İliak, abdominal, subdiafragmatik, supradiafragmatik de olabilir • Üreterlerde kıvrımlanma nedeniyle enfeksiyonlara predispozisyon olur

  16. At nalı böbrek • Bazen de arterial çataldan geçerken böbrekler birbirlerine doğru itilir ve kaynaşırlar(At nalıböbrek). Birleşme %90 alt kutupta, %10 üst kutupta olur (Horseshoe Kidney)(1/500-600) • E lerde sık • Turner sendromu ve trisomi 18’ de sık

  17. Atnalı "horseshoe" böbrek. Diğer anomali veya sendromlar ile birlikte, trisomi 18 gibi, olabilir. İsole anomali şeklinde de de olabilir. Üreterlerin anormal seyrine bağlı olarak parsiyel obstruksiyon sonucu hidronefroz gelişebilir.

  18. Böbreğin kistik hastalıkları • Herediter • Nonherediter-gelişimsel • Kazanılmış • 1.klinik, radyolojik, patolojik tanı problemlerine neden olurlar • 2.bazı formları, adult polikistik böbrek hastalığı gibi, KBY’inin major sebepleri arasındadır • 3.bazen malign tümörler ile karışabilirler

  19. Böbrek Kistlerinin sınıflandırması • 1. Kistik renal displazi • 2. Polikistik böbrek hastalığı • a.Otozomal dominant (adult) polikistik hst • b.Otozomal resesif (çocukluk) polikistik hst • 3. Medüller kistik hastalık • a.Medüller sünger böbrek • b.Nefronofitizis-üremik medüller kistik hastalık kompleksi • 4. Kazanılmış (dializ-birlikte) kistik hastalık • 5. Lokalize (basit) renal kist • 6. Herediter malformasyon sendromlarında renal kistler (tüberosklerozis gibi) • 7. Glomerulokistik hastalık • 8.Ekstraparenkimal renal kistler (pyelokaliseal kistler, hilar lenfanjitik kist)

  20. Renal disgenesis =Polikistik böbrek hastalığı=renal displazi =multikistik böbrek hastalığı • 4 grup • Potter Tip I • Potter Tip II • Potter Tip III • Potter Tip IV

  21. Kistik Renal DisplaziPotter Tip II’ ye uyar • Metanefrik diferansiasyonda anomali • Genetik kalıtım yoktur • Sporadik bir hastalıkdır • Mikroskopi: Kıkırdak, andiferansiye mezenşim, immatür toplayıcı duktuslar; anormal lobar organizasyon vardır. Arada normal nefronlar olabilir.

  22. Multikistik displastik böbrekler

  23. Kistik renal displasi, (Potter tip II),: Geniş kistler, parankimde fibrozis ve kıkırdak dokusu

  24. Kistik Renal Displazi • Çoğu olguda üreteropelvik obstruksiyon, üreteral agenezis, atrezi, üreterler ve mesane hipoplazisi ve diğer alt üriner yol anomalileri eşlik eder • Unilateral veya bilateral olabilir, hemen her zamankistikdir. Kistler küçük-birkaç cm çapa kadar olabilir, yassı epitel ile döşelidir • Tek taraflı ise ağrı nedenidir • İki taraflı ise böbrek yetmezliği ile sonlanır

  25. Kistik Renal Displazi • Multikistik ve aplastik displazi • Segmental displazi • Alt üriner yol obstrüksiyonu ile birlikte olan displazi • Malformasyon sendromları ile birlikte displazi • Herediter renal adisplazi ve ürogenital adisplazi • Genellikle otosomal dominant

  26. Otozomal dominant (erişkin) polikistik böbrek hstPotter Tip III’ e uyar • Herediter • En sık herediter tek gen hastalığıdır • 1/400-1000 yaşayan doğumda • KBY’inin %10’ u • Hastalık bilateraldir • Renal fonksiyon 4-5. dekada kadar idame edilir. Böbrek yetmezliği ileri yaşlarda belirir

  27. Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı

  28. Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı Aşağıda ** işaretli olan, normal büyüklükte transplante böbrektir **

  29. Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı Ağırlığı 3kg dır

  30. Otozomal dominant (ADULT) polikistik böbrek hst • Hastalık sistemikdir. Major patolojik proçes böbreklerdedir. • Ekstrarenal konjenital anomaliler: %40’ında polikistik karaciğer hastalığı genellikle asemptomatikdir, kistler bilier epitel ile döşelidir.

  31. Karaciğer-mültipl kistler- Dominant polikistik böbrek hastalığı

  32. Otozomal dominant (ADULT) polikistik böbrek hst • Dalak, pankreas, akciğer kistleri, intrakranial Berry anevrizması, mitral valv prolapsusu • Ölüm %40 koroner veya hipertansif kalp hst, %25 enfeksiyon, %15 Berry anevrizması rüptürü veya hipertansif intraserebral hemoraji sonucu olur

  33. Genetik ve patogenez, 3 ayrı gendeki mutasyonlar ile oluşur • 1.PKD1(16p13.3). Gen ürünü “polycystin 1” (bu gendeki mutasyonlar olguların %85’ inden sorumlu) • 2.PKD2(4q13-23).Gen ürünü “polycystin 2”(%10) • 3.PKD3 • Bu proteinler tübüler epitelyal hücre gelişimi ve farklılaşmasında hücre-hücre matriks ilişkilerinde önemlidir • Kistleri döşeyen hücrelerde proliferasyon hızı artmıştır, bu hücrelerden sıvı sekresyonu ve anormal ekstraselüler matriks sentezi olur. Sıvıdaki mediatörler ile inflamasyon ve interstisyel fibrozis oluşur. Olaya vasküler hasar da eklenir.

  34. Morfoloji • Böbrekler bilateral genişlemiştir. Dış yüzden 3-4cm e kadar olabilen, irili ufaklı kistler izlenir. Her bir böbrek 4kg a kadar büyüyebilir • Mikroskopide, kistler nefrondaki tübüllerden kaynaklanır ve epitel ile döşelidir. Kist lümeninde berrak bazen hemorajik sıvı bulunur. Kistler arasında fonksiyonel nefronlar görülebilir • Klinik: KBY’ i gelişene kadar asemptomatik olabilir. Kanama, kistlerin ilerleyici dilatasyonuna bağlı olarak ağrı, renal kolik ve idrarda hemoraji ile de belirebilir • Son dönemde proteinüri, poliüri, hipertansiyon ile karakterli KBY’i gelişir

  35. Otozomal resesif (çocukluk) polikistik böbrek hastalığıPotter Tip I’ e uyar • 1/6000-14000 yaşayan doğumda • Pulmoner hipoplazi en sık ölüm nedenidir • Perinatal, neonatal, infantil ve jüvenil tipleri vardır • İlk ikisi çok sıktır, hızla böbrek yetmezliğine gider • Böbrekler genişlemiştir, dış yüzleri düzgün görünümdedir • Kesit yüzeyinde korteks ve medullada yarık şeklinde kistler vardır. Kistler toplayıcı duktus kökenlidir, distal tubuller de bazen tutulabilir • Hastalık bilateraldir • Olguların tümünde karaciğerde epitelle döşeli mültipl kistler ve portal safra duktuslarının proliferasyonu vardır • Patogenezde kromozom 16 üzerindeki bir gen sorumlu tutulmuştur

  36. Ölü fetus, 23, gebelik haftasında oligohidramniosa bağlı akciğer hipoplazi nedeni ile öldü. Hastalık: Oosomal resesif polikistik böbrek hastalığı idi.

  37. Otosomal resesif polikistik böbrek hastalığı(ARPKD). Glomerül hemen hiç görülmemektedir.

  38. İnfantil ve jüvenil formda karaciğerde periportal fibrozis ve safra duktus proliferasyonu, konjenital hepatikfibrozis, vardır. • Daha ileri yaş çocuklarda hepatik tablo baskındır. Splenomegali ile portal hipertansiyon gelişebilir. • Bazen, böbrek hastalığı olmadan tek başına veya adult tip polikistik böbrek hastalığı ile birlikte de olabilir

  39. Konjenital hepatik fibrozis

  40. Renal disgenesisPotter Tip IV • Parsiyel veya aralıklı üretral obstruksiyona ikincil gelişir • Retrograd basınç nedeni ile nefron hasarı oluşur • Mesane kas hipertrofisi-dilatasyonu, üreterlerin dilatasyonu, hidronefroz ile birliktedir • Mesane dilatasyonu Prune-bellysendromu’ nda da olabilir • Herediter değildir

  41. Prune-belly (Eagle-Barett=triad) sendromu • 1/50000 doğumda ve fatal • E çocuklarda sık • Triad: • Karın duvar kasları yok veya hipoplazik • İnmemiş testis • Üriner yol anomalileri *En erken belirtileri, fetal asit ve Potter sendromu

  42. Tip I Tip II Tip III Tip IV İnfantil (otozomal resesif) polikistik böbrek hastalığı, perinatal ve neonatal form Displastik böbrek Erişkin (otozomal dominant) polikistik böbrej Fokal displastik böbrek Herediter sendromlarda displastik böbrek İnfantil polikistik böbrek, infantil ve jüvenil form Alt üriner yol obstruksiyonu ile birliktr displazi Potter sınıflaması İlgili klinikopatolojik antite

  43. Sık olanlar VATER(VACTERL) birlikte Prune-belly sendromu “Caudal” regresyon sendromu Cloacal ekstrofi Urogenital sinus sendromu Meckel-Grubel sendromu* Dandy-walker sendromu* Kısa kosta-polidaktili sendromu* Elejalde sendromu Nadiren görülenler Trisomi C Trisomi 13 Trisomi 18 Persistan mesonefrik duktus sendromu Zellweger sendromu* Jeune sendromu* Smith-Lemli-Opitz sendromu* Beckwith-Wiedemann sendromu* Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu* Renal Displazide multipl malformasyon sendromları *Otosomal resesif kalıtım gösterenler

  44. Konjenital hepatik fibrozis(bilier disgenesis) ile birlikte olan kistik böbrek hastalıkları • İnfantil polikistik böbrek hastalığı • Erişkin polikistik böbrek hastalığı • Jüvenil nefronofitizis • Meckel-Gruber sendromu* • Zellweger sendromu* • Ivemark sendromu* • Kondrodisplastik sendromlar* • Trisomi C* • Trisomi D* *Ek malformasyon olanlardır

  45. Renal medulla’nın kistik hastalıkları • Medüller süngerimsi böbrek • Nefronofitizis- Üremik medüller kistik hastalık kompleksi

  46. Medüller süngerimsi böbrek • Piramidlerin papiller toplayıcı duktuslarının mültipl kistik dilatasyonları • Adultlarda, genelde bilateral ve E’lerde görülür • Kistler kübik epitel ile döşelidir • Kortikal skarlaşma olmaz • Patogenez bilinmemektedir • Böbrek fonksiyonu normaldir

  47. Nefronofitizis-üremik medüller kistik hastalık kompleksi • Genellikle çocuklukta başlayan bir grup ilerleyici böbrek hastalığı, • Kortikal tubuler atrofi, interstisyel fibrozis ile birlikte medullada kistler ile karakterlidir • Herediter tubulointerstisyel nefrit olarak da bilinir ve böbrek yetmezliği ile sonlanır

More Related