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BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS. Importancia de las Proteínas. Síntesis de Proteínas ADN ARN PROTEÍNA Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.

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BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

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Presentation Transcript

  1. BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

  2. Importancia de las Proteínas • Síntesis de Proteínas ADN ARN PROTEÍNA • Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.

  3. Proteínas Gobernantes, • Presentes en prácticamente todas las células • Desempeñan funciones fundamentales de mantenimiento y función celular Proteínas Especializadas • Sólo en un tipo de Células • Tienen funciones específicas

  4. ¿ Por qué la división no es absoluta? Células Eucariotas • 90% del RNAm se comparte con muchos tejidos • 10% Codifica proteínas especializadas de tejido

  5. Una mutación en una proteína específica en un tejido produce: • Enfermedad restringida del tejido (excepciones) • Efectos secundarios en otros tejidos

  6. ! Es por eso que no se puede saber con certeza la patología de un órgano, analizando la mutación de un gen en un tejido!!!

  7. RELACIÓNGENOTIPO-FENOTIPO EN ENFERMEDADES GENÉTICAS • HETEROGENEIDAD ALELICA LOCUS

  8. Heterogeneidad Alelica • Alelos confieren una función residual que se asocia a : ° Un fenotipo mas leve ° Una proteína con fenotipo parcial • Reflejar una función específica de la proteína mas afectada por la mutación • Consecuencias bioquímicas clínicas impredecibles y únicas.

  9. Heterogeneidad de Locus • Si se comparan los fenotipos asociados con cada gen, se descubre que no son tan homólogos como se piensa.

  10. Genes Modificadores • Algunas veces la relación genotipo-fenotipo no se cumple. • Los genes modificadores actúan sólo en raras ocasiones

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