Overzicht gebruikte termen genetica

1. Overzicht gebruikte termen genetica • Allel : één de alternatieve vormen van een gen • Chromosomen : kernlichaampjes die de erfelijke informatie bevatten. • Congenitaal : bij de geboorte aanwezig. Het betreffende kenmerk is echter niet noodzakelijkerwijs erfelijk. • Crossing-over : de uitwisseling van genetisch materiaal tussen homologe chromosomen die leidt tot recombinatie van gekoppelde genen. • Deletie : verlies van genetisch materiaal. • Dominant : erfelijkheidspatroon van een allel dat zowel in homozygote als heterozygote toestand tot volledige expressie komt.

2. Overzichtgenetischetermen (vervolg) • Gen : de fundamentele eenheid van de erfelijkheid die op een bepaalde plaats (locus)van de chromosomen gelegen is, de informatie voor een polypeptide of RNa bevat en die kan muteren. • Heterozygoot : een cel of persoon die op één of meer loci twee verschillende allelen heeft. • Homozygoot : een cel of persoon die op één of meer loci twee identieke allelen heeft • Inversie : een structurele chromosoomafwijking veroorzaakt door twee breuken in een chromosoom gevolgd door omdraaing en inbouw van het tussen de breuken gelegen segment.

3. Overzicht genetische termen (vervolg 2) • Karyogram : visualisatie van chromosomen in metafase (rangschikking in vastgelegde volgorde) • Mozaiek : een individu met minstens twee genetisch verschillende cellijnen die uit één zygote zijn ontstaan. • Recombinatie : de vorming van nieuwe combinaties van gekoppelde genen door crossing-over. • Translocatie : chromosoomafwijking ontstaan door twee of meer breuken gevolgd door versmelting van gedeelten van verschillende chromosomen. • Robertsoniaanse translocatie : translocatie waarbij de breukpunten dicht bij de centromeren van twee chromosomen gelegen zijn.

4. Translocatie

5. Translocatie 2

6. Karyogram translocatie

7. Karyogram translocatie : detail

8. Syndroom van Edwards • Afwijkingen : • Microstomie • Micrognathie • Kleine,laagstaande oren Trisomie 18 (syndroom van Edwards)

9. Syndroom van Edwards (vervolg)

10. Probleemstelling • Genetische defecten kunnen aanleiding geven tot afwijkingen, gaande van zeer mild, tot onverenigbaar met het leven • Zijn er mogelijkheden om deze afwijkingen vast te stellen en eventueel preventief op te treden? • Is het uitvoeren van de test nadelig voor de patient? • Wat zijn de gevolgen voor de patienten indien een genetisch defect wordt vastgesteld

11. Diagnostische testen

12. Definitie screening • Screening is the systematic application of a test or inquiry, to identify individuals at sufficent risk of a specific disorder to benefit from further investigation or a direct preventive action, among persons who have not sougth medical attention on account of symptoms of that disorder N.J.Wald

13. Welke aandoeningen op te sporen? • Prenatale screening • Neurale buis defecten • Down’s syndroom • X-gebonden aandoeningen • Duchenne spierdystrofie • Fragiel-X syndroom • X-gebonden retinitis pigmentosa • Ziekte van Tay-Sachs • Infectieziekten • Rubella,hepatitis,toxoplasmose,CMV,HIV • Groep B strptococcen • Chlamydia

14. Zwangerschaps diabetes • Zwangerschaps hypertensie • Hematologische aandoeningen • Ijzer defficientie • Thrombocytopenia • Pre-en neonatale screening • Genetisch bepaalde hemoglobinopathieën • Hemolytische ziekte van de pasgeborene • Cystic fibrosis • Neonatale screening • Fenylketonuria • Congenitaal hypothyroidisme • Congenitale heupdislocatie

15. Is screening effectief ? • Tot op welke hoogte kan de gebruikte test een onderscheid maken tussen personen die de aandoening hebben (positief zijn) en personen die de aandoening niet hebben (negatief zijn)? • Wat is de kans dat de personen die volgens de test positief zijn ook werkelijk de aandoening hebben?