1 / 13

HIPOPLASIA DE CEREBELO

HIPOPLASIA DE CEREBELO. Complejo Dandy-Walker. 7 pacientes (3 niños y 4 niñas) Antecedentes familiares: 1 madre con déficit psíquico 1 padre ciego (causa desconocida) 1 madre con leucemia 1 madre con Hbs + Embarazo: 1 embarazo no controlado y 1 madre con diabetes gestacional

mateja
Download Presentation

HIPOPLASIA DE CEREBELO

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. HIPOPLASIA DE CEREBELO

  2. Complejo Dandy-Walker • 7 pacientes (3 niños y 4 niñas) • Antecedentes familiares: • 1 madre con déficit psíquico • 1 padre ciego (causa desconocida) • 1 madre con leucemia • 1 madre con Hbs + • Embarazo: • 1 embarazo no controlado y 1 madre con diabetes gestacional • 4 de los niños nacidos mediante cesárea

  3. Complejo Dandy-Walker • Malformación de Dandy-Walker (4) • Hipoplasia de vermis con rotación (2) • Megacisterna magna (1)

  4. Complejo Dandy-Walker • 57% de los pacientes presentaba hipotonía muscular • Casi la mitad de los pacientes presentaba alteraciones en el desarrollo psicomotor (sostén cefálico, sedestación, lenguaje) • Un 42% convulsiones. 57% rasgos dismórficos faciales • Otras ateraciones: macrocefalia, escoliosis, alteraciones visuales, auditivas, angiomas, alteraciones cardiovasculares…

  5. Complejo Dandy-WalkerMalformaciones cerebrales asociadas

  6. Quiste retrocerebeloso • 4 pacientes (3 niños, 1 niña) • Antecedentes familiares: • 1 paciente hijo de madre con esclerosis lateral amiotrófica. • Embarazo: • 1 madre con diabetes gestacional, 1 madre con etilismo durante el embarazo. • 3 de los niños nacidos por cesárea.

  7. Quiste retrocerebeloso • 75% de los pacientes alteración o retraso en el lenguaje; retraso en sedestación, bipedestación y deambulación en menor porcentaje • 50% hipotonía muscular, contracturas, convulsiones. 75% torpeza motriz • 50% alteraciones visuales (estrabismo, astigmatismo, hipermetropía..) • Otras alteraciones: macrocefalia, malformaciones faciales, escoliosis, alteraciones en mm.ii (pie cavo, varo, valgo..)

  8. Quiste retrocerebelosoMalformaciones cerebrales asociadas

  9. Hipoplasias cerebelosas focales • 6 pacientes (2 niños, 4 niñas) • 1 con hipoplasia de hemisferio cerebeloso derecho y 5 con atrofia/hipoplasia aislada de vermis • Antecedentes familiares: • 1 madre con sobrino con distrofia miotónica congénita y hermana afectada. • 1 paciente con primo hermano con cuadro similar. • Consanguinidad en uno de los casos. • Embarazo: • 1 madre con vulvovaginitis de repetición. • 1 madre con preeclampsia • 2 pacientes con CIR. • 3 de los niños nacidos por cesárea.

  10. Hipoplasias cerebelosas focales • 83% alteración en sedestación, 66% retraso/alteración en lenguaje • 50% retraso en bipedestación, deambulación, alteración en ROT • 3 pacientes con hipotonía y 3 con hipertonía muscular • 50% Ataxia, contracturas, convulsiones, caídas frecuentes • Otras alteraciones: asimetría o malformaciones faciales, alteraciones visuales, cardiovasculares, alteraciones auditivas, telangiectasias… • 50% pacientes con alteraciones en mm.ii (pie plano, valgo..)

  11. Hipoplasia ponto-cerebelosa • 2 pacientes (1 niño y 1 niña) • Sin antecedentes familiares de interés • 1 de los pacientes nacido por cesárea

  12. Hipoplasia ponto-cerebelosaDesarrollo psicomotor Otras alteraciones: estrabismo, angiomas, pies equino-varos, microcefalia…

  13. Hipoplasia ponto-cerebelosaMalformaciones cerebrales asociadas • Dilatación del sistema ventricular (1) • Hipoplasia de cuerpo calloso (1) • Agenesia de septum pellucidum (1) • Heterotopias (1)

More Related