UN ABORDAJE DESDE LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y LA ANTROPOLOGÍA MOLECULAR

1. UN ABORDAJE DESDE LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y LA ANTROPOLOGÍA MOLECULAR

2. Cercopithecidae Catarrhini Hominidae Hylobatidae Platyrrhini NWM Tarsii Strepsirrhini Repacemos un poco nuestro árbol familiar

3. Repacemos un poco nuestro árbol familiar

5. La real magnitud de nuestras diferencias Identidad entre secuencias humanas Entre un 99,98 y un 99,92% de identidad existe entre los humanos. Esto significa que dos individuos cualesquiera difieren entre ellos en 600.000 a 2.400.000 pb. Cerca de 2,1 millones de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) han sido descritos. Esto es 1 cada 1250 pb en promedio.

6. Evidencia nuclear para la existencia de grupos étnicos genéticamente diferenciados en base a 80 loci independientes

7. Evidencia nuclear para la existencia de grupos étnicos genéticamente diferenciados en base a Alu polimórficos 100 Alu 565 individuos

8. Análisis de estructura para los grupos étnicos genéticamente diferenciados en base a Alu polimórficos

9. Evidencia mitocondrial para la existencia de una “EVA africana”

10. El Poblamiento Americano,… de donde vinieron…

11. La Glaciación Wisconsin, … como pasaron…

12. Los primeros cazadores recolectores, ocupan Norteamérica

13. Taima Taima >13.000 años Tequendama 10.500 años Popayán >10.000 años Pedra Pintada > 10.000 años Pedra Furada 12.000 años Pikimachay >13.000 Tagua Tagua 11.500 años Rio Uruguay 12.000 años Monte Verde >12.000 años Los Toldos 12.000 años Tres Arrollos 10.000 años Los cazadores recolectores paleoindios, siguen su marcha … poblamiento temprano de Sudamérica

14. Distribución geográfica aproximada de pueblos Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles

15. Distribución geográfica aproximada de pueblos Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles

16. El segundo componente de nuestra población aparentemente dihíbrida, … los españoles llegan a América …

18. … no sólo españoles llegaron a Chile durante la formación de nuestra población … A partir del siglo XVI comenzaron a llegar esclavos africanos llegando a igualar el número de españoles para finales del siglo. En 1836 sólo quedaban 336 descendientes de esclavos africanos viviendo en nuestro territorio.

19. … no sólo españoles llegaron a Chile durante la formación de nuestra población …

20. ¿Cuáles son entonces los componentes de nuestra población chilena…

22. Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena…

23. Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena… frecuencia de alelos A, B y O en población aborigen chilena

25. Que dicen entonces nuestros genes nucleares respecto a nuestros ancestros…

26. Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos…

27. El mtDNA se transmite por vía materna

28. REGIONES HIPERVARIABLES II I 15996 408 29 16401 583 Hae III 663 (ganado) D-loop A 13365 727 Hinc II 13259 (perdido) C D 5099 13209 Alu I 5176 (perdido) B 9 pb. 5277 8195 8316 DELECION 9 pb En amerindios existen cuatro haplogrupos principales de mtDNA que se caracterizan por los siguientes polimorfismos …

29. 1% 7% 14% 0% 15% 5% 11% 15% 63% Aymará 69% 3% Atacameño 8% 27% 47% 7% 16% 15% Paposo 24% 21% 0% 4% Santiago 32% 29% 48% 0% 2% Huilliche 19% 10% 4% 2% 26% 49% 30% 39% Pehuenche 0% 38% Carelmapu 0% 7% 0% 7% 31% 49% 26% 44% Mapuche Haplogrupo A Haplogrupo B Haplogrupo C Haplogrupo D No amerindio 0% 36% 0% 7% Quetalmahue 36% 0% 57% Laitec 0% 0% 48% 52% Yamana Frecuencia de Haplogrupos Amerindios de mtDNA en Poblaciones Aborígenes y Urbanas de Chile

30. AYMARA ATACAMEÑO PAPOSO HUILLICHE CARELMAPU QUETALMAHUE DETIF LAITEC PEHUENCHE MAPUCHE YAMANA 0.02 Desde el punto de vista de nuestro componente indígena materno, existe un gradiente latitudinal evidente

31. … mirando sólo nuestro componente indígena materno, cuan nortinos o sureños somos los santiaguinos….

32. Indigenas del Norte Santiago Indígenas del Sur Indigenas del Extremo Sur 0.05

33. Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos…

34. … y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…

35. … y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…

36. … y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…

37. … en conclusión podemos decir que nuestra población es … NUCLEAR AUTOSÓMICO mtDNA Materno Cromosoma Y Paterno

38. … es decir el aporte paterno es principalmente europeo y el aporte materno mayoritariamente aborigen …pero, ¿de donde vienen nuestras raíces aborígenes? ….

39. Podemos ir un paso más atrás y mirar el DNA de nuestros antepasados para contestar esa pregunta

40. Podemos ir un paso más atrás y mirar el DNA de nuestros antepasados para contestar esa pregunta

41. 5000 6000 4000 3000 2500 2000 1500 1000 500 Años AP INTERMEDIO TARDIO ARCAICO FORMATIVO MEDIO TARDIO AZAPA GENTILAR CHINCHORRO ALTO RAMIREZ CABUZA MAITAS TIAHUANACO INCA

42. mtDNA 16569 pb Recurrimos nuevamente al DNA mitocondrial para mirar nuestro pasado …

43. Región Hipervariable II Región Hipervariable I 583 Hae III 663 (ganado) D-loop A 13.365 727 Hinc II 13.259 (perdido) mtDNA C D 5.099 13.209 Alu I 5.176 (perdido) B 9 pb. 5.277 8.195 8.316 DELECION 9 pb … caracterizando los mismos polimorfismos que en poblaciones vivas

44. 100 100 100 90 90 90 80 80 80 ARCAICO TARDÍO (15) MEDIO (25) 70 70 70 60 60 60 50 50 50 INTERMEDIO TARDÍO (20) 40 40 40 30 30 30 Porcentaje de cada haplogrupo 20 20 20 10 10 10 0 0 0 Porcentaje de cada hapogrupo A B C D otros A B C D otros Porcentaje de cada hapogrupo A B C D otros …y obtenemos distintas frecuencias dependiendo de la antigüedad del periodo estudiado…

45. 0.037 Arcaico Tardío 0.032 Medio 0.006 Intermedio Tardío 0.021 Contemporaneo 0.01 Si representamos gráficamente esta variación vemos que las distancias genéticas se correlacionan con las distancias temporales

46. …podemos concluir que somos básicamente una población mestiza mayoritariamente trihíbrida con un importante componente aborigen el que se remonta en el tiempo a lo menos nueve milenios.

47. ¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy? Frecuencia diferencial de enfermedades: Anemia Falciforme: Africanos Fibrosis Quística: Europeos, caucásicos Hemocromatosis Heterocigotos protegidos frente a la malaria Heterocigotos protegidos de la deshidratación por cólera

48. ¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy? Frecuencia diferencial de alelos asociados a enfermedad: Fibrosis Quística: En USA mas del 60% de los casos asociados a deleción delta F508. En Chile la mutación delta F508 se asociados a menos del 30% de los casos.

49. ¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy? Respuesta diferencial a fármacos: Personas de distintos grupos étnicos responden de manera diferente frente a tratamientos farmacológicos. Respuesta a inhibidores del gen ACE (Enzima convertidora de angitensina 1) Menor respuesta en Africanos

50. ¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy? Respuesta diferencial a fármacos: Respuesta a propanolol (bloqueador beta-adrenérgico) Más efectivo en caucásicos que en Africanos